جوهر قوانین وراثت صفات در انسان. الگوهای وراثت

موضوع "الگوهای وراثت و تنوع" برای مطالعه ارائه شده است. در این درس ما دانش را در مورد مفاهیم اساسی ژنتیک خلاصه می کنیم: وراثت و تنوع. اجازه دهید تعریفی از مفاهیم اساسی ژنتیکی را فرموله کنیم: ژن، مکان، آلل، هموزیگوت و هتروزیگوت. اجازه دهید سه قانون وراثت مندل را تکرار کنیم. ما همچنین در مورد انواع اصلی تنوع صحبت خواهیم کرد: ارثی، تغییر و جهش، و نقش آنها در تکامل را مورد بحث قرار خواهیم داد.

وراثتتوانایی موجودات زنده برای انتقال ویژگی های خود بدون تغییر در طول نسل است.

تغییرپذیری- توانایی موجودات زنده برای به دست آوردن ویژگی هایی که آنها را از والدین خود متمایز می کند.

در اواسط قرن نوزدهم، دانشمندان وجود یک حامل مادی اطلاعات ارثی در مورد صفات را در سلول پیشنهاد کردند (شکل 1)؛ این حامل نامیده می شود. ژن.

برنج. 1. زنجیره DNA و کروموزوم ها

عبارت مدرن: ژن- بخشی از DNA که RNA پیام رسان را کد می کند که حاوی اطلاعاتی در مورد توالی اولیه یک پلی پپتید یا رمزگذاری RNA عملکردی - ریبوزومی، حمل و نقل و غیره است.

هر ژن موقعیت خاص خود را بر روی کروموزوم دارد، به اصطلاح منبع(شکل 2).

برنج. 2. مکان

یک ارگانیسم دیپلوئید (انسان) حاوی مجموعه ای دوگانه از کروموزوم ها است که یکی از آنها از ارگانیسم مادری و دیگری از ارگانیسم پدری می آید، بنابراین، دو نسخه از هر ژن در سلول وجود دارد (شکل 3).

برنج. 3. مجموعه دوگانه کروموزوم

بر این اساس، یک موجود زنده می تواند به طور همزمان دو نوع ژن واقع در مکان های مشابه کروموزوم های همولوگ داشته باشد؛ این گونه گونه های ژنی نامیده می شوند. مشخصات.

اولاد طبق قوانین اساسی ارث از والدین خود ویژگی هایی دریافت می کنند.

قانون اول مندل. قانون یکنواختی هیبریدهای نسل اول

هنگام تلاقی دو ارگانیسم هموزیگوت که در یک جفت صفات متفاوت هستند، کل نسل اول از نظر فنوتیپ و ژنوتیپ یکنواخت خواهد بود.

قانون دوم مندل. قانون شکافتن

هنگامی که دو ارگانیسم هتروزیگوت تلاقی می کنند، فرزندان در فنوتیپ به نسبت 3:1 و در ژنوتیپ به نسبت 1:2:1 شکاف را نشان می دهند.

F1 1AA: 2Aa: 1Aa

قانون سوم مندل. قانون وراثت مستقل کاراکترها در تلاقی دو هیبریدی:

هنگام تلاقی افراد هموزیگوت که در دو یا چند جفت صفت مستقل متفاوت هستند، ترکیب صفات ثبت می شود.

F1 9AB: 3Abb: 3aaB: 1aabb

اغلب صفات مستقل را می توان با هم به ارث برد؛ این اتفاق در صورتی رخ می دهد که ژن های مربوطه روی یک کروموزوم باشند؛ این وراثت نامیده می شود. مرتبط.

تغییرپذیری (شکل 4) برای سازگاری بهتر با عوامل محیطی متغیر مورد نیاز است. برجسته ارثیو تغییرتغییرپذیری تنوع اصلاحی ارثی نیست. تنوع ارثی می تواند ناشی از فرآیند جنسی باشد، سپس نامیده می شود ترکیبی.

هدف اصلی از تفکیک جنسیت ها اطمینان از تنوع ترکیبی است.

برنج. 4. انواع تنوع

نوع دوم تنوع ارثی است جهشی. جهشنقض توالی نوکلئوتیدی مولکول DNA - حامل اطلاعات ژنتیکی است. جهش ها به طور تصادفی و بدون جهت رخ می دهند؛ اغلب آنها برای بدن مفید نیستند، اما مخرب هستند. گاهی اوقات جهش منجر به تغییرات ضروری می شود، چنین افرادی مزیت رقابتی به دست می آورند و صفت جایگزین شده در فرزندان ثابت می شود.

تنوع ترکیبی و جهشی مبنایی را برای انتخاب طبیعی ایجاد می کند. تغییرپذیری اصلاح در فرزندان ثابت نیست، این نوسانات در ارزش یک صفت را در حدود معین نشان می دهد (شکل 5)؛ اغلب، صفات کمی در معرض تغییر هستند - قد، وزن، باروری.

برنج. 5. نوسان در ارزش یک مشخصه

صفحات برگ بسته به شرایط محیطی می توانند به اندازه های مختلفی برسند، اما این اندازه ها به اصطلاح محدود می شوند هنجار واکنش. سرعت واکنش ژنتیکی تعیین می شود و ارثی است.

به طور مشابه، رنگ پوست یک اروپایی، بسته به رنگ برنزه، می تواند از سفید شیری تا تیره متفاوت باشد.

مقدار تغییرپذیری اصلاح فقط برای راحتی یک فرد خاص مهم است؛ به فرزندان منتقل نمی شود، بنابراین نقش تغییرپذیری اصلاح در فرآیند تکاملی کم است.

کتابشناسی - فهرست کتب

1. مامونتوف S.G.، Zakharov V.B.، Agafonova I.B.، Sonin N.I. زیست شناسی پایه یازدهم. زیست شناسی عمومی. سطح نمایه. - ویرایش پنجم، کلیشه ای. - باستارد، 2010.
2. بلایف D.K. زیست شناسی عمومی. یک سطح پایه از. - چاپ یازدهم، کلیشه ای. - م.: آموزش و پرورش، 2012.
3. Pasechnik V.V.، Kamensky A.A.، Kriksunov E.A. زیست شناسی عمومی، پایه های 10-11. - M.: Bustard، 2005.
4. Agafonova I. B.، Zakharova E. T.، Sivoglazov V. I. زیست شناسی کلاس 10-11. زیست شناسی عمومی. یک سطح پایه از. - چاپ ششم، اضافه کنید. - باستارد، 2010.

مشق شب

1. مفاهیم اساسی ژنتیک را نام ببرید.
2. طبق کدام قوانین مندلی ما از والدین خود صفات دریافت می کنیم؟
3. تنوع چیست و از چه انواعی تشکیل شده است؟

قوانین مندل

نمودار قانون اول و دوم مندل. 1) گیاهی با گلهای سفید (دو نسخه از آلل مغلوب w) با گیاهی با گلهای قرمز تلاقی داده می شود (دو نسخه از آلل غالب R). 2) همه گياهان اوليه گلهاي قرمز و ژنوتيپ Rw يكسان دارند. 3) هنگامی که خودباروری اتفاق می افتد، 3/4 از گیاهان نسل دوم دارای گل های قرمز (ژنوتیپ های RR + 2Rw) و 1/4 دارای گل های سفید (ww) هستند.

قوانین مندل- اینها اصول انتقال خصوصیات ارثی از موجودات والدین به فرزندان آنها است که حاصل آزمایشات گرگور مندل است. این اصول اساس ژنتیک کلاسیک را تشکیل دادند و متعاقباً به عنوان نتیجه مکانیسم‌های مولکولی وراثت توضیح داده شدند. اگرچه معمولاً سه قانون در کتاب‌های درسی به زبان روسی توصیف می‌شود، «قانون اول» توسط مندل کشف نشد. از اهمیت ویژه ای در میان الگوهای کشف شده توسط مندل، "فرضیه خلوص گامت" است.

داستان

در آغاز قرن نوزدهم، جی. گوس، با آزمایش نخود فرنگی، نشان داد که هنگام تلاقی گیاهان با نخود سبز مایل به آبی و نخود سفید مایل به زرد در نسل اول، گیاهان زرد مایل به سفید به دست آمد. با این حال، در طول نسل دوم، صفاتی که در هیبریدهای نسل اول ظاهر نشدند و بعدها توسط مندل مغلوب نامیده شد، دوباره ظاهر شدند و گیاهان با آنها در هنگام خود گرده افشانی شکافتند.

O. Sarge، با انجام آزمایشاتی روی خربزه، آنها را با توجه به ویژگی های فردی (خمیر، پوست، و غیره) مقایسه کرد و همچنین عدم سردرگمی ویژگی هایی را که در فرزندان ناپدید نشدند، بلکه فقط بین آنها توزیع شد، ثابت کرد. سی. نودین با عبور از انواع مختلف داتورا، غلبه ویژگی های داتورا را کشف کرد داتولا تاتولادر بالا داتورا استرامونیوم، و این بستگی به این نداشت که کدام گیاه مادر و کدام پدر باشد.

بنابراین، در اواسط قرن نوزدهم، پدیده تسلط، یکنواختی هیبریدها در نسل اول (همه هیبریدهای نسل اول شبیه یکدیگر هستند)، تقسیم و ترکیب شخصیت ها در نسل دوم کشف شد. با این حال، مندل، با قدردانی بسیار از کار پیشینیان خود، خاطرنشان کرد که آنها یک قانون جهانی برای تشکیل و توسعه هیبریدها پیدا نکرده اند و آزمایشات آنها از قابلیت اطمینان کافی برای تعیین نسبت های عددی برخوردار نیست. کشف چنین روش قابل اعتماد و تجزیه و تحلیل ریاضی نتایج، که به ایجاد نظریه وراثت کمک کرد، شایستگی اصلی مندل است.

