DNA의 기능적 유전적 조직. 유전 물질 조직의 구조적 및 기능적 수준

분자 기반 유전모든 원핵생물과 진핵생물은 화학적 구성과 생물학적 역할에 따라 디옥시리보핵산(DNA)과 리보핵산(RNA)으로 구분되는 특별한 종류의 생물유기물질인 핵산을 가지고 있습니다.

두 가지 유형의 핵산 모두 산다중 단위 폴리뉴클레오티드 사슬에 연결된 개별 구조 단위(뉴클레오티드)로 구성된 실 모양의 분자입니다. 각 뉴클레오티드는 다음 세 가지 화학적으로 구별되는 부분으로 구성됩니다. I) 폴리뉴클레오티드 가닥의 "백본"을 형성하는 5탄당 잔기인 디옥시리보스(DNA의) 및 리보스(RNA의); 2) 4개의 질소 염기 아데닌(A), 구아닌(G), 시토신(C) 및 티민(T)(RNA 분자에서 마지막 염기는 우라실 U로 대체됨), 각 질소 염기는 첫 번째 탄소에 공유결합으로 연결됩니다. 글리코시드 결합을 통한 설탕 원자; 3) 한 당의 5' 탄소 원자와 다른 당의 3' 탄소 원자 사이의 포스포디에스테르 결합 형성을 통해 인접한 뉴클레오티드를 단일 사슬로 연결하는 인산염 그룹입니다.

유전자 기록 정보이 과정은 핵산 분자의 5" 끝에서 3" 끝으로 선형적으로 수행됩니다. 그러한 분자 하나에는 최대 수백만 개의 뉴클레오티드가 포함될 수 있습니다.

세포의 분자 DNA나선형 이중 사슬(이중 나선)의 형태로 존재하며, 그 실은 역평행합니다. 반대 방향을 가지고 있습니다. DNA의 이중 가닥은 상보적인 염기 사이의 약한 수소 결합으로 인해 형성됩니다. 아데닌은 티민에 엄격하게 상보적이며 시토신은 구아닌에 엄격하게 상보적입니다.

특정 이하 정황이러한 수소 결합은 끊어져 단일 가닥 분자가 나타나고(DNA 변성), 이어서 동일한 상보적 영역 사이에 다시 형성됩니다(재생 또는 DNA 혼성화). 혼성화 과정에서 원래의 DNA 이중나선이 정확하게 복원됩니다. 각 세포 분열 주기(이 과정을 복제라고 함)에서 DNA 자가 재생의 정확성과 DNA 분자의 손상된 뉴클레오티드 구성의 복원을 모두 보장하는 것은 상보성의 존재입니다. 이중 나선에 있는 뉴클레오티드의 상보성으로 인해 DNA 분자의 길이는 일반적으로 염기쌍(bp)뿐만 아니라 수천 개의 염기쌍(킬로베이스, kb) 및 수백만 개의 염기쌍(메가베이스, mb)으로 표시됩니다. 생물학적 종으로서 인간의 DNA는 약 30억 bp로 구성됩니다.

감독 DNA 분자 합성세포에서는 특수 효소인 DNA 중합효소에 의해 수행됩니다. 이 과정에는 합성 부위에서 이중 나선의 "풀림"과 특수 단백질 핵 구조(복제 분기점)의 형성이 포함됩니다. 이중나선을 따라 복제 분기점의 점진적인 발전은 단일 가닥 DNA 주형에 상보적인 염기를 새로 형성된 사슬에 순차적으로 추가하는 것을 동반합니다(성장하는 DNA 사슬의 합성은 항상 5" 방향으로 엄격하게 진행됩니다. 3").

상보적인 DNA 합성성장하는 분자의 신장을 위해 개별적인 "빌딩 블록"(4가지 유형의 데옥시리보뉴클레오티드 삼인산 분자(dATP, dTTP, dCTP 및 dGTP))이 환경에 존재해야 합니다. 전체 과정은 DNA 주형의 특정 시작 부분에 상보적인 짧은 올리고뉴클레오티드 분자인 특수 시드(프라이머)에 의해 시작됩니다.

유전과 변이에 대한 위의 정의를 바탕으로 우리는 이 두 가지 생명 특성의 물질적 기질이 어떤 요구 사항을 충족해야 하는지 가정할 수 있습니다.

첫째, 유전물질은 다음과 같아야 한다. 스스로 재생산하는 능력,안으로. 재생산 과정에서 새로운 세대의 형성에 기초하여 유전 정보를 전송합니다. 둘째, 여러 세대에 걸쳐 특성의 안정성을 보장하려면 유전 물질이 있어야 합니다. 조직을 일정하게 유지하십시오.셋째, 유전과 변이의 물질은 능력을 가지고 있어야 한다. 변경 사항을 획득하고 재현합니다.변화하는 조건에서 생명체의 역사적 발전 가능성을 제공합니다. 지정된 요구 사항이 충족되는 경우에만 유전과 변이의 물질적 기질이 살아있는 자연의 존재와 그 진화의 지속성과 연속성을 보장할 수 있습니다.

유전 장치의 본질에 대한 현대적인 생각을 통해 우리는 그 조직의 세 가지 수준을 구분할 수 있습니다. 유전적, 염색체그리고 게놈.그들 각각은 유전과 변이라는 물질의 기본 특성과 그 전달 및 기능의 특정 패턴을 드러냅니다.

3.4. 유전자 장치 조직의 유전자 수준

특정 종의 세포 또는 유기체의 별도 특성을 개발할 가능성을 결정하는 유전 장치의 기본 기능 단위는 다음과 같습니다. 유전자(G. Mendel에 따르면 유전적 예금). 일련의 세포 또는 유기체 세대에 걸쳐 유전자를 전달함으로써 물질적 연속성이 달성됩니다. 즉, 부모의 특성이 후손에게 상속됩니다.

