Анасының митохондриялық ДНҚ-сы. Адамның митохондриялық генетикасы Митохондриялық ДНҚ-ның сипаттамасы

Негізгі мақала: Митохондриялық ДНҚ

Матрицада орналасқан митохондриялық ДНҚ - бұл адам жасушаларында 16569 жұп нуклеотидтік өлшемі бар жабық дөңгелек қос тізбекті молекула, бұл ядрода локализацияланған ДНҚ-дан шамамен 10 5 есе кіші. Жалпы алғанда, митохондриялық ДНҚ 2 рРНҚ, 22 тРНҚ және тыныс алу тізбегі ферменттерінің 13 суббірлігін кодтайды, бұл оның құрамындағы белоктардың жартысынан көбін құрамайды. Атап айтқанда, митохондриялық геномның бақылауымен жеті АТФ синтетаза суббірлігі, үш цитохромоксидаза суббірлігі және бір убихинол-цитохром суббірлігі кодталады. бірге-редуктаза. Бұл жағдайда ауыр (сыртқы) ДНҚ тізбегінен бір, екі рибосомалық және алты тасымалдаушы РНҚ-дан басқа барлық белоктар, ал жеңілірек (ішкі) тізбектен басқа 14 тРНҚ және бір ақуыз транскрипцияланады.

Осының аясында өсімдік митохондриялық геномы әлдеқайда үлкен және 370 000 жұп нуклеотидтерге жетуі мүмкін, бұл жоғарыда сипатталған адамның митохондриялық геномынан шамамен 20 есе үлкен. Мұндағы гендердің саны да шамамен 7 есе көп, бұл өсімдік митохондрияларында АТФ синтезімен байланысты емес қосымша электрон тасымалдау жолдарының пайда болуымен бірге жүреді.

Митохондриялық ДНҚ интерфазада репликацияланады, ол ядродағы ДНҚ репликациясымен ішінара синхрондалады. Жасуша циклі кезінде митохондриялар тарылу арқылы екіге бөлінеді, олардың түзілуі ішкі митохондриялық мембранадағы дөңгелек ойықтан басталады. Митохондриялық геномның нуклеотидтер тізбегін егжей-тегжейлі зерттеу жануарлар мен саңырауқұлақтардың митохондрияларында әмбебап генетикалық кодтан ауытқулар жиі кездесетінін анықтады. Осылайша, адам митохондрияларында стандартты кодтағы изолейциннің орнына TAT кодоны амин қышқылы метионинді кодтайды, әдетте аргининді кодтайтын TCT және TCC кодондары тоқтау кодондары, ал АСТ кодоны, ол митохондриядағы тоқтату кодоны болып табылады. стандартты код, метионин амин қышқылын кодтайды. Өсімдік митохондрияларына келетін болсақ, олар әмбебап генетикалық кодты пайдаланады. Митохондриялардың тағы бір ерекшелігі тРНҚ кодонды тану ерекшелігі болып табылады, ол осындай бір молекула бір емес, үш немесе төрт кодонды бірден тануға қабілетті. Бұл қасиет кодондағы үшінші нуклеотидтің маңыздылығын төмендетеді және митохондриялар тРНҚ түрлерінің әртүрлілігін аз талап етеді. Бұл жағдайда тек 22 түрлі тРНҚ жеткілікті болып шығады.

Өзінің генетикалық аппаратына ие бола отырып, митохондрияның да өзіндік ақуыз синтездеу жүйесі бар, оның ерекшелігі жануарлар мен саңырауқұлақтар жасушаларында 55S шөгу коэффициентімен сипатталатын өте ұсақ рибосомалар болып табылады, бұл прокариоттардың 70S рибосомаларынан да төмен. түрі. Сонымен қатар, екі үлкен рибосомалық РНҚ прокариоттарға қарағанда кішірек, ал кіші рРНҚ мүлдем жоқ. Өсімдік митохондрияларында, керісінше, рибосомалар мөлшері мен құрылымы жағынан прокариоттарға көбірек ұқсайды.