روش های مندل و پیشرفت کار

• مندل چگونگی به ارث بردن صفات فردی را مطالعه کرد.
• مندل از بین همه ویژگی ها فقط موارد جایگزین را انتخاب کرد - آنهایی که دو گزینه کاملاً متفاوت در انواع او داشتند (دانه ها یا صاف هستند یا چروکیده هستند؛ گزینه های میانی وجود ندارد). چنین محدود کردن آگاهانه مسئله تحقیق امکان ایجاد واضح الگوهای کلی وراثت را فراهم کرد.
• مندل یک آزمایش بزرگ را طراحی و اجرا کرد. او 34 نوع نخود فرنگی را از شرکت های تولید بذر دریافت کرد که از بین آنها 22 رقم "خالص" را انتخاب کرد (که طبق ویژگی های مورد مطالعه در طی خود گرده افشانی جداسازی ایجاد نمی کنند). سپس او هیبریداسیون مصنوعی انواع را انجام داد و هیبریدهای حاصل را با یکدیگر تلاقی داد. او به بررسی وراثت هفت صفت پرداخت و در مجموع حدود 20000 هیبرید نسل دوم را مطالعه کرد. آزمایش با انتخاب موفقیت آمیز شی تسهیل شد: نخودفرنگی معمولاً خود گرده افشانی است، اما هیبریداسیون مصنوعی به راحتی انجام می شود.
• مندل یکی از اولین کسانی بود که در زیست شناسی از روش های کمی دقیق برای تجزیه و تحلیل داده ها استفاده کرد. او بر اساس دانش خود از نظریه احتمال، نیاز به تجزیه و تحلیل تعداد زیادی از تلاقی ها را برای حذف نقش انحرافات تصادفی درک کرد.

مندل تجلی صفت تنها یکی از والدین را در هیبریدها تسلط نامید.

قانون یکنواختی هیبریدهای نسل اول(قانون اول مندل) - هنگام تلاقی دو ارگانیسم هموزیگوت متعلق به خطوط خالص مختلف و متفاوت از یکدیگر در یک جفت تظاهرات جایگزین این صفت، کل نسل اول هیبریدها (F1) یکنواخت خواهند بود و مظهر صفت را به همراه خواهند داشت. ویژگی یکی از والدین

این قانون به «قانون سلطه صفت» نیز معروف است. فرمول بندی آن بر اساس مفهوم است خط تمیزنسبت به ویژگی مورد مطالعه - در زبان مدرناین بدان معنی است که افراد برای این صفت هموزیگوت هستند. مندل خلوص یک شخصیت را به عنوان فقدان تظاهرات شخصیت های متضاد در همه فرزندان در چندین نسل از یک فرد معین در طول خود گرده افشانی فرموله کرد.

مندل هنگام عبور از خطوط خالص نخودهای گل‌دار بنفش و نخودهای گل‌سفید متوجه شد که نوادگان گیاهانی که ظاهر می‌شوند همگی دارای گل‌های بنفش هستند و حتی یک سفید هم در میان آنها وجود نداشت. مندل آزمایش را بیش از یک بار تکرار کرد و از علائم دیگری استفاده کرد. اگر نخود را با دانه های زرد و سبز تلاقی می کرد، همه فرزندان دانه های زرد داشتند. اگر نخود را با دانه های صاف و چروکیده تلاقی می کرد، نسل آن دانه های صافی داشت. فرزندان حاصل از گیاهان بلند و کوتاه قد بلند بودند. بنابراین، هیبریدهای نسل اول همیشه در این ویژگی یکنواخت هستند و ویژگی یکی از والدین را کسب می کنند. این علامت (قوی تر، غالب)، همیشه دیگری را سرکوب می کرد ( مغلوب).

تسلط و تسلط ناقص

برخی از شخصیت های متضاد نه در رابطه تسلط کامل (زمانی که یکی همیشه دیگری را در افراد هتروزیگوت سرکوب می کند)، بلکه در رابطه هستند. تسلط ناقص. به عنوان مثال، هنگامی که خطوط snapdragon خالص با گل های بنفش و سفید متقاطع می شوند، افراد نسل اول دارای گل های صورتی هستند. هنگامی که خطوط خالص جوجه های سیاه و سفید اندلس متقابل می شوند، جوجه های خاکستری در نسل اول متولد می شوند. با تسلط ناقص، هتروزیگوت ها دارای ویژگی های واسط بین هموزیگوت های مغلوب و غالب هستند.

پدیده ای که در آن عبور افراد هتروزیگوت منجر به تشکیل فرزندان می شود که برخی از آنها دارای یک صفت غالب و برخی دیگر - مغلوب هستند، جداسازی نامیده می شود. در نتیجه، تفکیک عبارت است از توزیع صفات غالب و مغلوب در بین فرزندان در نسبت عددی معین. صفت مغلوب در هیبریدهای نسل اول از بین نمی رود، بلکه فقط سرکوب شده و در نسل دوم هیبرید ظاهر می شود.

توضیح

قانون خلوص گامت: هر گامت فقط حاوی یک آلل از یک جفت آلل از یک ژن معین از فرد والد است.

به طور معمول، گامت همیشه از ژن دوم جفت آللی خالص است. این واقعیت را که در زمان مندل نمی‌توان به طور قطعی ثابت کرد، فرضیه خلوص گامت نیز نامیده می‌شود. این فرضیه بعداً توسط مشاهدات سیتولوژیکی تأیید شد. از بین تمام قوانین وراثتی که توسط مندل وضع شده است، این "قانون" از نظر ماهیت عمومی ترین است (این قانون تحت گسترده ترین طیف شرایط اجرا می شود).

قانون توارث مستقل خصوصیات

تصویری از وراثت مستقل صفات

تعریف

قانون ارث مستقل(قانون سوم مندل) - هنگام تلاقی دو فرد هموزیگوت که در دو (یا چند) جفت صفت جایگزین با یکدیگر تفاوت دارند، ژن ها و صفات مربوطه آنها مستقل از یکدیگر به ارث می رسند و در تمام ترکیبات ممکن ترکیب می شوند (مانند تلاقی تک هیبریدی). ). هنگامی که گیاهانی که در چندین صفت متفاوت بودند، مانند گل‌های سفید و بنفش و نخود زرد یا سبز، تلاقی می‌کردند، وراثت هر شخصیت از دو قانون اول پیروی می‌کرد و در فرزندان به‌گونه‌ای ترکیب می‌شد که گویی وراثت آنها مستقل از یکدیگر. نسل اول پس از تلاقی دارای فنوتیپ غالب برای همه صفات بود. در نسل دوم، تقسیم فنوتیپ ها طبق فرمول 9:3:3:1 مشاهده شد، یعنی 9:16 با گل های بنفش و نخود زرد، 3:16 با گل های سفید و نخود زرد، 3: 16 با گل های بنفش و نخود سبز، 1:16 با گل های سفید و نخود سبز بود.

توضیح

مندل با صفاتی مواجه شد که ژن‌های آنها در جفت‌های مختلف کروموزوم‌های همولوگ نخود قرار داشت. در طول میوز، کروموزوم های همولوگ از جفت های مختلف به طور تصادفی در گامت ها ترکیب می شوند. اگر کروموزوم پدری جفت اول وارد گامت شود، با احتمال مساوی کروموزوم های پدری و مادری جفت دوم می توانند وارد این گامت شوند. بنابراین صفاتی که ژن های آنها در جفت های مختلف کروموزوم همولوگ قرار دارند، مستقل از یکدیگر ترکیب می شوند. (بعداً مشخص شد که از هفت جفت کاراکتر مورد مطالعه مندل در نخود، که دارای تعداد کروموزوم دیپلوئیدی 2n=14 است، ژن‌های مسئول یکی از جفت‌ها روی یک کروموزوم قرار داشتند. با این حال، مندل نقض قانون وراثت مستقل را کشف نکرد، زیرا ارتباط بین این ژن ها به دلیل فاصله زیاد بین آنها مشاهده نشد).

مفاد اساسی نظریه وراثت مندل

در تفسیر امروزی، این مقررات به شرح زیر است:

• عوامل ارثی گسسته (جدا، غیرقابل اختلاط) - ژن ها مسئول صفات ارثی هستند (اصطلاح ژن در سال 1909 توسط V. Johannsen پیشنهاد شد)
• هر ارگانیسم دیپلوئیدی حاوی یک جفت آلل از یک ژن معین است که مسئول یک صفت است. یکی از آنها از پدر و دیگری از مادر دریافت می شود.
• عوامل ارثی از طریق سلول های زایا به فرزندان منتقل می شود. هنگامی که گامت ها تشکیل می شوند، هر یک از آنها فقط دارای یک آلل از هر جفت هستند (گامت ها "خالص" هستند به این معنا که حاوی آلل دوم نیستند).

شرایط تحقق قوانین مندل

طبق قوانین مندل، فقط صفات تک ژنی به ارث می رسد. اگر بیش از یک ژن مسئول یک صفت فنوتیپی (و اکثریت مطلق این صفات) باشد، الگوی توارث پیچیده تری دارد.

شرایط تحقق قانون تفکیک در طول تقاطع تک هیبریدی

تقسیم 3:1 توسط فنوتیپ و 1:2:1 توسط ژنوتیپ تقریباً و تنها در شرایط زیر انجام می شود.