아래에 징후유기체(세포)의 형태학적, 생리학적, 생화학적, 면역학적, 임상적 및 기타 이산성의 단위를 이해합니다. 서로 다른 별도의 품질이나 속성.

위에 나열된 유기체 또는 세포의 특징 대부분은 범주에 속합니다. 복잡한 표지판,그 형성에는 많은 물질, 주로 효소, 면역 단백질, 구조적, 수축성, 수송 및 기타 단백질과 같은 특정 특성을 가진 단백질의 합성이 필요합니다. 단백질 분자의 특성은 폴리펩티드 사슬의 아미노산 서열에 의해 결정되며, 이는 해당 유전자의 DNA에 있는 뉴클레오티드 서열에 의해 직접적으로 결정되며, 초등학교,또는 간단한 기호.

유전 기관의 기능 단위인 유전자의 기본 특성은 화학적 구성에 의해 결정됩니다.

3.4.1. 유전자의 화학적 구성

유전 물질의 화학적 성질을 밝히기 위한 연구는 유전과 변이의 물질 기질이 다음과 같다는 것을 반박할 수 없이 입증했습니다. 핵산, F. Miescher(1868)가 고름 세포의 핵에서 발견했습니다. 핵산은 거대분자이다. 높은 분자량을 가지고 있습니다. 이들은 단량체로 구성된 중합체입니다. 뉴클레오티드,세 가지 구성요소를 포함합니다: 설탕(펜토스), 인산염그리고 질소 염기(퓨린 또는 피리미딘). 질소 염기(아데닌, 구아닌, 시토신, 티민 또는 우라실)는 C-1 펜토스 분자의 첫 번째 탄소 원자에 부착되고 인산염은 에스테르 결합을 사용하여 다섯 번째 탄소 원자 C-5에 부착됩니다. 세 번째 탄소 원자 C-3"은 항상 수산기 - OH를 갖습니다(그림 3.1).

뉴클레오티드가 핵산 거대분자로 결합되는 것은 한 뉴클레오티드의 인산염과 다른 뉴클레오티드의 수산기의 상호작용을 통해 발생합니다. 포스포디에스테르 결합(그림 3.2). 결과적으로 폴리뉴클레오티드 사슬이 형성됩니다. 사슬의 백본은 인산염과 설탕 분자가 교대로 구성되어 있습니다. 위에 나열된 질소 염기 중 하나가 오탄당 분자의 C-1 위치에 부착되어 있습니다(그림 3.3).

쌀. 3.1. 뉴클레오티드 구조 다이어그램

설명은 텍스트를 참조하세요. 이 그림에 사용된 뉴클레오티드 성분 명칭은 이후의 모든 핵산 도표에서도 그대로 유지됩니다.

폴리뉴클레오티드 사슬의 조립은 다음 뉴클레오티드의 인산기가 이전 뉴클레오티드의 위치 3"에 위치한 수산기에 부착되도록 보장하는 효소 중합효소의 참여로 수행됩니다(그림 3.3). 명명된 효소 작용의 특이성에 따르면, 폴리뉴클레오티드 사슬의 성장은 한쪽 끝에서만 발생합니다. 즉, 유리 수산기가 3번 위치에 있습니다. 사슬의 시작 부분에는 항상 5" 위치에 인산염 그룹이 있습니다. 이를 통해 5"와 3"을 구별할 수 있습니다. 끝납니다.

핵산 중에는 두 가지 유형의 화합물이 구별됩니다. 디옥시리보핵산(DNA) 그리고 리보핵산(RNA)산.유전 물질의 주요 운반체인 염색체의 구성에 대한 연구에서 화학적으로 가장 안정한 구성 요소가 유전과 변이의 기질인 DNA라는 사실이 밝혀졌습니다.

3.4.1.1. DNA 구조. J. Watson 및 F. Crick 모델

DNA는 설탕(디옥시리보스, 인산염)과 질소 염기 중 하나(퓨린(아데닌 또는 구아닌) 또는 피리미딘(티민 또는 시토신))을 포함하는 뉴클레오티드로 구성됩니다.

DNA의 구조적 구성의 특징은 그 분자가 특정 방식으로 서로 연결된 두 개의 폴리뉴클레오티드 사슬을 포함한다는 것입니다. 미국의 생물물리학자 J. Watson과 영국의 생물물리학자이자 유전학자인 F. Crick이 1953년에 제안한 DNA의 3차원 모델에 따르면, 이러한 사슬은 다음의 원리에 따라 질소 염기 사이의 수소 결합으로 서로 연결됩니다. 상보성. 한 사슬의 아데닌은 두 개의 수소 결합으로 다른 사슬의 티민과 연결되고, 다른 사슬의 구아닌과 시토신 사이에는 세 개의 수소 결합이 형성됩니다. 질소 염기의 이러한 연결은 두 사슬 사이의 강력한 연결을 보장하고 두 사슬 사이에 동일한 거리를 유지합니다.

쌀. 3.4. DNA 분자의 구조 다이어그램

화살표는 대상의 역평행성을 나타냅니다.

DNA 분자에서 두 개의 폴리뉴클레오티드 사슬 조합의 또 다른 중요한 특징은 역평행성입니다. 한 사슬의 5" 끝은 다른 사슬의 3" 끝과 연결되며 그 반대도 마찬가지입니다(그림 3.4).

X-선 회절 데이터는 두 개의 사슬로 구성된 DNA 분자가 자체 축을 중심으로 꼬인 나선을 형성한다는 것을 보여주었습니다. 나선 직경은 2nm이고, 피치 길이는 3.4nm입니다. 각 턴에는 10쌍의 뉴클레오티드가 포함됩니다.