Митохондриялық ақуыздар[өңдеу | өңдеу көзі]

Ірі ферменттік кешендердің суббірліктерін құрайтын митохондриялық мРНҚ-дан аударылған белоктардың саны шектеулі. Белоктардың едәуір бөлігі ядрода кодталады және цитоплазмалық 80S рибосомаларында синтезделеді. Атап айтқанда, кейбір белоктар осылай түзіледі – электронды тасымалдаушылар, митохондриялық транслоказалар, ақуызды митохондрияға тасымалдау компоненттері, сонымен қатар митохондриялық ДНҚ транскрипциясы, трансляциясы және репликациясына қажетті факторлар. Сонымен қатар, мұндай белоктардың N-ұшында арнайы сигналдық пептидтер болады, олардың мөлшері 12-ден 80 аминқышқылдарының қалдықтарына дейін өзгереді. Бұл аймақтар амфифилді бұйраларды құрайды және сыртқы мембранада локализацияланған митохондриялық тану рецепторларының байланыстырушы домендерімен белоктардың нақты байланысын қамтамасыз етеді. Бұл белоктар шаперон ақуыздарымен (атап айтқанда, hsp70) байланыста ішінара қатпаған күйде сыртқы митохондриялық мембранаға тасымалданады. Митохондрияға түсетін белоктар сыртқы және ішкі мембраналар арқылы түйісу орындарында тасымалданғаннан кейін қайтадан шаперондармен байланысады, бірақ мембраналық протеинді қабылдайтын, оның митохондрияға кері тартылуына ықпал ететін, сонымен қатар басқаратын өз митохондриялық текті. полипептидтік тізбектің дұрыс қатпарлану процесі. Шаперондардың көпшілігінде АТФаза белсенділігі бар, соның нәтижесінде белоктардың митохондрияға тасымалдануы да, олардың функционалдық белсенді формаларының қалыптасуы да энергияға тәуелді процестер болып табылады.

Митохондриядағы ДНҚ бұл жағынан гистондармен байланыс түзбейтін циклдік молекулалармен ұсынылған, олар бактериалды хромосомаларға ұқсайды;
Адамдарда митохондриялық ДНҚ-да 16,5 мың б.б., ол толықтай дешифрленген. Әртүрлі объектілердің митохондриялық ДНҚ-сы өте біртекті екені анықталды, олардың айырмашылығы тек интрондардың және транскрипцияланбаған аймақтардың мөлшерінде жатыр; Барлық митохондриялық ДНҚ топтарда немесе кластерлерде жиналған бірнеше көшірмелермен ұсынылған. Осылайша, бір егеуқұйрық бауырының митохондриясында 1-ден 50-ге дейін циклдік ДНҚ молекулалары болуы мүмкін. Бір жасушадағы митохондриялық ДНҚ-ның жалпы мөлшері шамамен бір пайызды құрайды. Митохондриялық ДНҚ синтезі ядродағы ДНҚ синтезімен байланысты емес. Бактериялардағы сияқты митохондриялық ДНҚ жеке аймақта – нуклеоидта жиналады, оның мөлшері диаметрі шамамен 0,4 мкм. Ұзын митохондрияларда 1-ден 10-ға дейін нуклеоидтар болуы мүмкін. Ұзын митохондрия бөлінгенде одан нуклеоиды бар бөлім бөлінеді (бактериялардың екілік бөлінуіне ұқсас). Жеке митохондриялық нуклеоидтардағы ДНҚ мөлшері жасуша түріне байланысты 10 есеге дейін ауытқуы мүмкін. Митохондриялар қосылса, олардың ішкі компоненттері алмасуы мүмкін.
Митохондриялардың рРНҚ мен рибосомалары цитоплазмадағыдан күрт ерекшеленеді. Егер цитоплазмада 80-ші рибосомалар табылса, онда өсімдік жасушасының митохондрияларының рибосомалары 70-ші рибосомаларға жатады (30-50-ші суббірліктерден тұрады, құрамында 16- және 23-ші РНҚ бар, прокариоттық жасушаларға тән), ал одан кішірек рибосомалар (5-де) табылған. жануарлар жасушаларының митохондриялары. Митоплазмада белок синтезі рибосомаларда жүреді. Ол цитоплазмалық рибосомалардағы синтезден айырмашылығы, бактериялардағы ақуыз синтезін басатын хлорамфеникол антибиотикінің әсерінен тоқтайды.
Трансферттік РНҚ-лар сонымен қатар митохондриялық геномда синтезделеді, барлығы 22 тРНҚ синтезделеді; Митохондриялық синтетикалық жүйенің триплеттік коды гиалоплазмада қолданылатыннан өзгеше. Ақуыз синтезіне қажетті барлық компоненттердің болуына қарамастан, шағын митохондриялық ДНҚ молекулалары барлық митохондриялық ақуыздарды кодтай алмайды, олардың тек аз ғана бөлігі. Демек, ДНҚ мөлшері 15 мың бит. жалпы молекулалық салмағы шамамен 6x105 болатын ақуыздарды кодтай алады. Бұл кезде митохондриялардың толық тыныс алу ансамблі бөлігінің ақуыздарының жалпы молекулалық массасы шамамен 2х106 шамаға жетеді.