الگوهای وراثت قوانین جی. مندل، ماهیت آماری و مبانی سیتولوژیکی آنها

قوانین اساسی وراثت توسط دانشمند برجسته چک گرگور مندل ایجاد شد. جی. مندل تحقیقات خود را با تلاقی تک هیبریدی آغاز کرد که در آن افراد والدین در حالت یک صفت با هم تفاوت دارند. دانه نخودی که او انتخاب کرد، گیاهی است که خود تکثیر می کند، بنابراین فرزندان هر فرد از خطوط خالص هستند. با هم، نخودها را می توان به صورت مصنوعی گرده افشانی کرد، که این امر هیبریداسیون و به دست آوردن اشکال هتروزیگوت (هیبرید) را ممکن می کند. چگونه گیاهان مادری (P) از یک خط خالص گرفته شده است رنگ زرددانه ها و والد (P) - با رنگ سبز. در نتیجه چنین تلاقی، بذر گیاهان (هیبریدهای نسل اول - F1) یکنواخت - زرد رنگ شد. یعنی فقط صفات غالب در فنوتیپ هیبریدهای F1 ظاهر شد.

یکنواختی اولین نسل هیبرید و شناسایی تنها یک صفت غالب در هیبریدها قانون تسلط یا قانون مندل نامیده می شود.

جداسازی پدیده تجلی هر دو حالت صفات در هیبریدهای نسل دوم (F2) است که به دلیل تفاوت در ژنهای آللی تعیین کننده آنهاست.

گیاهان F1 خود گرده افشانی با دانه های زرد وجود دارند که فرزندانی با دانه های زرد و سبز تولید می کنند. صفت مغلوب ناپدید نمی شود، بلکه فقط به طور موقت سرکوب می شود و در F2 به نسبت 1/4 دانه سبز و 3/4 دانه زرد دوباره ظاهر می شود. دقیقاً - 3:1.

تجلی یک صفت مغلوب در فنوتیپ یک چهارم هیبریدهای نسل دوم، و تجلی یک صفت غالب در سه چهارم، قانون تفکیک، قانون مندل دوم نامیده می شود.

متعاقباً، جی. مندل شرایط را در آزمایش‌ها پیچیده کرد - او از گیاهانی استفاده کرد که در حالت‌های مختلف دو (تقاطع Dihybrid) یا بیشتر (تقاطع چند هیبریدی) متفاوت بودند. هنگام تلاقی گیاهان نخود با دانه های صاف زرد و دانه های سبز چروکیده، همه هیبریدهای نسل اول دانه های زرد صاف داشتند - جلوه ای از قانون مندل - یکنواختی هیبریدهای نسل اول. اما در میان هیبریدهای F2 چهار فنوتیپ وجود داشت.

بر اساس نتایج به دست آمده، جی. مندل قانون ترکیب مستقل حالات شخصیت (قانون وراثت مستقل کاراکترها) را تدوین کرد. این قانون سوم مندل است. در تلاقی دو یا چند هیبریدی، تقسیم حالات هر صفت در فرزندان مستقل از سایر صفات رخ می دهد. تلاقی های دی هیبریدی با برش طبق فنوتیپ 9:3:3:1 مشخص می شوند و گروه هایی با ترکیبات جدیدی از ویژگی ها ظاهر می شوند.

تسلط ناقص ماهیت میانی وراثت است. آلل هایی وجود دارند که فقط تا حدی بر آلل های مغلوب غالب هستند. سپس فرد هیبرید دارای درجه ای از صفت در فنوتیپ است که آن را از والدین متمایز می کند. به این پدیده تسلط ناقص گفته می شود.

روش های بررسی ژنوتیپ افراد دورگه

همانطور که مشخص است، با تسلط کامل، افراد با مجموعه کروموزوم های غالب و هتروزیگوت از نظر فنوتیپی یکسان هستند. تعیین ژنوتیپ آنها با استفاده از تلاقی تحلیلی امکان پذیر است. بر اساس این واقعیت است که افراد هموزیگوت برای یک صفت مغلوب همیشه از نظر فنوتیپی مشابه هستند. این تلاقی یک فرد هموزیگوت مغلوب با فردی با یک صفت غالب اما ژنوتیپ ناشناخته است.

هنگام دریافت یک F1 یکنواخت، هر والدین تنها یک نوع گامت تولید می کنند. بنابراین، فرد غالب برای ژنوتیپ (AA) هموزیگوت است.

اگر هنگام تلاقی فردی با صفت غالب با فردی با صفت هموزیگوت مغلوب، فرزندان حاصل دارای شکاف 1:1 باشند، آنگاه فرد دارای صفت غالب هتروزیگوت (Aa) است.

1. ویژگی های روش تجزیه و تحلیل هیبریدولوژیکی. قوانین مندل
2. انواع برهمکنش های ژنی
3. توارث مرتبط صفات
4. وراثت سیتوپلاسمی

روش تجزیه و تحلیل هیبریدولوژیکی که شامل تلاقی و محاسبه بعدی شکاف ها (نسبت گونه های فنوتیپی و ژنوتیپی از فرزندان) است توسط طبیعت شناس چک G. Mendel (1865) ایجاد شد. ویژگی های این روش عبارتند از: 1) هنگام تلاقی، نه در نظر گرفتن کل مجموعه متنوع از صفات در والدین و فرزندان، بلکه تجزیه و تحلیل وراثت صفات جایگزین فردی شناسایی شده توسط محقق. 2) حسابداری کمی در یک سری از نسل های متوالی گیاهان هیبریدی که در ویژگی های فردی متفاوت هستند. 3) تجزیه و تحلیل فردی فرزندان از هر گیاه.

جی. مندل با کار با گیاهان نخود باغی خود گرده افشان، انواعی (خطوط خالص) را برای آزمایش انتخاب کرد که در تظاهرات جایگزین صفات با یکدیگر متفاوت بودند. مندل داده های به دست آمده را به صورت ریاضی پردازش کرد، در نتیجه الگوی واضحی از وراثت ویژگی های فردی اشکال والدین توسط فرزندان آنها در تعدادی از نسل های بعدی آشکار شد. مندل این الگو را در قالب قواعد وراثت که بعدها نامیده شد، فرموله کرد قوانین مندل.

تلاقی دو موجود زنده نامیده می شود هیبریداسیون تک هیبریدی (مونوژنیک) تلاقی دو موجود زنده است که در آن وراثت یک جفت تظاهرات جایگزین یک صفت ردیابی می شود (تشکیل این صفت توسط یک جفت آلل از همان ژن تعیین می شود). هیبریدهای نسل اول در صفت مورد مطالعه یکنواخت هستند. در F1، تنها یکی از یک جفت نوع جایگزین از صفت رنگ دانه ظاهر می شود که نامیده می شود غالب.این نتایج قانون اول مندل - قانون یکنواختی هیبریدهای نسل اول و همچنین قانون تسلط را نشان می دهد.

قانون اول مندلرا می توان به صورت زیر فرموله کرد: هنگام تلاقی افراد هموزیگوت که در یک یا چند جفت صفت جایگزین متفاوت هستند، همه هیبریدهای نسل اول در این صفات یکنواخت خواهند بود. هیبریدها ویژگی های غالب والدین خود را نشان می دهند.

در نسل دوم، شکافتن بر اساس صفت مورد مطالعه کشف شد

نسبت فرزندان با تظاهرات غالب و مغلوب این صفت نزدیک به ¾ به ¼ بود. بدین ترتیب، قانون دوم مندلرا می توان به صورت زیر فرموله کرد: در طول تلاقی تک هیبریدی افراد هتروزیگوت (هیبریدهای F1) در نسل دوم، شکافتن در انواع صفت مورد تجزیه و تحلیل به نسبت 3: 1 توسط فنوتیپ و 1: 2: 1 توسط ژنوتیپ مشاهده می شود. برای توضیح توزیع صفات در هیبریدهای نسل های متوالی، جی. مندل پیشنهاد کرد که هر صفت ارثی به حضور دو عامل ارثی دریافتی از پدر و مادر در سلول های جسمی بستگی دارد. اکنون مشخص شده است که عوامل ارثی مندلی با ژن ها - جایگاه های کروموزومی مطابقت دارد.

گیاهان هموزیگوت با دانه های زرد (AA) گامت هایی از همان گونه با آلل A تولید می کنند. گیاهان با دانه های سبز (aa) گامت هایی با a تولید می کنند. بنابراین، با استفاده از اصطلاحات مدرن، فرضیه " خلوص گامت هامی‌توان به صورت زیر فرمول‌بندی کرد: «در فرآیند تشکیل سلول‌های زاینده، تنها یک ژن از یک جفت آللی وارد هر گامت می‌شود، زیرا در طی فرآیند میوز، یک کروموزوم از یک جفت کروموزوم همولوگ وارد گامت می‌شود.

عبوری که در آن وراثت دو جفت کاراکتر جایگزین ردیابی می شود نامیده می شود دو هیبریدبا توجه به چندین جفت نشانه - چند هیبریدی. در آزمایش‌های مندل، هنگام تلاقی یک واریته نخودی که دانه‌های زرد (A) و صاف (B) داشت با یک رقم نخودی با دانه‌های سبز (a) و چروکیده (b)، هیبریدهای F1 دانه‌های زرد و صاف داشتند، یعنی. شخصیت های غالب ظاهر شدند (هیبریدها یکنواخت هستند).

بذرهای هیبرید نسل دوم (F2) به چهار گروه فنوتیپی به نسبت: 315 - با دانه زرد صاف، 101 - با دانه زرد چروکیده، 108 - با دانه سبز صاف، 32 - با دانه سبز چروکیده توزیع شدند. اگر تعداد فرزندان در هر گروه بر تعداد فرزندان در کوچکترین گروه تقسیم شود، در F2 نسبت طبقات فنوتیپی تقریباً 9:3:3:1 است. بنابراین، با توجه به قانون سوم مندلژن های جفت آللی های مختلف و ویژگی های مربوط به آنها به فرزندان منتقل می شود. بدون در نظر گرفتناز یکدیگر ترکیب کردندر انواع ترکیبات

با غلبه کامل یک آلل بر دیگری، افراد هتروزیگوت از نظر فنوتیپی از هموزیگوت برای آلل غالب غیرقابل تشخیص هستند و تنها با استفاده از تجزیه و تحلیل هیبریدولوژیک قابل تشخیص هستند. توسط فرزندانی که از نوع خاصی از عبور به دست می آید، نامیده می شود در حال تجزیه و تحلیل. آنالیز نوعی تلاقی است که در آن یک فرد آزمایشی با یک صفت غالب با فردی هموزیگوت برای سیب مغلوب تلاقی داده می شود.