대부분의 경우 이중 나선은 오른 손잡이입니다. 나선 축을 따라 위쪽으로 움직일 때 체인이 오른쪽으로 회전합니다. 용액 내 대부분의 DNA 분자는 오른쪽 방향의 B형(B-DNA)입니다. 그러나 왼손잡이 형태(Z-DNA)도 발생합니다. 이 DNA가 세포에 얼마나 많이 존재하는지, 그리고 그 생물학적 중요성이 무엇인지는 아직 확립되지 않았습니다(그림 3.5).

쌀. 3.5. 왼손잡이 Z자형의 공간 모델( 나)

그리고 오른손잡이용 B형( II) DNA

따라서 DNA 분자의 구조적 구성에서 우리는 구별할 수 있습니다. 기본 구조 - 폴리뉴클레오티드 사슬, 2차 구조- 수소 결합으로 연결된 두 개의 상보적이고 역평행한 폴리뉴클레오티드 사슬, 및 3차 구조 - 위의 공간적 특성을 지닌 3차원 나선.

3.4.1.2. DNA 분자에 유전정보를 기록하는 방법. 생물학적 코드와 그 특성

일차적으로 생명의 다양성은 세포 내에서 다양한 생물학적 기능을 수행하는 단백질 분자의 다양성에 의해 결정됩니다. 단백질의 구조는 펩타이드 사슬에 있는 아미노산의 집합과 순서에 따라 결정됩니다. DNA 분자에 암호화되어 있는 것은 펩타이드의 아미노산 서열입니다. 생물학적(유전적)암호.단지 4개의 서로 다른 뉴클레오티드의 교대를 나타내는 DNA 구조의 상대적 원시성으로 인해 연구자들은 이 화합물을 매우 다양한 정보를 암호화해야 하는 유전 및 변이의 물질적 기질로 간주하는 것을 오랫동안 방해해 왔습니다.

1954년에 G. Gamow는 DNA 분자의 정보 암호화가 여러 뉴클레오티드의 조합에 의해 수행되어야 한다고 제안했습니다. 자연에 존재하는 다양한 단백질 중에서 약 20가지의 서로 다른 아미노산이 발견되었습니다. 이렇게 많은 수를 암호화하려면 충분한 수의 뉴클레오티드 조합만 제공하면 됩니다. 삼중 코드,각 아미노산은 3개의 인접한 뉴클레오티드로 암호화되어 있습니다. 이 경우 4 3 = 64개의 삼중항이 4개의 뉴클레오티드로 구성됩니다. 두 개의 뉴클레오티드로 구성된 코드는 4 2 = 16개의 서로 다른 아미노산만 암호화하는 것을 가능하게 합니다.

유전자 코드의 완전한 해독은 60년대에 이루어졌습니다. 우리 세기의. 64개의 가능한 DNA 삼중항 중 61개는 서로 다른 아미노산을 암호화합니다. 나머지 3개는 무의미하거나 "말도 안되는 삼중주"라고 불렸습니다. 유전 정보를 읽을 때 아미노산을 암호화하지 않으며 구두점 역할을 합니다. 여기에는 ATT, ACT, ATC가 포함됩니다.

주목할 만한 점은 코드의 명백한 중복성인데, 이는 많은 아미노산이 여러 개의 삼중항으로 암호화된다는 사실에서 나타납니다(그림 3.6). 이는 3중 코드의 속성입니다. 퇴화,폴리뉴클레오티드 사슬에서 하나의 뉴클레오티드가 교체되는 등 DNA 분자 구조에 변화가 발생하더라도 삼중항의 의미가 바뀌지 않을 수 있기 때문에 이는 매우 중요합니다. 이렇게 생성된 3개의 뉴클레오티드의 새로운 조합은 동일한 아미노산을 암호화합니다.

유전자 코드의 특성을 연구하는 과정에서 발견되었습니다. 특성.각 삼중항은 오직 하나의 특정 아미노산만을 암호화할 수 있습니다. 흥미로운 사실은 다양한 유형의 살아있는 유기체의 코드가 완전히 일치한다는 것입니다. 그런 다재유전암호는 생물학적 진화 과정에서 지구상의 다양한 생명체의 기원이 동일함을 증언합니다.

일부 종의 미토콘드리아 DNA에서 유전암호의 사소한 차이가 발견되었습니다. 이것은 일반적으로 코드가 보편적이라는 명제와 모순되지는 않지만, 생명 존재의 초기 단계에서 코드의 진화에 있어 특정한 차이가 있음을 입증합니다. 다양한 종의 미토콘드리아 DNA의 코드를 해독하면 모든 경우에 미토콘드리아 DNA에 공통된 특징이 있음이 나타났습니다. 삼중항 ACC는 ACC로 읽혀지고 따라서 말도 안되는 삼중항에서 아미노산 트립토판에 대한 코드로 전환됩니다.

쌀. 3.6. 아미노산 및 이를 암호화하는 DNA 삼중항

다른 특징은 다양한 유형의 유기체에 따라 다릅니다. 효모에서는 GAT 삼중항과 전체 GA 계열이 아미노산 류신 대신 트레오닌을 암호화합니다. 포유동물에서 TAG 삼중항은 TAC와 동일한 의미를 가지며 이소류신 대신 아미노산 메티오닌을 암호화합니다. 일부 종의 미토콘드리아 DNA에 있는 TCG 및 TCC 삼중항은 아미노산을 암호화하지 않으므로 말도 안되는 삼중항입니다.

