Interakcija nealelnih genov: komplementarnost, epistaza, polimerija, pleiotropija. Interakcija nealelnih genov: komplementarno delovanje, epistaza Kaj je komplementarna genska interakcija

Komplementarnost je vrsta interakcije med dvema dominantnima nealelnima genoma, pri kateri eden od njiju dopolnjuje delovanje drugega in skupaj določata novo lastnost, ki je ni bilo pri starševskih posameznikih in se ta lastnost razvije le v prisotnosti oba gena. Primer je siva barva dlake pri miših, ki jo nadzirata dva gena (A in B), od katerih prvi določa sintezo pigmenta (posamezniki z genotipoma AA in Aa so albini), drugi pa njegovo kopičenje pri dnu in na konicah las. Pri križanju diheterozigotov dobimo hibride v razmerju 9:3:4 (siva:črna:bela), to pomeni, da bodo sivi osebki osebki, katerih genotip vsebuje kombinacijo alelov AB, črni osebki pa osebki s kombinacijo alelov aa. , beli posamezniki pa bodo bb. Pri ljudeh se protein interferon sintetizira po tem principu.

Epistaza je interakcija nealelnih genov, pri kateri delovanje enega od njih zavira delovanje drugega. Glede na to, kateri gen povzroča inhibicijo, ločimo dominantno in recesivno epistazo. Gen za zatiranje se imenuje inhibitorni, supresorski ali epistatični gen, medtem ko se zatirani gen imenuje hipostatični gen. Inhibitorski geni v bistvu zavirajo drug gen, ne da bi vplivali na razvoj določene lastnosti. Razdelitev fenotipa je 13:3, 12:3:1, 9:3:4 itd. Če je supresorski gen recesiven, lahko opazimo kriptomerijo - odvisnost lastnosti od več sočasno delujočih genov, od katerih vsak nima vidne fenotipske manifestacije.

Polimerno dedovanje lastnosti pri ljudeh. Pleiotropija.

Enak učinek dveh ali več nealelnih genov na razvoj iste lastnosti v organizmu imenujemo polimerna interakcija genov. Interakcija polimerov se kaže v kvantitativnih značilnostih: višini, teži, barvi kože, hitrosti biokemičnih reakcij, krvnem tlaku, krvnem sladkorju, značilnostih živčnega sistema, stopnji inteligence. Stopnja razvoja kvantitativnih lastnosti je odvisna od števila vplivnih polimernih genov.

Sprva je polimerizacija potekala s križanjem sort pšenice z rdečimi (A1A1A2A2) in belimi (A1A1A2A2) zrni. Rezultat so bile rastline F1, katerih zrna so bila rožnata. S križanjem hibridov F1 je dobil rastline F2, ki jih lahko glede na barvo zrn razdelimo v pet skupin. Njihovo količinsko razmerje je bilo naslednje: rastline z rdečimi zrni - 1, z bledo rdečimi zrni - 4, z rožnatimi zrni - 6, z bledo rožnatimi zrni - 4, z belimi zrni - 1.

Primer polimernega dedovanja pri ljudeh je dedovanje barve kože. V zakonu posameznika negroidne rase s črno barvo kože in predstavnika kavkaške rase z belo kožo se otroci rodijo z vmesno barvo kože (mulat). V zakonu dveh mulatov ima lahko potomec katero koli barvo kože: od črne do bele, saj je pigmentacija kože določena z delovanjem treh ali štirih nealelnih genov. Vpliv vsakega od teh genov na barvo kože je približno enak.

Pleiotropija- pojav delovanja več genov. Izraža se v sposobnosti enega gena, da vpliva na več fenotipskih lastnosti. Tako lahko nova mutacija v genu vpliva na nekatere ali vse lastnosti, povezane s tem genom. Ta učinek lahko povzroča težave pri selektivni selekciji, ko pri selekciji za eno od lastnosti prednjači eden od alelov gena, pri selekciji za druge lastnosti pa drugi alel istega gena.