اگر فرد غالب هموزیگوت باشد، فرزندان حاصل از چنین تلاقی یکنواخت خواهند بود و هیچ گونه جدایی رخ نمی دهد. در صورتی که فردی با یک صفت غالب هتروزیگوت باشد، شکافتن به نسبت 1:1 در فنوتیپ و ژنوتیپ رخ می دهد.

تعامل ژن

در برخی موارد، عملکرد ژن های مختلف نسبتا مستقل است، اما، به عنوان یک قاعده، تجلی صفات نتیجه تعامل محصولات ژن های مختلف است. این تعاملات ممکن است به هر دو مربوط باشد آللی، بنابراین با غیر آللیژن ها

برهمکنش بین آلل هاژن ها به سه شکل انجام می شوند: تسلط کامل، تسلط ناقص و تجلی مستقل (هم تسلط).

قبلاً آزمایش‌های مندل بررسی شد که تسلط کامل یک آلل و مغلوب بودن آلل دیگر را آشکار کرد. غلبه ناقص زمانی مشاهده می شود که یک ژن از یک جفت آلل، تشکیل محصول پروتئینی خود را برای تظاهرات طبیعی صفت کافی فراهم نکند. با این شکل از تعامل ژن، همه هتروزیگوت ها و هموزیگوت ها به طور قابل توجهی از نظر فنوتیپ با یکدیگر متفاوت هستند. در تسلط مشترکدر ارگانیسم های هتروزیگوت، هر یک از ژن های آللی باعث تشکیل یک صفت کنترل شده توسط خود در فنوتیپ می شود. نمونه ای از این شکل از برهمکنش آلل ها، وراثت گروه های خونی انسان بر اساس سیستم ABO است که توسط ژن I تعیین می شود، سه آلل این ژن به نام های Io، Ia، Ib وجود دارد که آنتی ژن های گروه خونی را تعیین می کنند. توارث گروه های خونی نیز این پدیده را نشان می دهد جمعآللیسم: در مخازن ژنی جمعیت های انسانی، ژن I به شکل سه آلل مختلف وجود دارد که در افراد منفرد فقط به صورت جفت ترکیب می شوند.

برهمکنش ژن های غیر آللی در برخی موارد، یک صفت از یک موجود زنده می تواند تحت تأثیر دو (یا چند) جفت ژن غیر آللی باشد. این منجر به انحرافات عددی قابل توجهی از طبقات فنوتیپی (اما نه ژنوتیپی) از آنهایی که مندل در طول تلاقی دو هیبریدی ایجاد کرده است. تعامل ژن های غیر آللی به اشکال اصلی تقسیم می شود: مکمل، اپیستاز، پلیمریزاسیون.

در مکملبرهمکنش، این صفت تنها در صورت حضور همزمان دو ژن غیر آللی غالب در ژنوتیپ ارگانیسم خود را نشان می دهد. نمونه ای از یک تعامل مکمل، تلاقی دو نوع مختلف نخود شیرین با گلبرگ های گل سفید است.

نوع بعدی برهمکنش ژن های غیر آللی اپیستازی است که در آن ژن یک جفت آللی اثر ژن جفت دیگر را سرکوب می کند. ژنی که عمل دیگری را سرکوب می کند نامیده می شود ژنوم اپیستاتیک(یا سرکوب کننده).ژن سرکوب شده نامیده می شود هیپوستاتیکاپیستازیس می تواند غالب یا مغلوب باشد. نمونه ای از اپیستازیس غالب، به ارث بردن رنگ پر در جوجه ها است. ژن C به شکل غالب تولید رنگدانه طبیعی را تعیین می کند، اما آلل غالب ژن I دیگر سرکوبگر آن است. در نتیجه جوجه هایی که دارای آلل غالب ژن رنگ در ژنوتیپ خود هستند در حضور یک سرکوبگر سفید می شوند. اثر اپیستاتیک یک ژن مغلوب، وراثت رنگ پوشش را در موش های خانگی نشان می دهد. رنگ آگوتی (رنگ پوشش قرمز مایل به خاکستری) توسط ژن غالب A تعیین می شود. آلل مغلوب a در حالت هموزیگوت باعث ایجاد رنگ سیاه می شود. ژن غالب یک جفت دیگر C توسعه رنگدانه را تعیین می کند؛ هموزیگوت های آلل مغلوب c آلبینوهایی با خز سفید و چشمان قرمز هستند (فقدان رنگدانه در خز و عنبیه چشم).

به ارث بردن یک صفت که انتقال و رشد آن معمولاً توسط دو آلل یک ژن تعیین می شود، نامیده می شود. تک ژنی. علاوه بر این، ژن هایی از جفت های آللی مختلف شناخته شده است (به آنها پلیمر یا پلی ژن ها), تقریباً همان تأثیر را روی صفت دارد.

پدیده عمل همزمان روی یک صفت از چندین ژن غیر آللی از یک نوع را پلیمریزاسیون می گویند. اگرچه ژن‌های پلیمری آللی نیستند، اما از آنجایی که رشد یک صفت را تعیین می‌کنند، معمولاً با یک حرف A (a) مشخص می‌شوند و اعداد نشان‌دهنده تعداد جفت‌های آللی هستند. عمل پلی ژن ها اغلب افزایشی است.

ارث زنجیر شده

تجزیه و تحلیل وراثت همزمان چندین صفت در مگس سرکه توسط تی مورگان انجام شد، نشان داد که نتایج تلاقی تحلیلی هیبریدهای F1 گاهی با نتایج مورد انتظار در مورد وراثت مستقل آنها متفاوت است. در فرزندان چنین صلیب، به جای ترکیب آزادانه ویژگی های جفت های مختلف، تمایل به ارث بردن ترکیبات عمدتاً والدینی از ویژگی ها مشاهده شد. این وراثت صفات نامیده شد مرتبط.وراثت مرتبط با محل ژن های مربوطه در همان کروموزوم توضیح داده می شود. به عنوان بخشی از دومی، آنها از نسلی به نسل دیگر سلول ها و ارگانیسم ها منتقل می شوند و ترکیب آلل های والدین را حفظ می کنند.

وابستگی وراثت مرتبط صفات به مکان یابی ژن ها در یک کروموزوم زمینه را برای در نظر گرفتن کروموزوم ها به عنوان جدا از هم فراهم می کند. گروه های کلاچتجزیه و تحلیل وراثت صفت رنگ چشم در مگس سرکه در آزمایشگاه T. Morgan ویژگی هایی را نشان داد که ما را مجبور به تشخیص آن به عنوان نوع جداگانه ای از وراثت صفات کرد. ارث مرتبط با جنسیت.

وابستگی نتایج تجربی به اینکه کدام والد حامل نوع غالب این صفت است به ما این امکان را داد که بگوییم ژن تعیین کننده رنگ چشم در مگس سرکه در کروموزوم X قرار دارد و همولوگ روی کروموزوم Y ندارد. تمام ویژگی های وراثت وابسته به جنس با دوز نابرابر ژن های مربوطه در نمایندگان جنس های مختلف - همنوع و هتروگامتیک توضیح داده می شود. کروموزوم X در کاریوتیپ هر فرد وجود دارد، بنابراین ویژگی های تعیین شده توسط ژن های این کروموزوم در هر دو نماینده زن و مرد تشکیل می شود. افراد جنس همگامتیک این ژن ها را از هر دو والدین دریافت می کنند و از طریق گامت های خود به همه فرزندان منتقل می کنند. نمایندگان جنس هتروگامتیک یک کروموزوم X را از والدین همگامی دریافت می کنند و آن را به فرزندان همگامی خود می رسانند. در پستانداران (از جمله انسان)، جنس نر ژن های مرتبط با X را از مادر دریافت می کند و آنها را به دختران منتقل می کند. در عین حال، جنس مذکر هرگز خصلت وابسته به X پدری را به ارث نمی برد و آن را به پسران خود منتقل نمی کند.

ژن‌های فعال در کروموزوم Y که آلل روی کروموزوم X ندارند، فقط در ژنوتیپ جنس هتروگامتیک و در حالت همی‌زیگوت وجود دارند. بنابراین، آنها خود را به صورت فنوتیپی نشان می دهند و از نسلی به نسل دیگر فقط در نمایندگان جنس هتروگامتیک منتقل می شوند. بنابراین، در انسان، علامت هیپرتریکوز گوش ("گوش های مودار") منحصراً در مردان مشاهده می شود و از پدر به پسر به ارث می رسد.

با ارائه قوانین مندل شروع می کنیم، سپس در مورد مورگان صحبت می کنیم و در پایان می گوییم که چرا امروزه به ژنتیک نیاز است، چگونه کمک می کند و چه روش هایی دارد.

در دهه 1860، راهب مندل شروع به تحقیق در مورد وراثت صفات کرد. این کار قبل از او انجام شد و این اولین بار است که در کتاب مقدس به آن اشاره شده است. عهد عتیق می گوید که اگر صاحب دام می خواست نژاد خاصی را بدست آورد، اگر می خواست از پشم سفید به گوسفندان شاخه های پوست کنده بخورد و اگر می خواست پوست گاو سیاه بگیرد به گوسفندهای بدون پوست می داد. یعنی اینکه چگونه صفات به ارث برده می شود، مردم را حتی قبل از نوشتن کتاب مقدس نگران می کرد. چرا قبل از مندل نمی‌توانستند قوانینی برای انتقال صفات بین نسل‌ها پیدا کنند؟

واقعیت این است که قبل از او، محققان مجموعه‌ای از ویژگی‌های یک فرد را انتخاب می‌کردند که پرداختن به آن‌ها دشوارتر از یک ویژگی بود. قبل از او، انتقال ویژگی ها اغلب به عنوان یک مجموعه واحد در نظر گرفته می شد (به عنوان مثال، او چهره مادربزرگ دارد، اگرچه علائم فردی زیادی وجود دارد). و مندل بدون توجه به نحوه انتقال سایر صفات به فرزندان، انتقال هر صفت را جداگانه ثبت کرد.