삼중성, 퇴화성, 특이성, 보편성과 함께 유전암호의 가장 중요한 특징은 다음과 같습니다. 연속성그리고 읽는 동안 겹치지 않는 코돈.이는 뉴클레오티드 서열이 간격 없이 삼중으로 읽혀지고, 인접한 삼중이 서로 겹치지 않는다는 것을 의미합니다. 각 개별 뉴클레오티드는 주어진 판독 프레임에 대한 단 하나의 삼중항의 일부입니다(그림 3.7). 중복되지 않는 유전암호가 있다는 증거는 DNA의 뉴클레오티드 하나를 교체할 때 펩타이드의 아미노산 하나만 교체하는 것입니다. 뉴클레오티드가 여러 개의 겹쳐진 삼중체에 포함되어 있는 경우, 그 교체는 펩타이드 사슬의 2-3개 아미노산의 교체를 수반합니다.

쌀. 3.7. 유전암호의 연속성과 논쟁의 여지가 없음

유전 정보를 읽을 때

숫자는 뉴클레오티드를 나타냅니다.

DNA는 유전 정보의 물질적 운반체인 복잡한 유기 화합물입니다. 이는 단량체가 뉴클레오티드인 이중 비분지 선형 중합체입니다. DNA 뉴클레오티드는 질소 염기, 인산 잔기 및 디옥시리보스 탄수화물로 구성됩니다. 질소 염기가 다른 4가지 유형의 뉴클레오티드가 있습니다: 아데닌, 시토신-시토신, 구아닌-구아닌, 티민-티민을 포함하는 아데닌. 한 DNA 가닥의 질소 염기는 수소 다리로 다른 염기에 연결되어 A는 T에 연결되고 G는 C에 연결됩니다. 그들은 서로 상보적입니다. DNA의 특성은 DNA의 생물학적 역할, 즉 자체 재생산 능력을 설명하는 기반이 됩니다. 자동 재생산. DNA 분자의 자가재생은 중합효소 효소의 영향으로 발생합니다. 이 경우 DNA 분자의 상보 사슬이 풀리고 갈라집니다. 그런 다음 그들 각각은 새로운 것을 합성하기 시작합니다. 뉴클레오티드의 각 염기는 엄격하게 정의된 구조의 다른 뉴클레오티드에만 부착할 수 있으므로 모분자의 정확한 복제가 발생합니다.
DNA의 주요 생물학적 기능은 세포 내 유전 정보의 저장, 지속적인 자기 재생 및 전달입니다.
유전자 코드는 DNA 분자의 아미노산 서열을 제어하는 DNA 분자의 뉴클레오티드 배열 시스템입니다. 유전자 자체는 단백질 합성에 직접적으로 관여하지 않습니다. 유전자와 단백질 사이의 매개자는 mRNA이다. 유전자는 mRNA 분자를 구성하기 위한 주형입니다. 정보의 암호화는 여러 뉴클레오티드의 조합으로 수행되어야 합니다. 단백질의 다양성에서 20개의 아미노산이 발견되었습니다. 이러한 많은 수의 뉴클레오티드 조합을 암호화하려면 각 아미노산이 3개의 인접한 뉴클레오티드에 의해 암호화되는 삼중항 코드에 의해서만 충분한 수의 뉴클레오티드 조합이 제공될 수 있습니다. 이 경우 4개의 뉴클레오티드로 인해 64개의 삼중체가 형성됩니다. 64개의 DNA 삼중항 중 61개는 서로 다른 아미노산을 암호화하고 나머지 3개는 의미가 없거나 넌센스 삼중항으로 불리며 구두점 역할을 합니다. 삼중항의 서열은 단백질 분자의 아미노산 순서를 결정합니다.
유전암호의 속성:
퇴화. 이는 많은 아미노산이 여러 개의 삼중항으로 암호화되어 있다는 사실에서 나타납니다.
특성. 각 삼중항은 단 하나의 특정 아미노산을 암호화할 수 있습니다.
다재. 생물학적 진화 과정에서 지구상의 다양한 생명체의 기원이 통일되어 있다는 증거입니다.
이러한 특성과 함께 유전암호의 가장 중요한 특징은 판독하는 동안 코돈의 연속성과 논쟁의 여지가 없다는 것입니다. 이는 뉴클레오티드 서열이 간격 없이 삼중으로 읽혀지고, 인접한 삼중이 서로 겹치지 않는다는 것을 의미한다.

유전 물질의 화학적 성질을 밝히기 위한 연구에서는 다음과 같은 사실이 반박할 수 없이 입증되었습니다. 유전과 변이의 물질적 기질은 다음과 같다.핵산, F. Miescher(1868)가 고름 세포의 핵에서 발견했습니다. 핵산은 거대분자이다. 높은 분자량을 가지고 있습니다. 이들은 단량체로 구성된 중합체입니다. 뉴클레오티드,세 가지 구성요소를 포함합니다: 설탕(펜토스), 인산염그리고 질소 염기(퓨린 또는 피리미딘). 질소 염기(아데닌, 구아닌, 시토신, 티민 또는 우라실)는 C-1 펜토스 분자의 첫 번째 탄소 원자에 부착되고 인산염은 에스테르 결합을 사용하여 다섯 번째 탄소 원자 C-5에 부착됩니다. 세 번째 탄소 원자 C-3"는 항상 수산기 - OH( 다이어그램 참조 ).

쌀. 3.1. 뉴클레오티드 구조 다이어그램

DNA 구조. J. Watson 외의 모델. 비명

쌀. 3.4. DNA 분자 구조의 다이어그램. 화살표는 회로의 역평행성을 나타냅니다.