Vrste pleiotropije

1) Primarni: Gen ima več učinkov hkrati. Na primer, Marfanov sindrom je posledica delovanja enega samega gena. Ta sindrom se kaže z naslednjimi simptomi: visoka rast zaradi dolgih okončin, tanki prsti, bolezni srca, visoka raven kateholaminov v krvi. Drug primer pri ljudeh je anemija srpastih celic. Mutacija normalnega alela povzroči spremembo molekularne strukture proteina hemoglobina, rdeče krvne celice pa izgubijo sposobnost transporta kisika in namesto okrogle dobijo srpasto obliko. Homozigoti za gen srpastih celic umrejo ob rojstvu, heterozigoti živijo in so odporni na malarijski plazmodij. Prevladujoča mutacija, ki povzroči skrajšanje prstov pri ljudeh (brahidaktilija) v homozigotnem stanju, povzroči smrt zarodka v zgodnjih fazah razvoja.

2) Sekundarni: obstaja ena primarna fenotipska manifestacija gena, ki določa manifestacijo sekundarnih značilnosti. Na primer, nenormalni hemoglobin S v homozigotnem stanju se primarno kaže fenotipsko kot anemija srpastih celic, kar vodi do sekundarnih fenotipskih manifestacij, kot so imunost na malarijo, anemija, poškodbe srca in možganov .

Primeri:

● Gen za rdeče lase povzroča svetlejšo barvo kože in pojav peg.

● Fenilketonurijo (PKU), bolezen, ki povzroča duševno zaostalost, izpadanje las in pigmentacijo kože, lahko povzroči mutacija v genu, ki kodira encim fenilalanin 4-hidroksilazo, ki običajno katalizira pretvorbo aminokisline fenilalanin v tirozin.

● Recesivna mutacija gena, ki kodira sintezo globinskega dela v hemoglobinu (zamenjava ene aminokisline), povzroča srpasto obliko rdečih krvničk, spremembe v srčno-žilnem, živčnem, prebavnem in izločevalnem sistemu.

● Arahnodaktilija, ki jo povzroča dominantna mutacija, se hkrati kaže v spremembah prstov na rokah in nogah, izpahu očesne leče in prirojenih srčnih napakah.

● Galaktozemija, ki jo povzroča recesivna mutacija v genu, ki kodira encim galaktoza-1-fosfat uridil transferazo, vodi v demenco, cirozo in slepoto.

43. Vezano dedovanje genov (T. Morganov zakon). Prečkanje. Genetske in citološke karte kromosomov.

Vezano dedovanje genov (T. Morganov zakon): geni, ki se nahajajo na istem kromosomu, se dedujejo skupaj – vezano, to pomeni, da se dedujejo pretežno skupaj. Poln oprijem- vrsta vezanega dedovanja, pri kateri so geni analiziranih lastnosti tako blizu drug drugemu, da prehod med njimi postane nemogoč. Nepopolna sklopka- vrsta vezanega dedovanja, pri kateri se geni analiziranih lastnosti nahajajo na določeni razdalji drug od drugega, kar omogoča prehod med njimi.

Prečkanje(iz angleščine Crossing-over - navzkrižno) - izmenjava odsekov homolognih kromosomov med celično delitvijo, predvsem v profazi prve mejotske delitve, včasih v mitozi.

Nekrižane gamete- gamete, med nastankom katerih ni prišlo do križanja.

Nerekombinantne- hibridni posamezniki, ki imajo enako kombinacijo lastnosti kot njihovi starši.

Rekombinanti- hibridni osebki, ki imajo drugačno kombinacijo lastnosti kot njihovi starši.

Razdalja med geni se meri v Morganidi- konvencionalne enote, ki ustrezajo odstotku navzkrižnih gamet ali odstotku rekombinantov. Na primer, razdalja med geni za sivo barvo telesa in dolga krila (tudi črna barva telesa in rudimentarna krila) pri Drosophili je 17 % ali 17 morganidov.