مهم است که مندل برای مطالعه ویژگی هایی را انتخاب کرد که ثبت آنها بسیار ساده بود. اینها علائم گسسته و جایگزین هستند:

1. علائم گسسته (ناپیوسته): یک علامت مشخص یا موجود است یا غایب. به عنوان مثال، یک ویژگی رنگ: نخود سبز است یا سبز نیست.
2. ویژگی های جایگزین: یک حالت از یک صفت وجود حالت دیگر را رد می کند. به عنوان مثال، وضعیت چنین ویژگی مانند رنگ: یک نخود سبز یا زرد است. هر دو حالت یک صفت نمی توانند در یک موجود زنده ظاهر شوند.

مندل رویکردی برای تجزیه و تحلیل فرزندان داشت که قبلاً استفاده نشده بود. این یک روش کمی و آماری برای تجزیه و تحلیل است: همه فرزندان با یک حالت مشخصه (به عنوان مثال، نخود سبز) در یک گروه ترکیب شدند و تعداد آنها محاسبه شد، که با تعداد فرزندان با حالت صفت متفاوت (زرد) مقایسه شد. نخود فرنگی).

مندل به عنوان یک ویژگی، رنگ دانه های نخود را انتخاب کرد که حالت آن متقابل بود: رنگ یا زرد یا سبز بود. نشانه دیگر شکل دانه ها است. حالت های جایگزین این صفت این است که شکل آن چروک یا صاف است. معلوم شد که این ویژگی ها به طور پایدار در طول نسل ها تکثیر می شوند و یا در یک حالت یا در حالت دیگر ظاهر می شوند. در مجموع، مندل 7 جفت صفت را مورد مطالعه قرار داد و هر یک را جداگانه بررسی کرد.

مندل در تلاقی، انتقال صفات از والدین به فرزندان را مورد مطالعه قرار داد. و این چیزی است که او به دست آورد. در طی خود گرده افشانی، یکی از والدین فقط دانه های چروکیده را در نسل های متوالی تولید کرد، والدین دیگر فقط دانه های صاف را تولید کردند.

نخودها خود گرده افشان هستند. برای اینکه از دو والد مختلف (دورگ) بچه بگیرد، باید مطمئن می شد که گیاهان خودگرده افشانی نمی شوند. برای این کار، پرچم های یک گیاه مادری را جدا کرد و گرده گیاه دیگری را به آن منتقل کرد. در این حالت بذرهای حاصل هیبرید بودند. همه دانه های هیبریدی در نسل اول یکسان بودند. معلوم شد که همه آنها صاف هستند. حالت مظهر صفت را غالب می گوییم (معنای ریشه این کلمه غالب است). حالت دیگری از صفت (دانه های چروکیده) در هیبریدها مشاهده نشد. ما این حالت از صفت را مغلوب (فرعی) می نامیم.

مندل اولین نسل گیاهان را در درون خود تلاقی کرد و به شکل نخودهای حاصل نگاه کرد (این دومین نسل از فرزندان صلیب بود). قسمت اصلی دانه ها صاف شد. اما قسمتی از آن چروکیده بود، دقیقاً مانند والد اصلی (اگر در مورد خانواده خودمان صحبت می کردیم، می گفتیم که نوه دقیقاً شبیه پدربزرگش بود، البته پدر و مادرش اصلاً این علامت را نداشتند. ). او یک مطالعه کمی انجام داد که چه نسبتی از فرزندان به یک طبقه (صاف - غالب) و چه چیزی به طبقه دیگر (چروکیده - مغلوب) تعلق دارد. معلوم شد که حدود یک چهارم دانه ها چروکیده بودند و سه چهارم آن صاف بودند.

مندل همان تلاقی هیبریدهای نسل اول را برای تمام خصوصیات دیگر انجام داد: رنگ دانه، رنگ گل و غیره. او مشاهده کرد که نسبت 3:1 حفظ می شود.

مندل در یک جهت (پدر با یک ویژگی غالب، مادر با یک ویژگی مغلوب) و در جهت دیگر (پدر با یک ویژگی مغلوب، مادر با یک ویژگی غالب) عبور کرد. در عین حال، نتایج کمی و کیفی انتقال صفات بین نسل‌ها یکسان بود. از این جا می‌توان نتیجه گرفت که هم تمایلات زنانه و هم تمایلات پدری این صفت سهم یکسانی در ارث بردن این صفت در فرزندان دارد.

این واقعیت که در نسل اول فقط صفت یکی از والدین ظاهر می شود، قانون یکنواختی هیبریدهای نسل اول یا قانون تسلط نامیده می شود.

این واقعیت که در نسل دوم ویژگی‌های هر دو والد (مسلط) و دیگری (مغلوب) دوباره ظاهر می‌شوند به مندل اجازه می‌دهد تا پیشنهاد کند که این ویژگی به خودی خود نیست که به ارث می‌رسد، بلکه تمایل به رشد آن است (آنچه ما اکنون آن را می‌نامیم. ژن). او همچنین پیشنهاد کرد که هر موجود زنده دارای یک جفت از چنین تمایلاتی برای هر صفت است. فقط یکی از این دو تمایل از والدین به نسل منتقل می شود. رسوب هر نوع (غالب یا مغلوب) با احتمال مساوی به اولاد می رسد. هنگامی که یک نسل دو تمایل مختلف (غالب و مغلوب) را ترکیب می کند، تنها یکی از آنها ظاهر می شود (مسلط، با حرف بزرگ A مشخص می شود). تمایل مغلوب (که با حرف کوچک a مشخص می شود) در هیبرید ناپدید نمی شود، زیرا خود را به عنوان یک ویژگی در نسل بعدی نشان می دهد.

از آنجایی که در نسل دوم دقیقاً همان ارگانیسمی ظاهر شد که ارگانیسم والد ظاهر شد، مندل تصمیم گرفت که رسوب یک صفت «معلوم نیست»؛ وقتی با دیگری ترکیب شود، به همان اندازه خالص باقی می ماند. متعاقباً مشخص شد که فقط نیمی از تمایلات آن از یک موجود زنده منتقل می شود - سلول های جنسی که گامت نامیده می شوند، فقط یکی از دو ویژگی جایگزین را دارند.

انسان حدود 5 هزار ویژگی مورفولوژیکی و بیوشیمیایی دارد که طبق گفته مندل کاملاً واضح به ارث می رسد. با قضاوت بر اساس تقسیم در نسل دوم، تمایلات جایگزین یک صفت به طور مستقل با یکدیگر ترکیب شدند. یعنی یک صفت غالب می تواند در ترکیباتی مانند آهان, aAو AA، و مغلوب فقط در ترکیب آه.

تکرار کنیم که مندل پیشنهاد کرد که این صفت ارثی نیست، بلکه تمایلات صفت (ژن ها) است و این تمایلات با هم مخلوط نمی شوند، بنابراین این قانون را قانون خلوص گامت ها می نامند. از طریق مطالعه فرآیند وراثت، می توان در مورد برخی از ویژگی های ماده موروثی نتیجه گیری کرد، یعنی اینکه تمایلات در طول نسل ها پایدار هستند، خواص خود را حفظ می کنند، تمایلات گسسته هستند، یعنی فقط یک حالت از این صفت مشخص می شود، که دو مورد از آنها وجود دارد، آنها به طور تصادفی ترکیب می شوند، و غیره d.

در زمان مندل، هیچ چیز در مورد میوز شناخته نشده بود، اگرچه آنها قبلاً در مورد ساختار هسته ای سلول ها می دانستند. این واقعیت که هسته حاوی ماده ای به نام نوکلئین است، تنها چند سال پس از کشف قوانین مندل مشخص شد و این کشف به هیچ وجه با او ارتباط نداشت.

تمام نتایج حاصل از مطالب فوق را می توان به صورت زیر فرموله کرد:

1) هر ویژگی ارثی توسط یک عامل ارثی جداگانه، سپرده تعیین می شود. در دیدگاه مدرن، این تمایلات با ژن ها مطابقت دارد.

2) ژن ها در چندین نسل به شکل خالص خود حفظ می شوند، بدون اینکه فردیت خود را از دست بدهند: این دلیلی بر نکته اصلی ژنتیک بود: ژن نسبتاً ثابت است.

3) هر دو جنس به طور مساوی در انتقال خواص ارثی خود به فرزندان شرکت می کنند.

4) تکثیر تعداد مساوی ژن و کاهش آنها در سلولهای زایای زن و مرد. این موقعیت یک پیش بینی ژنتیکی از وجود میوز بود.

5) تمایلات ارثی زوج است، یکی مادری، دیگری پدری; یکی از آنها ممکن است غالب و دیگری مغلوب باشد. این موضع با کشف اصل آللیسم مطابقت دارد: یک ژن با حداقل دو آلل نشان داده می شود.

قوانین وراثت شامل قانون تقسیم خصوصیات ارثی در فرزندان یک هیبرید و قانون ترکیب مستقل خصوصیات ارثی است. این دو قانون منعکس کننده فرآیند انتقال اطلاعات ارثی در نسل های سلولی در طی تولید مثل جنسی هستند. کشف آنها اولین مدرک واقعی از وجود وراثت به عنوان یک پدیده بود.