쌀. 3.5. 왼손잡이 Z자형의 공간 모델( 나)

그리고 오른손잡이용 B형( II) DNA

유전 물질의 주요 특성 중 하나는 자기 복제 능력입니다. 복제.이 특성은 두 개의 상보 사슬로 구성된 DNA 분자의 화학적 구성 특성에 의해 보장됩니다. 복제 과정에서 모 DNA 분자의 각 폴리뉴클레오티드 사슬에 상보 사슬이 합성됩니다. 결과적으로 하나의 DNA 이중나선에서 두 개의 동일한 이중나선이 형성된다. 각 딸 분자가 하나의 모체인과 새로 합성된 하나의 사슬을 포함하는 분자를 배가시키는 이 방법을 다음과 같이 부릅니다. 반보수적(그림 2.12 참조)

복제가 일어나려면 모계 DNA 사슬이 서로 분리되어 딸 분자의 상보 사슬이 합성될 주형이 되어야 합니다.

복제의 시작은 DNA의 특정 영역에서 발생합니다. 오리 (영어 원산지 - 시작). 여기에는 특정 단백질에 의해 인식되는 300개 뉴클레오티드 쌍의 서열이 포함됩니다. 이들 유전자좌의 DNA 이중나선은 두 개의 사슬로 나누어지며, 원칙적으로 폴리뉴클레오티드 사슬의 분기 영역은 복제 기점의 양쪽에 형성됩니다. 복제 포크,궤적과 반대 방향으로 움직이는 것 오리지도. 복제 포크 사이에는 다음과 같은 구조가 있습니다. 복제 눈,여기서 새로운 폴리뉴클레오티드 사슬은 모체 DNA의 두 가닥에 형성됩니다(그림 3.8, ㅏ).

복제 과정의 최종 결과는 두 개의 DNA 분자가 형성되는 것이며, 그 뉴클레오티드 서열은 모 DNA 이중나선의 서열과 동일합니다.

원핵생물과 진핵생물의 DNA 복제는 기본적으로 유사하지만, 진핵생물의 합성 속도(약 100개 뉴클레오티드/초)는 원핵생물(1000개 뉴클레오티드/초)보다 훨씬 낮습니다. 그 이유는 단백질과 상당히 강한 화합물로 진핵 DNA가 형성되기 때문일 수 있으며(3.5.2장 참조), 이는 복제 합성에 필요한 탈나선화를 복잡하게 만듭니다.

1869년 스위스 생화학자 프리드리히 미셔(Friedrich Miescher)는 세포핵에서 산성 특성을 가지며 단백질보다 분자량이 훨씬 더 높은 화합물을 발견했습니다. Altman은 라틴어 "nucleus"(핵)에서 이를 핵산이라고 불렀습니다. 단백질과 마찬가지로 핵산도 중합체입니다. 그들의 단량체는 뉴클레오티드이므로 핵산은 폴리뉴클레오티드라고도 불릴 수 있습니다.

핵산은 가장 단순한 것부터 가장 높은 것까지 모든 유기체의 세포에서 발견되었습니다. 가장 놀라운 점은 이러한 물질의 화학적 조성, 구조 및 기본 특성이 다양한 생물체에서 유사한 것으로 밝혀졌다는 것입니다. 그러나 약 20가지 유형의 아미노산이 단백질 구성에 참여한다면 핵산을 구성하는 뉴클레오티드는 4가지뿐입니다.

핵산은 데옥시리보핵산(DNA)과 리보핵산(RNA)의 두 가지 유형으로 나뉩니다. DNA에는 질소 염기(아데닌(A), 구아닌(G), 티민(T), 시토신(C)), 디옥시리보스 C5H10O4 및 인산 잔기가 포함되어 있습니다. RNA에는 티민 대신 우라실(U)이, 디옥시리보스 대신 리보스(C5H10O5)가 들어 있습니다. DNA와 RNA의 단량체는 질소, 퓨린(아데닌 및 구아닌) 및 피리미딘(우라실, 티민 및 시토신) 염기, 인산 잔기 및 탄수화물(리보스 및 디옥시리보스)로 구성된 뉴클레오티드입니다.

DNA 분자는 살아있는 유기체의 세포핵 염색체, 미토콘드리아, 엽록체, 원핵 세포 및 많은 바이러스의 동등한 구조에서 발견됩니다. DNA 분자의 구조는 이중 나선과 유사합니다. DNA의 구조 모델
이중나선의 형태는 1953년 미국의 생화학자 J. Watson과 영국의 생물물리학자이자 유전학자인 F. Crick에 의해 처음 제안되었으며, 이들은 DNA의 X선 회절 패턴을 받은 영국의 생물물리학자 M. Wilkinson과 함께 상을 받았습니다. 1962년 노벨상 수상 핵산은 반복적으로 반복되는 단위인 뉴클레오티드로 구성된 고분자인 생체고분자입니다. 따라서 폴리뉴클레오티드라고도 합니다. 핵산의 가장 중요한 특징은 뉴클레오티드 구성입니다. 핵산의 구조 단위인 뉴클레오티드의 구성에는 세 가지 구성 요소가 포함됩니다.

질소 염기 - 피리미딘 또는 퓨린. 핵산에는 네 가지 유형의 염기가 포함되어 있습니다. 그 중 두 개는 퓨린 계열에 속하고 두 개는 피리미딘 계열에 속합니다. 고리에 포함된 질소는 분자에 기본 특성을 부여합니다.

단당류 - 리보스 또는 2-디옥시리보스. 뉴클레오티드의 일부인 설탕은 5개의 탄소 원자를 포함합니다. 펜토스이다. 뉴클레오티드에 존재하는 오탄당의 유형에 따라 리보스를 포함하는 리보핵산(RNA)과 데옥시리보스를 포함하는 디옥시리보핵산(DNA)의 두 가지 유형의 핵산이 구별됩니다.