Күріш. Әртүрлі ағзалардағы митохондриялардың салыстырмалы өлшемдері.

Ашытқы жасушаларындағы митохондриялардың тағдырын байқау қызықты. Аэробты жағдайда ашытқы жасушаларында анық анықталған кристалдары бар типтік митохондриялар болады. Жасушаларды анаэробты жағдайларға көшіргенде (мысалы, субкультурада немесе азот атмосферасына көшкенде) олардың цитоплазмасында типтік митохондриялар анықталмайды, ал оның орнына кішкентай мембраналық көпіршіктер көрінеді. Анаэробты жағдайда ашытқы жасушаларында толық тыныс алу тізбегі болмайтыны анықталды (b және a цитохромдары жоқ). Дақылды аэрациялағанда тыныс алу ферменттерінің биосинтезінің жылдам индукциясы, оттегінің шығыны күрт артып, цитоплазмада қалыпты митохондриялар пайда болады.
Жер бетіндегі адамдардың қоныстануы

Тұтыну экологиясы. Денсаулық: Гаплотоп - ортақ ата тегі бар ұқсас гаплотиптер тобы, екі гаплотипте де бірдей мутация болған...

Кішкентай кезімде әжемнен оның түп-тамырын сұрап едім, ол бір аңызды айтып берді: «Алыстағы арғы атасы «жергілікті» қызды әйелдікке алған екен. Мен бұған қызығушылық танытып, біраз зерттеу жүргіздім. Вологда облысының тұрғындары фин-угор халықтары вепсиандықтар болып табылады. Бұл отбасылық аңызды нақты тексеру үшін мен генетикаға жүгіндім. Және ол отбасылық аңызды растады.

Гаплотоп (адам популяциясының генетикасында – адамзаттың генетикалық тарихын зерттейтін ғылым) – екі гаплотипте де бірдей мутация болған ортақ ата тегі бар ұқсас гаплотиптер тобы. «Гаплогруппа» термині Y-хромосомалық (Y-ДНҚ), митохондриялық (mtDNA) және MHC гаплотоптары зерттелетін генетикалық генеалогияда кеңінен қолданылады. Y-ДНҚ-ның генетикалық маркерлері Y хромосомасымен тек аталық линия арқылы (яғни әкесінен оның ұлдарына), ал mtDNA маркерлері аналық линия арқылы (анадан барлық балаларға) беріледі.

Митохондриялық ДНҚ (бұдан әрі mtDNA) анадан балаға беріледі. Тек әйелдер ғана ұрпақтарына mtDNA бере алатындықтан, mtDNA тесті тікелей аналық желі арқылы ана, оның анасы және т.б. туралы ақпаратты береді. Ерлер де, әйелдер де анасынан mtDNA алады, сондықтан ерлер де, әйелдер де mtDNA тестіне қатыса алады. Мутациялар mtDNA-да болғанымен, олардың жиілігі салыстырмалы түрде төмен. Мыңдаған жылдар бойы бұл мутациялар жинақталды және осы себепті бір отбасындағы әйел линиясы басқасынан генетикалық түрде ерекшеленеді. Адамзат бүкіл планетаға таралғаннан кейін, мутациялар бір кездері біріккен адамзат нәсілінен қашықтығы бойынша бөлінген популяцияларда кездейсоқ пайда болуын жалғастырды.

Митохондриялық гаплотоптардың миграциясы.

Солтүстік орыс.

Солтүстік Ресейдің тарихы, табиғаты мен мәдениеті маған өте жақын. Мұның да себебі, әжем сол жақтан, ол кісі бізбен бірге тұрып, менің тәрбиесіме көп уақыт бөлді. Бірақ, менің ойымша, белорустар үшін жақындық одан да жоғары: Ресейдің солтүстігін болашақ Белоруссияның өзегін де құрайтын кривичтер мекендеген. Сонымен қатар, Псков пен Новгород ежелгі славян орталықтары болып табылады, белгілі бір дәрежеде демократиялық, өздерінің вечелері бар (сонымен қатар Киев пен Полоцк).

Псков Вече Республикасы мен Новгород Республикасының тарихын еске түсіру жеткілікті. Ұзақ уақыт бойы бұл аумақтар Литва Ұлы Герцогтігі мен Мәскеу княздігі арасында ауытқып тұрды, бірақ соңғысы «жер жинау» бастамасын өз қолына алды. Әртүрлі жағдайларда аймақтың өзіндік ерекшелігі тәуелсіз ұлтқа айналуы мүмкін. Алайда көбісі өздерін мақтанышпен «солтүстік орыстар» деп атайды. Кейбір белорустар сияқты олар батыс Белоруссияны (Литва, литвиялықтар) шығыс Белоруссиядан (орыстар) ажыратады. Менің сөздерімнен саяси астар іздемеуіңізді сұраймын.