قوانین وراثت محتوای متفاوتی دارند و به شرح زیر تدوین می شوند:

• قانون اول، قانون تعیین ارثی گسسته (ژنتیکی) صفات است. زیربنای نظریه ژن است.
• قانون دوم قانون ثبات نسبی واحد ارثی - ژن است.
• قانون سوم، قانون حالت آللی ژن (غلبه و مغلوب بودن) است.

این واقعیت که قوانین مندل به رفتار کروموزوم ها در طول میوز مربوط می شود در آغاز قرن بیستم در جریان کشف مجدد قوانین مندل توسط سه گروه از دانشمندان مستقل از یکدیگر کشف شد. همانطور که قبلاً می دانید، ویژگی میوز این است که تعداد کروموزوم های یک سلول نصف می شود؛ کروموزوم ها می توانند قسمت های خود را در طول میوز تغییر دهند. این ویژگی وضعیت چرخه زندگی را در همه یوکاریوت ها مشخص می کند.

مندل برای آزمودن فرض وراثت تمایلات به این شکل، همانطور که قبلاً گفتیم، از نوادگان نسل اول که دارای دانه های زرد با رنگ سبز والدینی (مغلوب) بودند، عبور کرد. او تلاقی به ارگانیسم مغلوب را تجزیه و تحلیل نامید. در نتیجه، او یک به یک تقسیم شد: ( آهانایکس آه = آهان + آهان + آه + آه). بنابراین، مندل این فرض را تأیید کرد که در بدن نسل اول، صفات هر یک از والدین به نسبت 1 به 1 وجود دارد. و هنگامی که آنها متفاوت هستند - هتروزیگوت.

مندل نتایج به دست آمده بر روی هزاران دانه را در نظر گرفت، یعنی مطالعات آماری را انجام داد که نشان دهنده یک الگوی بیولوژیکی است. همان قوانینی که او کشف کرد در مورد سایر یوکاریوت ها مانند قارچ ها نیز اعمال می شود. در اینجا قارچ هایی نشان داده شده است که در آنها چهار هاگ تولید شده توسط یک میوز در یک پوسته مشترک باقی می مانند. تجزیه و تحلیل تلاقی در چنین قارچ هایی منجر به این واقعیت می شود که در یک پوسته 2 هاگ با ویژگی یکی از والدین و دو هاگ با ویژگی دیگری وجود دارد. بنابراین، تقسیم 1:1 در یک تلاقی تحلیلی، الگوی بیولوژیکی تقسیم تمایلات یک کاراکتر در هر میوز را منعکس می کند، که اگر همه هاگ ها مخلوط شوند، شبیه یک الگوی آماری به نظر می رسد.

این واقعیت که والدین حالات متفاوتی از یک صفت داشتند، نشان می‌دهد که تمایل به رشد این صفت ممکن است به نحوی تغییر کند. این تغییرات جهش نامیده می شود. جهش ها می توانند خنثی باشند: شکل مو، رنگ چشم و غیره. برخی جهش ها منجر به تغییراتی می شود که عملکرد طبیعی بدن را مختل می کند. اینها عبارتند از: پاهای کوتاه در حیوانات (گاو، گوسفند و غیره)، بی چشمی و بی بال در حشرات، بی موی در پستانداران، غول پیکر و کوتوله.

برخی جهش‌ها ممکن است بی‌ضرر باشند، مانند بی‌مویی در انسان، اگرچه همه نخستی‌ها مو دارند. اما گاهی اوقات تغییراتی در شدت مو در بدن و افراد ایجاد می شود. N.I. Vavilov این پدیده را قانون سری همولوژیکی تنوع ارثی نامید: یعنی یک صفت معمولی فقط برای یکی از دو گونه مرتبط می تواند با مقداری فراوانی در افراد یک گونه مرتبط یافت شود.

این اسلاید نشان می‌دهد که جهش‌ها می‌توانند کاملاً محسوس باشند؛ ما یک خانواده سیاه‌پوست را می‌بینیم که در آن یک مرد سیاه‌پوست سفید آلبینو متولد شد. فرزندان او احتمالاً رنگدانه دارند، زیرا این جهش مغلوب است و فراوانی وقوع آن کم است.

ما قبلاً در مورد علائمی صحبت کردیم که کاملاً خود را نشان می دهند. اما این برای همه نشانه ها صادق نیست. به عنوان مثال، فنوتیپ هتروزیگوت ها ممکن است حد واسط بین صفات غالب و مغلوب والدین باشد. بنابراین رنگ میوه بادمجان در نسل اول از آبی تیره به بنفش با شدت کمتر تغییر می کند. در همان زمان، در نسل دوم، تقسیم بر اساس وجود رنگ 3:1 باقی می ماند، اما اگر شدت رنگ را در نظر بگیریم، تقسیم 1:2:1 شد (رنگ آبی تیره - AA، بنفش - 2 آهانو سفید - آهبه ترتیب) در این صورت مشخص است که تظاهر صفت به دوز آلل غالب بستگی دارد. تقسیم فنوتیپ با تقسیم ژنوتیپ مطابقت دارد: طبقات AA, آهانو آه، به نسبت 1:2:1.

اجازه دهید بار دیگر نقش مندل را در توسعه علم برجسته کنیم. هیچ کس قبل از او فکر نمی کرد که سازه های نشانه ها اصلا وجود داشته باشد. اعتقاد بر این بود که درون هر یک از ما یک مرد کوچک وجود دارد، درون او یک مرد کوچک دیگر و غیره وجود دارد. لقاح ربطی به ظاهر آن دارد، اما طبق مکانیسم، مرد کوچک آماده از همان ابتدای رشد خود حاضر است. اینها ایده های غالب بودند که البته یک اشکالی هم داشتند - طبق این نظریه، با تعداد زیادی از نسل ها، هومونکولوس باید از نظر اندازه کوچکتر از یک ذره ابتدایی باشد، اما آنها هنوز نمی دانستند. در مورد ذرات J.

مندل چگونه می دانست که کدام صفت غالب و کدام یک مغلوب است؟ او چنین چیزی را نمی دانست، او فقط برخی از اصول سازماندهی را تجربه کرد. به راحتی، علائمی که مشاهده کرد متفاوت بود: قد، اندازه، رنگ گل، رنگ لوبیا و غیره. او یک مدل پیشینی از مکانیسم وراثت نداشت، او آن را از مشاهده انتقال یک صفت در طول نسل ها به دست آورد. یکی دیگر از ویژگی های روش او. او دریافت که نسبت افراد دارای صفت مغلوب در نسل دوم یک چهارم کل فرزندان است. یعنی احتمال سبز بودن یک نخود معین 1/4 است. فرض کنید در یک غلاف به طور متوسط ​​4 نخود به دست آوردیم. آیا هر غلاف (فرزندان دو و فقط دو والدین) حاوی 1 نخود سبز و 3 نخود زرد خواهد بود؟ خیر به عنوان مثال، احتمال وجود 2 نخود سبز 1/4 x 1/4 = 1/16 و سبز بودن هر چهار نخود سبز 1/256 است. یعنی اگر یک دسته لوبیا با چهار نخود بردارید، هر 256 نخود دارای صفات مغلوب، یعنی سبز است. مندل فرزندان بسیاری از والدین یکسان را تجزیه و تحلیل کرد. در مورد Crossing صحبت شد زیرا آنها نشان می دهند که قوانین مندل به عنوان قوانین آماری ظاهر می شوند، اما بر اساس یک الگوی بیولوژیکی هستند - 1:1. یعنی گامت ها انواع متفاوتدر هر میوز، هتروزیگوت ها به نسبت مساوی - 1: 1 - تشکیل می شوند و الگوها از نظر آماری خود را نشان می دهند، زیرا نوادگان صدها میوز تجزیه و تحلیل می شوند - مندل بیش از 1000 فرزند را در هر نوع صلیب تجزیه و تحلیل کرد.

مندل ابتدا به مطالعه وراثت یک جفت صفت پرداخت. او سپس به این فکر کرد که اگر دو جفت نشانه به طور همزمان مشاهده شوند چه اتفاقی می افتد. شکل بالا، در سمت راست، چنین مطالعه ای را در مورد جفت های فکری نشان می دهد - رنگ نخود و شکل نخود.

والدین یک نوع نخود زرد و گرد در طی خود گرده افشانی تولید کردند. والدین نوع دیگری نخود سبز و چروکیده را طی گرده افشانی خود تولید کردند. در نسل اول تمام نخودها زرد و گرد بودند. شکاف حاصل در نسل دوم را می توان به راحتی با استفاده از شبکه Penet بررسی کرد. ما یک شکاف با توجه به ویژگی های 9:3:3:1 به دست آوردیم (زرد و گرد: زرد و چروکیده: سبز و گرد: سبز و چروکیده). تقسیم برای هر جفت از ویژگی ها مستقل از یکدیگر رخ می دهد. نسبت 9zhk + 3zhm + 3zk + 1zm مربوط به ترکیبی مستقل از نتایج دو تلاقی (3zh + 1z) x (3k + 1m) است. یعنی ویژگی های این جفت ها (رنگ و شکل) به طور مستقل با هم ترکیب می شوند.

بیایید شمارش کنیم که چند کلاس فنوتیپی مختلف به دست آوردیم. ما 2 کلاس فنوتیپی داشتیم: زرد و سبز. و با توجه به ویژگی دیگر، 2 کلاس فنوتیپی: گرد و چروکیده. و در مجموع 2*2=4 کلاس فنوتیپی وجود خواهد داشت که در بالا بدست آوردیم. اگر سه ویژگی را در نظر بگیریم، 2 3 = 8 کلاس فنوتیپی وجود خواهد داشت. مندل تا مرزهای دو هیبریدی پیش رفت. ساخت تمام صفات، خوشبختانه مندل، روی کروموزوم های مختلف نخود قرار داشت و در نخودفرنگی ۷ جفت کروموزوم وجود دارد. بنابراین، معلوم شد که او صفاتی را به خود گرفت که به طور مستقل در فرزندان ترکیب شد.