인산 잔류물. 핵산은 분자에 인산이 포함되어 있기 때문에 산입니다.

PC의 조성을 결정하는 방법은 효소 또는 화학적 분해 중에 형성된 가수분해물의 분석을 기반으로 합니다. NC의 화학적 절단에는 세 가지 방법이 일반적으로 사용됩니다. DNA와 RNA 분석에 사용되는 가혹한 조건(70% 과염소산, 100°C, 1시간 또는 100% 포름산, 175°C, 2시간)에서 산 가수분해는 모든 N-글리코시드 결합과 퓨린과 피리미딘 염기의 혼합물 형성.

뉴클레오티드는 공유 결합을 통해 사슬로 연결됩니다. 이러한 방식으로 형성된 뉴클레오티드 사슬은 수소 결합에 의해 전체 길이를 따라 하나의 DNA 분자로 결합됩니다. 한 사슬의 아데닌 뉴클레오티드는 다른 사슬의 티민 뉴클레오티드에 연결되고 구아닌 뉴클레오티드는 시토신 사슬에 연결됩니다. 이 경우 아데닌은 항상 티민만 인식하고 이에 결합하며 그 반대의 경우도 마찬가지입니다. 유사한 쌍이 구아닌과 시토신에 의해 형성됩니다. 뉴클레오티드와 같은 이러한 염기쌍을 상보성이라고 하며 이중 가닥 DNA 분자 형성 원리를 상보성 원리라고 합니다. 예를 들어 인체의 뉴클레오티드 쌍 수는 3~35억 개입니다.

DNA는 일련의 뉴클레오티드에 의해 암호화된 유전 정보의 물질적 전달체입니다. DNA 사슬에 있는 네 가지 유형의 뉴클레오티드 위치에 따라 단백질 분자의 아미노산 서열이 결정됩니다. 그들의 기본 구조. 세포의 특성과 유기체의 개별 특성은 단백질 세트에 따라 다릅니다. 단백질 구조와 DNA 분자 내 위치 순서에 대한 정보를 전달하는 특정 뉴클레오티드 조합이 유전암호를 형성합니다. 유전자 (그리스어 genos-속, 기원)는 모든 특성의 형성을 담당하는 유전 물질의 단위입니다. 이는 하나의 단백질 분자의 구조를 결정하는 DNA 분자의 한 부분을 차지합니다. 주어진 유기체의 단일 염색체 세트에 포함된 유전자 세트를 게놈이라고 하며, 유기체의 유전적 구성(모든 유전자 세트)을 유전자형이라고 합니다. DNA 사슬의 뉴클레오티드 서열을 위반하여 유전자형을 위반하면 신체의 유전적 변화, 즉 돌연변이가 발생합니다.

DNA 분자는 복제의 중요한 특성, 즉 각각 원래 분자와 동일한 두 개의 동일한 이중 나선을 형성하는 것이 특징입니다. DNA 분자가 두 배로 늘어나는 과정을 복제라고 합니다. 복제에는 뉴클레오티드 사슬을 결합하는 오래된 수소 결합이 끊어지고 새로운 수소 결합이 형성되는 것이 포함됩니다. 복제가 시작되면 두 개의 오래된 가닥이 풀리고 서로 분리되기 시작합니다. 그런 다음 상보성의 원리에 따라 두 개의 오래된 사슬에 새로운 사슬이 부착됩니다. 이것은 두 개의 동일한 이중 나선을 생성합니다. 복제는 DNA 분자에 포함된 유전 정보의 정확한 복사를 보장하고 이를 세대에서 세대로 전달합니다.

DNA 구성

DNA(디옥시리보핵산)- 서로 연결된 두 개의 폴리뉴클레오티드 사슬로 구성된 생물학적 중합체. 각 DNA 가닥을 구성하는 단량체는 아데닌(A) 또는 티민(T), 시토신(C) 또는 구아닌(G)의 네 가지 질소 염기 중 하나를 포함하는 복합 유기 화합물입니다. 5 원자 설탕 오탄당 - DNA 자체의 이름이 지정된 디옥시리보스와 인산 잔기. 이러한 화합물을 뉴클레오티드라고 합니다. 각 사슬에서 뉴클레오티드는 한 뉴클레오티드의 디옥시리보스와 다음 뉴클레오티드의 인산 잔기 사이에 공유 결합을 형성함으로써 연결됩니다. 두 개의 사슬은 서로 다른 사슬을 형성하는 뉴클레오티드의 일부인 질소 염기 사이에서 발생하는 수소 결합을 사용하여 하나의 분자로 결합됩니다.

샤가프는 다양한 기원의 DNA의 뉴클레오티드 구성을 조사하여 다음과 같은 패턴을 발견했습니다.

1. 모든 DNA는 기원에 관계없이 동일한 수의 퓨린 및 피리미딘 염기를 포함합니다. 결과적으로 모든 DNA에는 모든 퓨린 뉴클레오티드에 대해 하나의 피리미딘 뉴클레오티드가 있습니다.

2. 모든 DNA는 항상 A=T와 G=C로 표시되는 아데닌과 티민, 구아닌과 시토신 쌍으로 동일한 양을 포함합니다. 세 번째는 이러한 규칙성에서 비롯됩니다.