Genetski zemljevid - To je odsek ravne črte, na katerem je označen vrstni red genov in razdalja med njimi kot odstotek križanja. Temelji na rezultatih analize križanj. S preslikavo ugotovimo, v katerem paru kromosomov in na kakšni genetski razdalji (rekombinacijski koeficient) oziroma v katerem delu kromosoma se nahajajo geni.

Citološke karte kromosomov- shematski prikaz kromosomov z navedbo dejanske lokacije posameznih genov, pridobljen s citološkimi metodami. Citološke kromosomske karte so pripravljene za organizme, za katere običajno že obstajajo genetske kromosomske karte. Vsaka lokacija gena (lokusa) na genetski karti organizma, ugotovljena na podlagi pogostosti križanja kromosomskih odsekov (crossing over), je na citoloških kartah kromosomov vezana na določen, dejansko obstoječi odsek kromosoma. , ki služi kot eden glavnih dokazov kromosomske teorije dednosti.

Manifestacija značilnosti organizma ni odvisna samo od podedovanih genov, ampak tudi od tega, kako geni medsebojno delujejo. Genotip vsebuje informacije o določenih lastnostih, vendar se morda ne pojavijo v fenotipu ali pa se pojavijo na različne načine, odvisno od medsebojnega delovanja genov.

Alelna interakcija

Vsak kromosom ima homologni kromosom, prejet od drugega starša. Na teh kromosomih so alelni geni, ki določajo alternativne lastnosti, nameščeni simetrično.

riž. 1. Homologni kromosomi.

Kako se bo ena ali druga podedovana lastnost pokazala v fenotipu, je odvisno od vrste interakcije genov.

Dominacija

Dominacija je lahko popolna ali nepopolna.

V primeru popolne prevlade se pojavi znak alelnega gena, imenovanega dominantni (A).

Alternativna lastnost se imenuje recesivna (a) in se pojavi le v odsotnosti dominantne.

TOP 3 člankiki berejo skupaj s tem

Z nepopolno prevlado se pojavi nov, vmesni značaj. Na primer, pri nekaterih rastlinah rdeča barva (A) cvetnih listov prevladuje nad belo (a).

Če so pri popolni prevladi cvetni listi rdeči (AA in Aa) ali beli (aa), potem bo pri nepopolnem heterozigotu Aa imel rožnate cvetne liste.

Kodominanca

Pri dedovanju krvne skupine 4 deluje princip kodominance – ko alelna gena Iᵇ in Iᵃ delujeta skupaj in nobeden ni dominanten ali recesiven.

Prekomerna dominanca

Če heterozigoti izkazujejo lastnost močneje kot kateri koli homozigot, se ta vrsta genske interakcije imenuje naddominantnost.

AA ˂ Aa ˃ aa

Na primer, Drosophila ima gene, ki določajo življenjsko dobo. Znak se pojavi na naslednji način:

• ahh- nesposobni posamezniki;
• AA- osebe z normalno pričakovano življenjsko dobo;
• Ahh- podaljšana pričakovana življenjska doba.

Večkratni alelizem

V nekaterih populacijah lastnosti niso kodirane s parom alelnih genov, temveč z več aleli, ki so posledica mutacij. Takšnih alelov je lahko več deset.

V tem primeru so možne različne vrste interakcij genov. Geni so lahko v razmerju popolne ali nepopolne prevlade.

С ˃ сᵃ ˃ сᵇ ˃ с

Gen C je dominanten nad katerim koli genom, gen cᵃ je dominanten nad vsemi razen C, itd. Gen c se pojavi le v homozigotnem stanju (cc).

riž. 2. Večkratni alelizem pri kuncih.

Nealelna interakcija

Tudi nealelni geni vplivajo drug na drugega.

Primeri takih vplivov so:

• pleiotropija;
• epistaza;
• polimerizem;
• komplementarnost.

Pleiotropni učinek je vpliv enega gena na več lastnosti. Enako ima na primer sladki grah gen določa:

• vijolična barva cvetnih listov;
• pigmentacija stipule;
• temna barva sadja.