انسان 23 جفت کروموزوم دارد. اگر برای هر کروموزوم یک صفت هتروزیگوت را در نظر بگیریم، ممکن است یک فرد 2 23 ~ 8 * 10 6 کلاس فنوتیپی در فرزندان یک زوج متاهل داشته باشد. همانطور که در سخنرانی اول ذکر شد، هر یک از ما در هر 1000 موقعیت، حدود 1 تفاوت بین کروموزوم های پدر و مادر خود داریم، یعنی در مجموع حدود یک میلیون تفاوت بین کروموزوم های پدر و مادرمان وجود دارد. یعنی هر یک از ما از نسل یک صلیب هیبریدی میلیونی هستیم که تعداد طبقات فنوتیپی در آن 21000000 است. در عمل، این تعداد کلاس فنوتیپی در فرزندان یک جفت محقق نمی شود، زیرا ما فقط 23 کروموزوم داریم، نه یک میلیون. به نظر می رسد که 8 * 10 6 حد پایینی تنوع ممکن در فرزندان یک زوج متاهل معین است. بر این اساس، می توانید درک کنید که نمی توان دو فرد کاملاً یکسان وجود داشت. احتمال جهش یک نوکلئوتید داده شده در DNA در یک نسل حدود 10 -7 - 10 -8 است، یعنی برای کل ژنوم (3 * 10 9) حدود 100 تغییر نوکلئوتیدی بین والدین و فرزند وجود خواهد داشت. و مجموع تفاوت‌های نیمی از ژنوم پدر با نیمه مادر حدود 1000000 است. این بدان معناست که جهش‌های قدیمی در ژنوم شما بسیار بیشتر از جهش‌های تازه ظهور شده (10000 برابر) است.

مندل همچنین تلاقی تحلیلی - تلاقی با هموزیگوت مغلوب را انجام داد. در یک نسل از نسل اول، ترکیب ژن ها فرم را دارد AaB ب. اگر آن را با نماینده ای با مجموعه ای از ژن های کاملا مغلوب تلاقی کنید ( aabb)، سپس چهار کلاس ممکن را دریافت خواهیم کرد، که در نسبت 1:1:1:1 خواهند بود، بر خلاف تقاطع مورد بحث در بالا، زمانی که ما تقسیم 9:3:3:1 را دریافت کردیم.

در زیر برخی از معیارهای آماری وجود دارد - چه نسبتی از اعداد باید مطابق با آنچه مورد انتظار است در نظر گرفته شود، مثلاً 3:1. مثلاً برای 3:1 - از چهارصد نخود بعید است که دقیقاً 300 به 100 برسد.اگر معلوم شود مثلاً 301 به 99 باشد، احتمالاً می توان این نسبت را برابر با 3 به 1 در نظر گرفت. اما 350 تا 50 احتمالاً برابر با 3 به 1 نیست.

از آماره آزمون کای دو (χ2) برای آزمون این فرضیه استفاده می شود که توزیع مشاهده شده با توزیع مورد انتظار مطابقت دارد. این حرف یونانی در روسی به عنوان "chi" و در انگلیسی به عنوان "chi" (چی) تلفظ می شود.

مقدار χ2 به عنوان مجموع انحرافات مجذور مقادیر مشاهده شده از مقدار مورد انتظار، تقسیم بر مقدار مورد انتظار محاسبه می شود. سپس، با استفاده از یک جدول خاص برای مقدار معین χ 2، احتمال تصادفی بودن چنین تفاوتی بین مقدار مشاهده شده و مورد انتظار را بیابید. اگر احتمال کمتر از 5٪ باشد، انحراف تصادفی در نظر گرفته نمی شود (عدد پنج درصد با توافق انتخاب شد).

آیا هر ویژگی ارثی از پیش تعیین شده همیشه خود را نشان می دهد؟ به هر حال، این فرض پیش فرض زیربنای تفسیر داده های به دست آمده توسط مندل است.

به نظر می رسد که این می تواند به دلایل زیادی بستگی داشته باشد. چنین ویژگی ارثی در انسان وجود دارد - شش انگشتی. اگرچه ما، مانند همه مهره داران، به طور معمول پنج انگشت داریم.

احتمال بروز تمایل یک صفت به شکل یک ویژگی قابل مشاهده (در اینجا - شش انگشتی) ممکن است کمتر از 100٪ باشد. در عکس، مرد 6 انگشت در هر دو پا دارد. و دوقلوی او لزوماً این علامت را نشان نخواهد داد. نسبت افراد با یک ژنوتیپ معین که فنوتیپ مربوطه را نشان می دهند نفوذ نامیده شد (این اصطلاح توسط ژنتیک روسی تیموفیف-رسوفسکی معرفی شد).

در برخی موارد، رقم ششم ممکن است به سادگی با مقداری رشد پوست مشخص شود. تیموفیف-رسوفسکی پیشنهاد کرد که درجه بیان یک ویژگی را در بیان فردی نامیده شود.

ارتباط 100% بین ژنوتیپ و فنوتیپ به ویژه هنگام مطالعه دوقلوهای همسان واضح است. ساختار ژنتیکی آنها یکسان است و خصوصیات آنها به درجات مختلف منطبق است. در زیر جدولی وجود دارد که همزمانی خصوصیات دوقلوهای همسان و غیر همسان را نشان می دهد. بیماری های مختلف به عنوان نشانه در این جدول در نظر گرفته شده است.

صفتی که در اکثر افراد در زیستگاه های طبیعی وجود دارد، نوع وحشی نامیده می شود. شایع ترین صفت اغلب غالب است. چنین ارتباطی ممکن است اهمیت تطبیقی ​​مفیدی برای گونه داشته باشد. در انسان، ویژگی های غالب، به عنوان مثال، موهای سیاه، چشم های تیره، موهای مجعد است. به هر حال، از آنجایی که ژن های مربوطه روی کروموزوم های مختلف قرار دارند، می توانید یک مرد سیاه پوست مو مجعد را دریافت کنید که بلوند خواهد بود - هیچ چیز این را منع نمی کند.

چرا در یک تلاقی تک هیبریدی سه کلاس ژنوتیپی در فرزندان نسل دوم در مواردی با سه کلاس فنوتیپی (بادمجان آبی ارغوانی و سفید) و در موردی دیگر با دو کلاس (نخود زرد یا سبز) مطابقت دارد؟ چرا تجلی یک صفت غالب در یک مورد ناقص و در مورد دیگر کامل است؟ می توان با فیلم عکاسی تشبیه کرد. بسته به میزان نور، قاب می تواند کاملاً شفاف، خاکستری یا کاملاً سیاه شود. در مورد ژن ها هم همینطور است. به عنوان مثال، ذرت دارای یک ژن Y است که تشکیل ویتامین A را تعیین می کند. هنگامی که دوز ژن Y در هر سلول از یک به سه افزایش می یابد، فعالیت آنزیمی که آن را رمزگذاری می کند به صورت خطی تغییر می کند و در این مورد، تشکیل آن تغییر می کند. ویتامین A و رنگ دانه افزایش می یابد. (در ذرت، قسمت اصلی دانه آندوسپرم است. هر سلول آندوسپرم دارای سه ژنوم است - دو ژنوم از مادر و یکی از پدر). یعنی بسیاری از صفات از نظر کمی به دوز آلل بستگی دارند. هر چه تعداد کپی از یک آلل از نوع مورد نظر بیشتر باشد، ارزش صفتی که آن را کنترل می کند بیشتر است. این اتصال به طور مداوم در بیوتکنولوژی استفاده می شود.

مندل با موفقیت نمی توانست قوانین خود را کشف کند. تحقیقات روی نخود فرنگی به مندل اجازه داد تا قوانین خود را کشف کند، زیرا نخود یک گیاه خود گرده افشان است و بنابراین بدون اجبار هموزیگوت است. در طول خود گرده افشانی، نسبت هتروزیگوت ها به نسبت دو به توان تعداد تولید کاهش می یابد. این شانس مندل بود - اگر نسبت هتروزیگوت ها زیاد بود، هیچ الگوی مشاهده نمی شد. هنگامی که او گرده افشان متقاطع مصرف کرد، الگوها خراب شدند، که مندل را بسیار ناراحت کرد، زیرا او فکر می کرد چیزی خصوصی را کشف کرده است. معلوم شد که نه.

در بالا در مورد وراثت صفات کیفی صحبت کردیم، اما معمولاً اکثر صفات کمی هستند. کنترل ژنتیکی آنها بسیار پیچیده است. ویژگی های کمی از طریق شرح داده شده است مقدار متوسطمقدار مشخصه و دامنه تغییرات که هنجار واکنش نامیده می شود. هم مقدار متوسط ​​و هم هنجار واکنش، شاخص‌های خاص گونه هستند که هم به ژنوتیپ و هم به شرایط محیطی بستگی دارند. مثلاً امید به زندگی انسان. اگرچه کتاب مقدس می گوید که پیامبران 800 سال زندگی کردند، اما اکنون مشخص شده است که هیچ کس بیش از 120-150 سال زندگی نمی کند. و مثلاً یک موش دو سال زندگی می‌کند، اگرچه یک پستاندار نیز هست. قد ما، وزن ما - همه اینها نشانه های کمی هستند. هیچ آدمی با قد 3-4 متری وجود ندارد، اگرچه مثلاً فیل وجود دارد. هر گونه میانگین خود را برای هر صفت کمی و دامنه تغییرات خاص خود را دارد.

الگوهای وراثت در مطالعه صفات کیفی کشف می شود.

بیشتر صفات ما کمی است.

مقادیر صفات در یک نمونه نماینده از افراد یک گونه معین با میانگین و وسعت تغییرات مشخص می شود که به آن هنجار واکنش گفته می شود و به ژنوتیپ و شرایط تشکیل صفت بستگی دارد.