3. 피리미딘 핵의 4번 위치와 퓨린 핵의 6번 위치(시토신과 아데닌)에 아미노기를 함유한 염기의 수는 같은 위치(구아닌과 티민)에 옥소기를 함유한 염기의 수와 같습니다. 즉, A +C=G+T . 이러한 패턴을 Chargaff의 규칙이라고 합니다. 이와 함께, 각 유형의 DNA에 대해 구아닌과 시토신의 총 함량은 아데닌과 티민의 총 함량과 동일하지 않다는 사실이 밝혀졌습니다. 즉, 일반적으로 (G+C)/(A+T)는 다음과 같습니다. 화합과 다릅니다(어쩌면 더 많거나 적을 수도 있음). 이러한 특징을 바탕으로 DNA의 두 가지 주요 유형이 구별됩니다. 하나는 아데닌과 티민이 우세한 T형이고, 다른 하나는 구아닌과 시토신이 우세한 G C형입니다.

주어진 유형의 DNA의 뉴클레오티드 구성을 특성화하는 구아닌과 시토신의 합계 함량과 아데닌과 티민의 함량 합계의 비율은 일반적으로 다음과 같이 불립니다. 특이성 계수. 각 DNA는 0.3에서 2.8까지 다양할 수 있는 특징적인 특이성 계수를 가지고 있습니다. 특이성 계수를 계산할 때 부염기의 함량과 주요 염기를 파생물로 대체하는 것이 고려됩니다. 예를 들어, 5-메틸시토신이 6% 포함된 밀배아 EDNA의 특이성 계수를 계산할 때 후자는 구아닌(22.7%)과 시토신(16.8%) 함량의 합에 포함됩니다. 샤가프의 DNA 규칙의 의미는 DNA의 공간 구조가 확립된 후에 분명해졌습니다.

DNA의 고분자 구조

1953년에 왓슨과 크릭은 뉴클레오시드 잔기의 구조, DNA의 뉴클레오티드 간 결합의 성질, DNA의 뉴클레오티드 구성의 규칙성(샤르가프의 규칙)에 대한 알려진 데이터를 바탕으로 파라크리스탈 형태의 X선 회절 패턴을 해독했습니다. DNA [소위 B 형태, 80% 이상의 습도와 샘플 내 고농도의 반대이온(Li+)에서 형성됨]. 그들의 모델에 따르면, DNA 분자는 두 개의 폴리데옥시리보뉴클레오티드 사슬이 서로에 대해 그리고 공통 축을 중심으로 꼬여 형성된 규칙적인 나선입니다. 나선의 직경은 전체 길이에 걸쳐 거의 일정하며 1.8nm(18A)와 같습니다.

DNA의 고분자 구조.

(a)-왓슨-크릭 모델;

(6) B-, C- 및 T-형태 DNA 나선의 매개변수(나선 축에 수직인 돌출부);

(G)- A형 DNA 나선의 매개변수;

(디)- A자 모양의 DNA 나선 단면.
동일 기간에 해당하는 나선 회전의 길이는 3.37nm(33.7A)입니다. 나선이 한 바퀴 돌 때 한 사슬에는 10개의 염기 잔기가 있습니다. 따라서 기본 평면 사이의 거리는 약 0.34nm(3.4A)입니다. 염기 잔기의 평면은 나선의 장축에 수직입니다. 탄수화물 잔류물의 평면은 이 축에서 다소 벗어납니다(처음에 Watson과 Crick은 축과 평행하다고 제안했습니다).

그림은 분자의 탄수화물-인산염 골격이 바깥쪽을 향하고 있음을 보여줍니다. 나선형은 서로 다른 크기의 두 개의 홈이 표면에서 구별될 수 있도록 비틀어져 있습니다(홈이라고도 함). 큰 홈은 너비가 약 2.2nm(22A)이고 작은 홈은 약 1.2nm입니다. 넓은 (12A). 나선은 우선성입니다. 그 안에 있는 폴리데옥시리보뉴클레오티드 사슬은 역평행입니다. 이는 나선의 장축을 따라 한쪽 끝에서 다른 쪽 끝으로 이동하면 한 사슬에서 포스포디에스테르 결합을 3"à5" 방향으로 전달하고 다른 쪽에서는 - 5"à3 방향"으로. 즉, 선형 DNA 분자의 각 끝에는 한 가닥의 5" 끝과 다른 가닥의 3" 끝이 있습니다.

나선의 규칙성은 한 사슬의 퓨린 염기 잔기가 다른 사슬의 피리미딘 염기 잔기와 반대쪽에 있어야 함을 요구합니다. 이미 강조한 바와 같이, 이 요구 사항은 상보적인 염기쌍 형성 원리의 형태로 구현됩니다. 즉, 한 사슬의 아데닌 및 구아닌 잔기는 다른 사슬의 티민 및 시토신 잔기에 해당합니다(그 반대도 마찬가지).

따라서 DNA 분자의 한 사슬에 있는 뉴클레오티드 서열이 다른 사슬의 뉴클레오티드 서열을 결정합니다.

이 원리는 왓슨과 크릭 모델의 주요 결과입니다. 왜냐하면 DNA의 주요 기능적 목적, 즉 유전 정보의 저장고를 놀랍도록 간단한 화학적 용어로 설명하기 때문입니다.