Pleiotropni učinek je v naravi zelo razširjen.

Epistatična interakcija je supresija genov enega alelnega para z geni drugega alelnega para.
Zgodi se:

• dominanten (A ˃ B);
• recesivno (aa ˃ B).

Pri polimernem dedovanju več nealelnih genov nadzoruje eno lastnost, stopnja njegove izraženosti pa je lahko odvisna ali pa tudi ne od števila dominantnih genov (kumulativni učinek).

Komplementarno interakcijo imenujemo tudi dodatna, ker pri njej nealelni geni skupno določajo lastnost. To se lahko zgodi tudi, če eden ali oba posamezno ne kodirata takšne funkcije.

Nekoč so različni študentje začeli dobivati ​​naloge iz genetike o dedovanju barve kožuha pri dihurjih. Jasno je, da so »dihurji« (kot kune, zajci, lisice) le model za krepitev teme interakcije nealelnih genov.

Ta članek podaja le pogoje za 5 takih nalog o dihurjih. Te naloge je treba jemati celostno.

1. Od križanja črnega dihurja s svetlo rjavim v prvi generaciji so bili vsi mladički črni. Pri medsebojnem križanju dihurjev iz prve generacije so opazili delitev fenotipov: črni, sivi, rjavi in ​​svetlo rjavi. Razdelitev je bila blizu 9:3:3:1. Napišite vse genotipe (starše in potomce).

2. Pri križanju črnega in rjavega dihurja smo pridobili 10 mladičev, od tega 6 rjavih in 4 črne. Določite genotipe staršev in potomcev. Kakšno fenotipsko in genotipsko delitev naj pričakujemo pri križanju črnega in rjavega dihurja iz prve generacije?

3. Pri križanju dveh črnih dihurjev sta bila potomca črni in sivi dihur. Ugani, kako so bili ti znaki porazdeljeni med 12 kužkov. Kakšne potomce naj pričakujemo pri medsebojnem križanju črnega in sivega dihurja iz prve generacije?

4. Kakšna je verjetnost, da se temnopoltim staršem skoti svetlorjav mladiček? Svoj odgovor podkrepite z genotipi staršev in predvidenih potomcev.

5. Pri križanju rjavega dihurja s črnim v prvi generaciji je bilo pridobljenih 7 črnih in 2 siva mladička. Določite genotipe staršev potomcev. Kakšno cepitev po fenotipih in genotipih pričakovati pri medsebojnem križanju sivih dihurjev iz prve generacije?

Iz pogojev prvega problema vidimo, da so iz interakcije genov B in D opažene skupno 4 barve dlake dihurja. Največ dihurjev s črnim kožuhom je bilo 9, prav tako s sivim in rjavim, po 3, in najmanj 1 je bil svetlo rjav.

In vemo, da klasično razmerje 9:3:3:1 velja pri dihibridnem križanju (in samo po Mendelu), ko je dedovanje dveh drugačen lastnosti, ki se nujno nahajajo v dveh različnih parih homolognih kromosomov. Kdaj dobimo to razmerje fenotipov? Šele v drugi generaciji od križanja diheterozigotov med seboj, ko vsak križan posameznik proizvede štiri "različice" gamet.

Pri teh istih nalogah govorimo o preučevanju dedovanja samo ene lastnosti, ki pa jo nadzorujeta dva različna gena B in D (seveda nista več alelna, vendar Mendelovega pravila dihibridnega križanja za neodvisne pare genov ni mogoče uporabiti). njim), saj gena B in D nekako medsebojno delujeta. da razmerje 9 : 3 : 3 : 1 velja tudi za eno od oblik komplementarne interakcije nealelnih genov.

Glede na nalogo 1 vidimo, da je barva dlake dihurjev »razbita« na štiri oblike v razmerju 9:3:3:1, in to je možno, če je za eno barvo odgovorna B dominanta, D dominanta za drugo barvo -barvo, in če se alela B in D, oba dominantna, združita v enem organizmu (komplementarna interakcija), bosta povzročila nastanek tretje barve. Če ni niti enega dominantnega alela in je genotip posameznika bbdd, se pojavi četrta barva.