Егер Белоруссияда славяндар балтық тайпаларымен араласса, Ресейде фин-угор тайпаларымен араласқан. Бұл әртүрлі аймақтардың бірегей этникалық ерекшеліктерін қамтамасыз етті. Бізбен көршілес ауылдардан келген Парфенов өте дәл айтты: «Мен өзімнің шыққан тегімді әрқашан сезінемін. Мен үшін солтүстік орыс тілі өте маңызды. Бұл менің Ресей туралы, біздің мінез, этика және эстетика туралы идеям. Воронеждің оңтүстігінде мен үшін басқа орыстар бар». Бір қызығы, Парфёновтар менің отбасымда да бар. Аксинья Парфенова (1800-1904) - Кирилл Кириллович Коричевтің (Александра Алексеевна Земскованың күйеуі) әжесі. Дегенмен, бұл фамилия жиі кездеседі, сондықтан туыстары шығар, мүмкін емес.

Череповец, сол жақта үлкен әже, оң жақта әже, 1957 ж.

Менің митохондриялық тобым D5a3a.

GVS1 - 16126s, 16136s, 16182s, 16183s, 16189s, 16223T, 16360T, 16362S секвенирлеу кезінде. Бұл менің митохондриялық топтың D5a3a екенін білдіреді. Бұл өте сирек кездесетін гаплотоп, тіпті генетиктер де таң қалды – мұндай гаплотоп Беларусьте алғаш рет анықталды. Жалпы, D - азиялық топ. Ғалымдар Солтүстік Еуразияның кейбір этностарының генофондында ғана кездесетінін жазады.

Великий Новгородтың тәжіктер, алтайлықтар, корейлер және орыстар арасында жалғыз D5a3 сызықтары анықталды. Олардың барлығы (корей тілінен басқа) 16126-16136-16360 GVS1 мотивімен сипатталады, ол Солтүстік-Шығыс Еуропаның кейбір популяцияларында да кездеседі.

Аннино ауылы, 1917 ж., менің үлкен әжем.

Геномды талдау ресейлік және манси mtDNA жеке D5a3a кластеріне біріктірілгенін, ал кореялық mtDNA жеке тармақпен ұсынылғанын көрсетті. Бүкіл D5a3 гаплогруппасының эволюциялық жасы шамамен 20 мың жыл (20560 ± 5935), ал D5a3a mtDNA линияларының дивергенция дәрежесі шамамен 5 мың жылға (5140 ± 1150) сәйкес келеді. D5 – ерекше Шығыс Азия тобы.

Сібірде D4 нұсқалары басым. D5 Жапонияда, Кореяда және Қытайдың оңтүстігінде ең көп және әртүрлі. Сібір халықтарының арасында D5-тің әртүрлілігі және оның бірегей таза этникалық нұсқаларының болуы шығыс моңғол тілді топтарда, соның ішінде моңғолданған эвенктерде де байқалды. D5a3 Кореядағы архаикалық нұсқада атап өтілген. Дәлірек талдау D5a3a жасын 3000 жылға дейін көрсетеді, бірақ D5a3 ата-анасы өте ежелгі, ол жерде мезолит болуы мүмкін.

Череповец, 1940 ж

Қолда бар деректерге сүйене отырып, D5a3 қай жерде пайда болғанын болжау қисынды болып көрінеді Қиыр Шығыс(Моңғолия мен Корея арасында) және оның батысқа көшуі арқылы Оңтүстік Сібір. Менің әйелдік ата-бабаларым Еуропаға шамамен үш мың жыл бұрын Финляндияда, Корелияда, жергілікті фин-угор халықтары: самилер, карелдер және вепсиялар арасында тамыр жайған болуы мүмкін. Кривичимен араласқан кезде бұл гаплотоптар Вологда мен Новгород облысының қазіргі тұрғындарына өтті.

05.05.2015 13.10.2015

Адам ағзасының құрылымы және оның ауруларға бейімділігі туралы барлық ақпарат ДНҚ молекулалары түрінде шифрланған. Негізгі ақпарат жасуша ядроларында орналасқан. Дегенмен, ДНҚ-ның 5% митохондрияда локализацияланған.

Митохондриялар қалай аталады?