Watson과 Crick 모델을 고려한 결과, B 형태인 DNA의 인접한 염기 잔기 쌍이 서로에 대해 36°(C를 연결하는 직선 사이의 각도) 회전한다는 점을 추가해야 합니다. 인접한 상보쌍의 원자 1개).
4.1 디옥시리보핵산의 분리
정자를 제외한 살아있는 세포는 일반적으로 디옥시리보핵산보다 훨씬 더 많은 리보핵산을 함유하고 있습니다. 디옥시리보핵산을 분리하는 방법은 리보핵단백질과 리보핵산이 묽은 염화나트륨 용액(0.15M)에 용해되는 반면, 데옥시리보핵단백질 복합체는 실제로 불용성이라는 사실에 의해 크게 영향을 받았습니다. 따라서 균질화된 장기 또는 유기체를 묽은 식염수로 충분히 세척하고, 잔류물에서 강한 식염수를 이용하여 디옥시리보핵산을 추출한 후 에탄올을 첨가하여 침전시킨다. 반면, 동일한 잔류물을 물로 용출하면 소금을 첨가하면 디옥시리보핵단백질이 침전되는 용액이 생성됩니다. 기본적으로 다염기와 다산 전해질 사이의 염과 같은 복합체인 핵단백질의 절단은 강한 식염수 용액에 용해하거나 티오시안산칼륨으로 처리하면 쉽게 달성됩니다. 대부분의 단백질은 에탄올을 추가하거나 클로로포름과 아밀 알코올로 유화하여 제거할 수 있습니다(단백질은 클로로포름과 겔을 형성함). 세제 처리도 널리 사용되었습니다. 나중에, n-아미노살리실레이트-페놀 수용액으로 추출하여 데옥시리보핵산을 분리했습니다. 이 방법을 사용하여 디옥시리보핵산 제제를 얻었는데, 그 중 일부에는 잔류 단백질이 포함되어 있었지만 다른 일부에는 사실상 단백질이 없었습니다. 이는 단백질-핵산 결합의 특성이 조직마다 다르다는 것을 나타냅니다. 편리한 변형은 0.15M 페놀프탈레인 이인산 용액에서 동물 조직을 균질화한 다음 페놀을 첨가하여 DNA(RNA가 없음)를 좋은 수율로 침전시키는 것입니다.

디옥시리보핵산은 분리 방법에 관계없이 특정 유형의 박테리오파지에서 얻은 샘플을 제외하고는 다양한 분자량의 중합체 혼합물입니다.
4.2 분별
초기 분리 방법에는 증가하는 몰 농도의 염화나트륨 수용액을 사용하여 추출하여 데옥시리보핵단백질(예: 핵히스톤) 겔을 분별 분리하는 방법이 포함되었습니다. 이러한 방식으로, 디옥시리보핵산 제제는 구아닌과 시토신의 합에 대한 아데닌과 티민의 비율이 서로 다른 것을 특징으로 하는 여러 분획으로 나뉘었으며, 구아닌과 시토신이 풍부한 분획은 더 쉽게 분리되었습니다. 염화나트륨 용액을 사용한 구배 용리를 사용하여 키젤구르에 흡착된 히스톤으로부터 디옥시리보핵산을 크로마토그래피로 분리하여 유사한 결과를 얻었습니다. 이 방법의 개선된 버전에서는 정제된 히스톤 분획을 n-아미노벤질셀룰로오스와 결합하여 단백질의 티로신 및 히스티딘 그룹에서 디아조 다리를 형성했습니다. 메틸화 혈청 알부민(규조토를 담체로 사용)에서 핵산을 분별하는 방법도 설명되어 있습니다. 농도가 증가하는 식염수 용액을 사용하는 컬럼에서 용출 속도는 분자량, 구성(시토신과 함께 구아닌 함량이 높은 핵산이 더 쉽게 용리됨) 및 2차 구조(변성된 DNA가 천연 DNA보다 컬럼에 더 단단히 유지됨)에 따라 달라집니다. ). 이러한 방식으로 천연 성분인 폴리데옥시아데닐산-티미딜산이 바다게 암보레알리스의 DNA에서 분리되었습니다. 디옥시리보핵산의 분별은 또한 인산칼슘으로 채워진 컬럼으로부터 구배 용출에 의해 수행되었습니다.

DNA의 기능

DNA 분자에서 펩타이드의 아미노산 서열은 생물학적 코드를 사용하여 암호화됩니다. 각 아미노산은 3개의 뉴클레오티드 조합으로 암호화되며, 이 경우 64개의 삼중체가 형성되며, 그 중 61개는 아미노산을 암호화하고, 3개는 의미가 없으며 구두점(ATT, ACT, ATC) 역할을 합니다. 하나의 아미노산을 여러 개의 삼중항으로 암호화하는 것을 호출합니다. 삼중 코드 퇴화. 유전자 코드의 중요한 특성은 특이성(각 삼중항은 단 하나의 아미노산만 암호화할 수 있음), 보편성(지구상의 모든 생명체의 기원이 동일함을 나타냄) 및 읽을 때 겹치지 않는 코돈입니다.

DNA는 다음과 같은 기능을 수행합니다.

유전 정보의 저장은 히스톤의 도움으로 발생합니다. DNA 분자는 접혀서 먼저 뉴클레오솜을 형성한 다음 염색체를 구성하는 이질염색질을 형성합니다.

유전 물질의 전달은 DNA 복제를 통해 발생합니다.

단백질 합성 과정에서 유전 정보의 구현.

위의 구조적 기능적 기능 중 어느 것이 DNA 분자의 특징자손에게 새로운 특성 조합을 제공하기 위해 세포에서 세포로, 세대에서 세대로 유전 정보를 저장하고 전송할 수 있습니까?

1. 안정. 이는 수소, 글리코시드 및 포스포디에스테르 결합뿐만 아니라 자발적 및 유도된 손상의 복구 메커니즘에 의해 제공됩니다.

2. 복제능력. 이 메커니즘 덕분에 체세포에서는 염색체의 이배체 수가 유지됩니다. 유전적 분자로서 DNA의 나열된 모든 특징이 그림에 개략적으로 표시되어 있습니다.

3. 유전자 코드의 존재. DNA의 염기 서열은 전사 및 번역 과정을 통해 폴리펩티드 사슬의 아미노산 서열로 변환됩니다.
4. 유전자 재조합 능력. 이 메커니즘 덕분에 연결된 유전자의 새로운 조합이 형성됩니다.