Druga vrsta interakcije med nealelnimi geni je komplementarnost. To je v tem, da je za razvoj lastnosti potrebna prisotnost dominantnih alelov dveh specifičnih genov v genotipu. Klasičen primer interakcije komplementarnih genov je dedovanje barve venčnih listov sladkega graha. Pri križanju belih cvetov se pri potomcih pojavi nova lastnost - rdeči venčni listi, v drugi generaciji pa je razcep 9 rdečih na 7 belih.

M – kromogen N – kromogenaza

m – odsotnost n – odsotnost

R: ♀ MMnn ´ ♂ mmNN

bela bela

po genotipu: diheterozigot

po fenotipu: vijolično-rdeča

P: ♀ MnNn ´ ♂ MmNn

F 2: glede na Punnettovo mrežo

♀ ♂	MN	Mn	mN	mn
MN	MMNN	MMNn	MmNN	MmNn
Mn	MMNn	MMnn	MmNn	Mmnn
mN	MmNN	MmNn	mmNN	mmNn
mn	MmNn	Mmnn	mmNn	mmnn

po genotipu: 1: 2: 2: 1: 4: 1: 2: 2: 1

po fenotipu: 9: 7

vijolično - rdeče bela

Tako je pri komplementarni interakciji genov opaziti tudi odstopanje od zakona neodvisnega dedovanja.

Pri ljudeh imajo geni za pigmentacijo las komplementarni učinek:

m 1 – znatna količina melanina

m 2 - povprečna količina melanina

m 3 – majhna količina melanina

R - rdeči pigment

r - odsotnost pigmenta

Kombinacija alelov teh genov daje celoten spekter barv las. V tem primeru je stopnja prevlade naslednja: tm 1 >m 2 >R>m 1 >r

Genotipi: Fenotip:

m 1 m 1 RR rjavolaska (sijajna)

m 1 m 1 Rr rjavolaska (svetleči lasje)

m 1 m 1 rr rjavolaska

m 1 m 2 RR temno rjava

m 1 m 3 rr rjavolaska

m 2 m 2 Rr kostanj

m 2 m 2 RR kostanjeva

M 2 m 3 RR kostanjeva

m 3 m 3 RR svetlo rdeča

m 3 m 3 Rr blond z rdečkastim odtenkom

m 3 m 3 rr blond

Drug primer komplementarne interakcije je proizvodnja protivirusne snovi s človeškimi celicami - interferona. Njegova sinteza je odvisna od prisotnosti v genotipu dveh dominantnih genov iz različnih alelnih parov:

Fenotipski radikal: Fenotip:

A-B - sintetizira se interferon

aaB – interferon se ne sintetizira

Interferon A-BB se ne sintetizira

aabb interferon se ne sintetizira

Dedovanje normalnega hemoglobina je odvisno od 4 dominantnih genov iz različnih alelnih parov. Samo s fenotipskim radikalom A-B-C-D- se hemoglobin veže na O 2 (oksihemoglobin) in CO 2 (karboksihemoglobin). Z vsemi drugimi kombinacijami genov kakopak.

V primeru, da se znak pojavi samo v kombinaciji dva dominantna alela različnih genov(na primer A in B) se imenuje njihova interakcija komplementarnost , in sami geni komplementarno(med seboj se dopolnjujeta). Poleg tega vsak od medsebojno delujočih nealelnih genov v odsotnosti drugega ne zagotavlja tvorbe lastnosti. Komplementarno interakcijo dveh genov lahko označimo s formulo: Aa BB

Dobro znan primer komplementarne interakcije nealelnih genov je dedovanje barve cvetov sladkega graha(Lathyrus odoratus) pri križanju dveh starševskih oblik z belimi cvetovi AAbb in aaBB. V potomcih F1 (AaBb), pa tudi v F2 (fenotipski razred A-B-), se bo pojavila nova barva - vijolična.