Митохондриялар - қоректік заттардың құрамындағы энергияны жасушалар сіңіретін қосылыстарға айналдыру үшін қажет эукариоттардың жасушалық органеллалары. Сондықтан олар жиі «энергия станциялары» деп аталады, өйткені оларсыз дененің болуы мүмкін емес.
Бұл органоидтар бұрын бактерия болғандықтан өздерінің генетикалық ақпаратына ие болды. Олар қабылдаушы ағзаның жасушаларына енгеннен кейін, өз геномының бір бөлігін қабылдаушы ағзаның жасушалық ядросына ауыстырған кезде, олар өздерінің геномын сақтай алмады. Сондықтан қазір олардың ДНҚ-сы (mtDNA) бастапқы санның бір бөлігін ғана, атап айтқанда 37 генді қамтиды. Негізінен олар глюкозаның қосылыстарға айналу механизмін шифрлайды - көмірқышқыл газыжәне су энергияны (АТФ және НАДФ) түзеді, онсыз қабылдаушы ағзаның болуы мүмкін емес.

mtDNA-ның ерекшелігі неде?

Митохондриялық ДНҚ-ға тән негізгі қасиет – ол тек аналық линия арқылы тұқым қуалауы мүмкін. Бұл жағдайда барлық балалар (ерлер немесе әйелдер) жұмыртқадан митохондрияларды ала алады. Бұл аналық жұмыртқаларда еркек сперматозоидтарға қарағанда осы органеллалардың көп (1000 есеге дейін) болуымен байланысты. Нәтижесінде аналық организм оларды тек анасынан алады. Сондықтан олардың аталық жасушадан тұқым қуалауы мүлде мүмкін емес.
Митохондриялық гендер бізге сонау ерте заманнан бері – ана жағынан планетадағы барлық адамдардың ортақ атасы болып табылатын «митохондриялық Хауа» анамыздан берілгені белгілі. Сондықтан бұл молекулалар аналық туыстық қатынасты орнату үшін генетикалық зерттеулер үшін ең тамаша нысан болып саналады.

Туыстық қатынас қалай анықталады?

Митохондриялық гендер көптеген нүктелік мутацияларға ие, бұл оларды өте айнымалы етеді. Бұл бізге туыстық қатынас орнатуға мүмкіндік береді. Арнайы генетикалық анализаторлар – секвенерлер көмегімен генетикалық сараптама жүргізу кезінде генотиптегі жеке нүктелік нуклеотидтік өзгерістер, олардың ұқсастығы немесе айырмашылығы анықталады. Ана жағынан туыстық қатынасы жоқ адамдарда митохондриялық геномдар айтарлықтай ерекшеленеді.
Туыстық байланысты анықтау митохондриялық генотиптің таңғажайып сипаттамаларының арқасында мүмкін болады:
олар рекомбинацияға ұшырамайды, сондықтан молекулалар мыңжылдықта болуы мүмкін мутация процесі арқылы ғана өзгереді;
кез келгенінен таңдау мүмкіндігі биологиялық материалдар;
егер биоматериалдың жетіспеушілігі немесе ядролық геномның деградациясы болса, mtDNA оның көшірмелерінің үлкен санына байланысты талдаудың жалғыз көзі бола алады;
арқасында үлкен мөлшержасушалардың ядролық гендерімен салыстырғанда мутациялар, генетикалық материалды талдау кезінде жоғары дәлдікке қол жеткізіледі.

Генетикалық тест арқылы нені анықтауға болады?

mtDNA генетикалық тестілеу келесі жағдайларды диагностикалауға көмектеседі.
1. Ана жақтағы адамдардың: ата (немесе әже) мен немересі, ағасы мен әпкесі, ағасы (немесе апасы) мен жиенінің арасында туыстық қатынас орнату.
2. Биоматериалдың аз мөлшерін талдау кезінде. Өйткені, әрбір жасушада айтарлықтай мөлшерде (100 - 10 000) mtDNA болады, ал ядролық ДНҚ әрбір 23 хромосома үшін тек 2 көшірмеден тұрады.
3. Ежелгі биоматериалды анықтау кезінде – сақтау мерзімі мың жылдан астам. -ға рахмет бұл мүлікғалымдар Романовтар отбасы мүшелерінің қалдықтарынан генетикалық материалды анықтай алды.
4. Басқа материал болмаған жағдайда, тіпті бір шашта да mtDNA-ның айтарлықтай мөлшері болады.
5. Гендердің адамзаттың генеалогиялық тармақтарына (африкалық, американдық, таяу шығыстық, еуропалық гаплотоп және т.б.) тиесілігін анықтағанда, соның арқасында адамның шығу тегін анықтауға болады.

Митохондриялық аурулар және олардың диагностикасы

Митохондриялық аурулар негізінен осы органеллалардың мутацияларға айтарлықтай бейімділігімен байланысты жасушалардың mtDNA ақауларына байланысты көрінеді. Бүгінде олардың ақауларына байланысты 400-ге жуық ауру бар.
Әдетте, әрбір жасуша қалыпты митохондрияларды да, белгілі бір бұзылыстары барларды да қамтуы мүмкін. Көбінесе аурудың белгілері мүлдем көрінбейді. Алайда, энергия синтезі процесі әлсіреген кезде, оларда мұндай аурулардың көрінісі байқалады. Бұл аурулар, ең алдымен, бұлшықетпен немесе жүйке жүйелері. Әдетте, мұндай аурулармен клиникалық көріністердің кеш басталуы байқалады. Бұл аурулармен сырқаттанушылық 1:200 адамды құрайды. Митохондриялық мутациялардың болуы жүктілік кезінде нефротикалық синдромды тудыруы және тіпті нәрестенің кенеттен қайтыс болуы мүмкін екендігі белгілі. Сондықтан зерттеушілер анадан балаға осы түрдегі генетикалық ауруларды емдеу және берумен байланысты осы мәселелерді шешуге белсенді әрекет жасауда.

Қартаю митохондриямен қалай байланысты?

Бұл органеллалардың геномының қайта құрылуы организмнің қартаю механизмін талдау кезінде де анықталды. Хопкинс университетінің зерттеушілері 16 000 қарт американдықтардың қан деңгейін бақылау нәтижелерін жариялады, бұл mtDNA мөлшерінің төмендеуі пациенттердің жасына тікелей байланысты екенін көрсетті.

Бүгінгі таңда қарастырылған мәселелердің көпшілігі 20 ғасырда жеке бағыт ретінде қалыптасқан жаңа ғылым – «митохондриялық медицинаның» негізіне айналды. Митохондриялық геномның бұзылуымен байланысты ауруларды болжау және емдеу, генетикалық диагностика оның негізгі міндеттері болып табылады.

Матрицада орналасқан митохондриялық ДНҚ - бұл адам жасушаларында 16569 жұп нуклеотидтік өлшемі бар жабық дөңгелек қос тізбекті молекула, бұл ядрода локализацияланған ДНҚ-дан шамамен 10 5 есе кіші. Жалпы алғанда, митохондриялық ДНҚ 2 рРНҚ, 22 тРНҚ және тыныс алу тізбегі ферменттерінің 13 суббірлігін кодтайды, бұл оның құрамындағы белоктардың жартысынан көбін құрамайды. Атап айтқанда, жеті АТФ синтетаза суббірлігі, үш цитохром оксидаза суббірлігі және бір убикинол-цитохром суббірлігі митохондриялық геномның бақылауымен кодталады. бірге-редуктаза. Бұл жағдайда ауыр (сыртқы) ДНҚ тізбегінен бір, екі рибосомалық және алты тРНҚ-дан басқа барлық белоктар, ал жеңілірек (ішкі) тізбектен басқа 14 тРНҚ және бір белок транскрипцияланады.

Өзінің генетикалық аппаратына ие бола отырып, митохондрияда сонымен қатар ақуыз синтездеудің өзіндік жүйесі бар, оның ерекшелігі жануарлар мен саңырауқұлақ жасушаларында өте кішкентай рибосомалар болып табылады, 55S шөгу коэффициентімен сипатталады, бұл прокариоттардың 70-ші рибосомаларынан да төмен. түрі. Сонымен қатар, екі үлкен рибосомалық РНҚ прокариоттарға қарағанда кішірек, ал кіші рРНҚ мүлдем жоқ. Өсімдік митохондрияларында, керісінше, рибосомалар мөлшері мен құрылымы жағынан прокариоттарға көбірек ұқсайды.

ДНҚ-ның қасиеттері мен қызметі.

ДНҚ немесе дезоксирибонуклеин қышқылы негізгі болып табылады тұқым қуалайтын материал, дененің барлық жасушаларында бар және негізінен жасуша функцияларының, өсудің, көбеюдің және өлімнің көк мөрін қамтиды. Қос тізбекті спиральдық құрылым деп аталатын ДНҚ құрылымын алғаш рет 1953 жылы Уотсон мен Крик сипаттаған.

Содан бері ДНҚ синтезі, реттілігі және манипуляциясында орасан зор жетістіктерге қол жеткізілді. Бұл күндері ДНҚ-ны виртуализациялауға немесе егжей-тегжейлі талдауға болады, тіпті ДНҚ функциясы мен құрылымында өзгерістер тудыратын гендер енгізілуі мүмкін.