Poleg tega bo v F2 razmerje med razredi z obarvanimi cvetovi (A-B-) in razredi z neobarvanimi cvetovi (A-bb; aaB- in aabb) ustrezalo formula 9:7. Glavni pigmenti, ki določajo barvo cvetov sladkega graha, so antociani.

Podoben primer je nastanek rjavega pigmenta pri sviloprejkah. Znano je, da se sinteza pigmenta ksantomatina (pigmenta serije ommochrome) izvaja iz triptofana. Pri sviloprejki so znane recesivne mutacije dveh nealelnih genov, ki sta v homozigotnem stanju (genotipa aaBB ali AAbb). ), naredijo žuželke neobarvane, saj mutacije v katerem koli od genov A ali B blokirajo sintezo pigmenta, intermediata L-kinurenin in 3-hidroksikinurenin pa sta brezbarvna. Pri hibridih prve generacije (AaBb) se sinteza pigmenta obnovi kot posledica komplementarne interakcije genov A in B. Pri F2 opazimo delitev 9:7. Vsebnost cianida v rastlinah detelje se deduje po istem principu. Pri jagodah je razvoj "brkov", to je vegetativnih samoukoreninjenih poganjkov, določen z dominantnim alelom, "brezbričnost" pa z recesivnim alelom. Obstajajo pa oblike brkatih jagod, ki ob medsebojnem križanju dajejo hibride F1 z močno izraženo lastnostjo "brkati". Pokazalo se je, da je v potomstvu takega hibrida v F2 razcep blizu razmerja 9:7. To so najpreprostejši primeri komplementarne interakcije nealelnih genov, ko se učinek vsakega od njih posebej sploh ne manifestira. Simptom se razvije le kot posledica interakcije dominantnih alelov dva nealelna gena. Zaradi tega sta v F2 le dva fenotipska razreda v razmerju 9:7. Vendar pa so znani primeri, ko za enega ali oba komplementarna gena je značilna neodvisna manifestacija. V skladu s tem se spremeni tudi narava cepitve v F2. Primer komplementarnega delovanja genov med dedovanjem oblika bučnega ploda(Cucurbita pepo). Glede na to, da se genotipa AAbb in aaBB fenotipsko ne razlikujeta, seštejeta številko 6. Diskoidna oblika nastane kot posledica interakcije dveh dominantnih genov (A in B), podolgovata oblika ploda pa je posledica kombinacije njihovih recesivnih alelov. riž. 33. Dedovanje oblike ploda pri bučah preko komplementarne interakcije dveh genov (cepitev 9:6:1)

aaBB AAbb sferična oblika F1: AaBB diskasta F2: 9 A-B-: 3 aaB-: 3 A-bb: aaBB diskasta sferična podolgovata. Razcepnost 9:3:4.

V primeru, da fenotip enega od staršev (na primer z genotipom aaB-) sovpada s fenotipom recesivnega homozigota (aabb), bo delitev v F2 9: 3: 4.

Dedovanje oblike glavnika pri piščancih. V tem primeru je za vsakega od komplementarnih dominantnih genov značilen lasten specifičen učinek, interakcija med njimi pa vodi do nove tvorbe, do novega izražanja lastnosti. Razdelitev v F2 glede na fenotip je popolnoma skladna z Mendelovim razmerjem 9:3:3:1, saj ima vsak od štirih razredov (A-B-, A-bb, aaB-, aabb) svoj poseben fenotip. Od kod prihaja divji tip pri križanju mutantnih oblik? To pomeni, da se znamenja med seboj dopolnjujejo (dopolnjujejo). TO komplementarnih ali dodatnih genov vključujejo tiste gene, ki, ko delujejo skupaj v genotipu v homo- ali heterozigotnih stanjih (A-B-), določajo razvoj nove lastnosti.

Delovanje vsakega gena posebej (A-bb ali aaB-) reproducira lastnost samo enega od križanih staršev.