Тұқым қуалайтын материалдың негізгі мақсаты – фенотип түзілетін тұқым қуалайтын ақпаратты сақтау. Организмнің сипаттамалары мен қасиеттерінің көпшілігі әртүрлі функцияларды орындайтын белоктардың синтезімен анықталады Осылайша, тұқым қуалайтын материалда өте алуан түрлі ақуыз молекулаларының құрылымы туралы ақпарат болуы керек, олардың ерекшелігі олардың сапалық және сандық құрамына байланысты. аминқышқылдары, сондай-ақ олардың пептидтік тізбекте орналасу реті бойынша. Демек, молекулаларда нуклеин қышқылдарыБелоктардың аминқышқылдық құрамын кодтау керек.
Сонау 50-ші жылдардың басында белок молекуласындағы жеке амин қышқылдарын кодтау ДНҚ молекуласындағы төрт түрлі нуклеотидтердің белгілі комбинациялары арқылы жүзеге асырылуы керек болатын генетикалық ақпаратты тіркеу тәсілі бар екендігі ұсынылды. 20-дан астам аминқышқылдарын шифрлау үшін комбинациялардың қажетті саны тек триплет кодымен, яғни үш көрші нуклеотидті қамтитын кодпен қамтамасыз етіледі. Бұл жағдайда төрт азотты негіздердің үштіктегі комбинацияларының саны 41 = 64. Генетикалық кодтың үштік табиғаты туралы болжам кейін эксперименталды растауға ие болды және 1961 жылдан 1964 жылға дейінгі кезеңде оның көмегімен код ашылды. оның аминқышқылдарының реті нуклеин қышқылының молекулаларында пептидте жазылған.
Үстелден 6 64 үштіктен 61 үштік бір немесе басқа аминқышқылдарын кодтайтынын, ал жеке аминқышқылдары бір үштіктен көп немесе кодонмен (фенилаланин, лейцин, валин, серия және т.б.) шифрланатынын көрсетеді. Бірнеше триплет аминқышқылдарын кодтамайды және олардың функциялары ақуыз молекуласының терминалдық аймағын белгілеумен байланысты.
Нуклеин қышқылының молекуласында жазылған ақпаратты оқу дәйектілікпен, кодон бойынша кодон арқылы жүзеге асырылады, сондықтан әрбір нуклеотид тек бір триплеттің бөлігі болып табылады.
Тірі организмдердегі генетикалық кодты зерттеу әртүрлі деңгейлерұйым тірі табиғаттағы ақпаратты тіркеудің бұл механизмінің әмбебаптығын көрсетті.
Осылайша, 20 ғасырдың ортасындағы зерттеулер биологиялық кодты пайдалана отырып, нуклеин қышқылының молекулаларында тұқым қуалайтын ақпаратты тіркеу механизмін ашты, ол келесі қасиеттермен сипатталады: а) үштік – аминқышқылдары нуклеотидтердің үштіктері – кодондар арқылы шифрланады; б) ерекшелік – әрбір триплет тек белгілі бір амин қышқылын кодтайды; в) әмбебаптық – барлық тірі организмдерде бірдей аминқышқылдарының кодталуы бірдей кодондар арқылы жүзеге асады; г) дегенерация – көптеген аминқышқылдары бір триплеттен көп шифрланады; д) қабаттаспау – ақпарат ретімен үш рет үштіктен оқылады: AAGCTTCAGCCAT.

Биологиялық ақпаратты жазу және сақтаумен қатар, тұқым қуалайтын материалдың қызметі жасушалар мен ағзалардың көбею процесінде оны көбейту және жаңа ұрпаққа беру болып табылады. Тұқым қуалайтын материалдың бұл функциясын ДНҚ молекулалары оның редупликация процесінде, яғни комплементарлылық принципін жүзеге асырудың арқасында құрылымның абсолютті дәл көбеюі арқылы жүзеге асырылады (2.1 қараңыз).
Ақырында, ДНҚ молекулаларымен бейнеленген тұқым қуалайтын материалдың үшінші функциясы ондағы ақпаратты жүзеге асыру кезінде нақты процестерді қамтамасыз ету болып табылады. Бұл функция қатысу арқылы жүзеге асырылады әртүрлі түрлеріТрансляция процесін қамтамасыз ететін РНҚ, яғни ядродан алынған ақпарат негізінде цитоплазмада болатын ақуыз молекуласының жиналуын қамтамасыз етеді (2.4-ті қараңыз). Ядроның хромосомаларында ДНҚ молекулалары түрінде сақталған тұқым қуалайтын ақпаратты жүзеге асыру кезінде бірнеше кезең бөлінеді.
1. МРНҚ синтезі кезінде ДНҚ молекуласынан ақпаратты оқу – тізбектердің бірінде жүзеге асатын транскрипция қос спиральКомплементарлылық принципі бойынша ДНҚ-кодогендік тізбек (2.4 қараңыз).
2. Транскрипция өнімін цитоплазмаға шығаруға дайындау – мРНҚ жетілуі.
3. Тасымалдау тРНҚ-ларының қатысуымен мРНҚ молекуласында жазылған ақпарат негізінде рибосомаларға аминқышқылдарының пептидтік тізбегін құрастыру – трансляция (2.4-ті қараңыз).
4. Жұмыс істейтін белоктың түзілуіне сәйкес келетін екіншілік, үшіншілік және төрттік белок құрылымдарының түзілуі (жай белгісі).
5. Биохимиялық процестерге бірнеше гендік өнімдердің (фермент белоктары немесе басқа белоктар) қатысуы нәтижесінде күрделі белгінің қалыптасуы.

Тек сутегі байланыстары арқылы біріктірілген ДНҚ-ның қос спиральдық құрылымы оңай жойылуы мүмкін. ДНҚ полинуклеотидтік тізбектері арасындағы сутектік байланыстың үзілуі жоғары сілтілі ерітінділерде (рН > 12,5 кезінде) немесе қыздыру арқылы жүзеге асуы мүмкін. Осыдан кейін ДНҚ жіптері толығымен бөлінеді. Бұл процесс денатурация немесе ДНҚ-ның балқуы деп аталады.

Денатурация кезінде кейбір физикалық қасиеттеріДНҚ, мысалы, оның оптикалық тығыздығы. Азотты негіздер ультракүлгін аймақта жарықты сіңіреді (максимум 260 нм-ге жақын). ДНҚ жарықты бірдей құрамдағы бос нуклеотидтер қоспасынан 40% дерлік аз сіңіреді. Бұл құбылыс гипохромды эффект деп аталады және ол қос спиралда орналасқан кездегі негіздердің өзара әрекеттесуінен туындайды.

Қос тізбекті күйден кез келген ауытқу осы әсердің шамасының өзгеруіне әсер етеді, яғни. оптикалық тығыздық бос негіздердің мәндік сипаттамасына қарай ығысады. Осылайша, ДНҚ денатурациясын оның оптикалық тығыздығының өзгеруі арқылы байқауға болады.

ДНҚ қызған кезде ДНҚ жіптері бөлінетін диапазонның орташа температурасы балқу нүктесі деп аталады және Т. п. Ерітіндіде Т пәдетте 85-95 °C аралығында болады. ДНҚ-ның балқу қисығы әрқашан бірдей пішінге ие, бірақ оның температуралық шкаладағы орны базалық құрамға және денатурация жағдайларына байланысты (1-сурет). G-C жұптарықарағанда үш сутектік байланыспен байланысқан, отқа төзімді A-T жұптарыекі бар сутектік байланыстар, демек, G-C-nap мазмұнының ұлғаюымен, Т мәні партады. ДНҚ, 40% G-C (сүтқоректілер геномына тән), Т денатураттарынан тұрады пшамамен 87 °C, ал ДНҚ құрамында 60% G-C бар Т п
шамамен 95 °C.

ДНҚ денатурациясының температурасына (негізгі құрамды қоспағанда) ерітіндінің иондық күші әсер етеді. Оның үстіне бір валентті катиондардың концентрациясы неғұрлым жоғары болса, соғұрлым Т жоғары болады п. T мәні пДНҚ ерітіндісіне формамид (құмырсқа қышқылы амид HCONH2) сияқты заттарды қосқанда да қатты өзгереді.
сутегі байланыстарын тұрақсыздандырады. Оның болуы Т-ны азайтуға мүмкіндік береді п, 40 °C дейін.

Денатурация процесі қайтымды. Комплементарлы жіптердің екі бөлінуіне негізделген қос спираль құрылымының қалпына келу құбылысы ДНҚ ренатурациясы деп аталады. Ренатурацияны жүргізу үшін, әдетте, денатурацияланған ДНҚ ерітіндісін сұйылту жеткілікті.

Ренатурация денатурация кезінде бөлінген екі толықтырушы тізбекті қамтиды. Дегенмен, қос тізбекті құрылымды құруға қабілетті кез келген толықтырушы тізбектер қалпына келтірілуі мүмкін. Бірге болса. әр түрлі көздерден шыққан бір тізбекті ДНҚ түзілуі, қос тізбекті ДНҚ құрылымының түзілуі будандастыру деп аталады.

Қатысты ақпарат.