مبحث 4.2 الگوهای اساسی

وراثت

واژه شناسی 1.جایگزین- علائم متضاد 2. خطوط تمیز- گیاهانی که در ردیفی از آنها در طی خودگرده افشانی شکافته نمی شود. 3. روش هیبریدولوژیکی- به دست آوردن فرزندان هیبرید و تجزیه و تحلیل آن. 4. والدین- R. 5. نرها – ♂. 6. ماده ها – ♀. 7. تلاقی- X. 8. هیبریدها F 1، F 2، F n. 9. تک هیبریدی- تلاقی افراد با یک صفت متضاد. الگوهای وراثت صفاتالگوهای کمی وراثت صفات توسط گیاه شناس آماتور چک G. Mendel کشف شد. او با تعیین هدف یافتن الگوهای وراثت صفات، اول از همه به انتخاب موضوع مطالعه توجه کرد. جی مندل برای آزمایش های خود نخود فرنگی را انتخاب کرد - آن گونه هایی که به وضوح در تعدادی از ویژگی ها با یکدیگر متفاوت بودند. یکی از مهم ترین نکات در تمام کارها تعیین تعداد ویژگی هایی بود که بوته های متقاطع را باید از هم متمایز کرد. جی. مندل ابتدا متوجه شد که با شروع با ساده ترین مورد - تفاوت بین والدین در یک ویژگی واحد و پیچیده شدن تدریجی کار، می توان امیدوار بود که کل درهم تنیده الگوهای انتقال صفات از نسلی به نسل دیگر را باز کند. ارث آنها در اینجا ماهیت ریاضی دقیق تفکر او آشکار شد. این رویکرد بود که به جی. مندل اجازه داد تا به وضوح پیچیدگی های بیشتر آزمایش ها را برنامه ریزی کند. از این نظر، مندل بالاتر از همه زیست شناسان زمان خود ایستاد. یکی دیگر از ویژگی های مهم تحقیقات او این بود که او برای آزمایش ارگانیسم های متعلق به خطوط خالص را انتخاب کرد. چنین گیاهانی که در تعدادی از نسل‌ها در طی خودگرده‌افشانی هیچ گونه جداسازی بر اساس صفت مورد مطالعه مشاهده نشد. کم اهمیت این است که او ارث جایگزین ها را رعایت کرده است. ویژگی های متضاد مثلاً گلهای یک گیاه ارغوانی و گلهای دیگری سفید، رشد گیاه بلند یا کوتاه، لوبیاها صاف یا چروکیده و غیره بود. جی. مندل با مقایسه نتایج آزمایش ها و محاسبات نظری، به ویژه بر میانگین ماهیت آماری الگوهایی که کشف کرد تأکید کرد. بنابراین، روش عبور از افرادی که در ویژگی های جایگزین متفاوت هستند، به عنوان مثال. هیبریداسیون، به دنبال در نظر گرفتن دقیق توزیع ویژگی های والدین در فرزندان، هیبریدولوژیک نامیده می شود. الگوهای وراثت صفات، که توسط جی. مندل شناسایی شده و توسط بسیاری از زیست شناسان بر روی اشیاء مختلف تایید شده است، در حال حاضر در قالب قوانینی تدوین شده اند که ماهیت جهانی دارند. قانون یکنواختی نسل اول هیبریدهاتقاطع تک هیبریدی. برای نشان دادن قانون یکنواختی نسل اول - قانون اول مندل، اجازه دهید آزمایش های او در مورد تلاقی تک هیبریدی گیاهان نخود را بازتولید کنیم. مونوهیبرید تلاقی دو موجود زنده است که در یک جفت ویژگی جایگزین با یکدیگر متفاوت هستند. در نتیجه، با چنین تلاقی، الگوهای توارث تنها دو نوع از صفت را می توان ردیابی کرد، که توسعه آنها توسط یک جفت ژن آللی تعیین می شود. به عنوان مثال، یک علامت رنگ دانه ها است، گزینه ها زرد یا سبز هستند. تمام ویژگی های دیگر مشخصه این موجودات در نظر گرفته نمی شود. اگر گیاهان نخود را با دانه های زرد و سبز تلاقی کنید، تمام فرزندان هیبرید حاصل دانه های زرد خواهند داشت. همین تصویر هنگام عبور از گیاهان با دانه های صاف و چروک دیده مشاهده می شود - تمام دانه های هیبریدها صاف خواهند بود. در نتیجه، در یک هیبرید نسل اول، تنها یکی از هر جفت شخصیت جایگزین ظاهر می شود. به نظر می رسد علامت دوم ناپدید می شود و ظاهر نمی شود. مندل غلبه صفت یکی از والدین را در غلبه ترکیبی نامید. صفتی که در یک هیبرید نسل اول ظاهر می شود و رشد یک صفت دیگر را سرکوب می کند غالب، مخالف، یعنی. صفت سرکوب شده مغلوب است. یک صفت غالب معمولا با حرف بزرگ (A) و یک صفت مغلوب با حرف کوچک (a) نشان داده می شود. مندل در آزمایشات خود از گیاهانی استفاده کرد که متعلق به لاین‌ها یا واریته‌های خالص متفاوتی بودند، که نوادگان آن‌ها در طی یک سری از نسل‌ها شبیه والدین خود بودند. بنابراین در این گیاهان هر دو ژن آللی یکسان هستند. بنابراین، اگر ژنوتیپ یک موجود زنده حاوی دو ژن آللی یکسان باشد، یعنی. دو توالی نوکلئوتیدی ژنی کاملاً یکسان، چنین ارگانیسمی هموزیگوت نامیده می شود. یک موجود زنده می تواند برای ژن های غالب (AA) یا مغلوب (aa) هموزیگوت باشد. اگر ژن های آللی از نظر توالی نوکلئوتیدی با یکدیگر متفاوت باشند، مثلاً یکی غالب و دیگری مغلوب (Aa) باشد، چنین موجودی هتروزیگوت نامیده می شود. قانون اول مندل همچنین قانون تسلط یا یکنواختی نامیده می شود، زیرا همه افراد نسل اول دارای تجلی یکسان از یک ویژگی ذاتی در یکی از والدین هستند. به این صورت فرموله شده است:هنگام تلاقی دو ارگانیسم متعلق به خطوط خالص مختلف (دو هموزیگوت) که در یک جفت صفت جایگزین با یکدیگر متفاوت هستند، کل نسل اول هیبریدها (F 1) یکنواخت خواهند بود و دارای صفت یکی از والدین خواهند بود. از نظر رنگ، مندل ثابت کرد که قرمز یا سیاه بر سفید غالب است و صورتی و خاکستری با شدت های مختلف رنگ های میانی هستند. مندل عناوین گرافیکی را برای شخصیت‌ها پیشنهاد کرد: P - والدین، ♂ - مرد، ♀ - زن،
، - گامت ها، X - تقاطع، F 1، F 2، F n - فرزندان. قانون اول مندل در شکل 1 ارائه شده است.

شکل 1. قانون اول مندل

همه فرزندان دارای رنگ میانی یکسانی هستند که با قانون اول مندل مغایرتی ندارد.

کنترل سوالات

1. مواد بیولوژیکیمندل. 2. علائم جایگزین در آزمایشات مندل. 3. خطوط تمیز و تعریف آنها. 4. ماهیت روش هیبریدولوژیکی. 5. تقاطع تک هیبریدی. 6. صفات غالب و مغلوب. 7. ژن های آللی. 8. قانون اول مندل. قانون یکنواختی

مبحث 4.2.1 تسلط ناقص ژن ها

واژه شناسی 1. ژن های آللی- ژن هایی که در جایگاه های یکسان کروموزوم های همولوگ قرار دارند. 2. صفت غالب- سرکوب توسعه دیگری. 3. صفت مغلوب- سرکوب. 4. هموزیگوت- زیگوتی که ژن های یکسانی دارد. 5. هتروزیگوت- یک زیگوت با ژن های مختلف. 6. شکاف- واگرایی صفات در فرزندان 7. عبور از روی- همپوشانی کروموزوم در حالت هتروزیگوت، ژن غالب همیشه تظاهرات ژن مغلوب را به طور کامل سرکوب نمی کند. در برخی موارد، هیبرید F 1 به طور کامل یکی از ویژگی‌های والدین را بازتولید نمی‌کند و بیان این صفت در ماهیت متوسط ​​با تعصب بیشتر یا کمتر نسبت به حالت غالب یا مغلوب است. اما همه افراد این نسل در این صفت یکسانی نشان می دهند. ماهیت متوسط ​​وراثت در طرح قبلی با قانون اول مندل در تضاد نیست، زیرا همه فرزندان F 1 یکنواخت هستند. تسلط ناقص- پدیده ای گسترده هنگام مطالعه وراثت رنگ گل در اسنپدراگون ها، ساختار پر پرندگان، رنگ پشم گاو و گوسفند، ویژگی های بیوشیمیایی در انسان و غیره کشف شد. آللیسم چندگانه.تا به حال، نمونه هایی را تجزیه و تحلیل کرده ایم که در آن ژن یکسان با دو آلل غالب (A) و مغلوب (a) نشان داده شده است. این دو وضعیت ژنی به دلیل جهش ایجاد می شوند. یک ژن می تواند به طور مکرر جهش کند. در نتیجه، چندین گونه از ژن های آللی بوجود می آیند. مجموعه ای از این ژن های آللی که تنوع گونه های این صفت را تعیین می کنند، مجموعه ای از ژن های آللی نامیده می شوند. وقوع چنین سری هایی به دلیل جهش مکرر یک ژن را آللیسم چندگانه یا آللومورفیسم چندگانه می نامند. ژن A می تواند به حالت های a 1، a 2، a 3 و n جهش یابد. ژن B که در جایگاه دیگری قرار دارد در حالت b 1، b 2، b 3، b n است. به عنوان مثال، در مگس مگس سرکه، یک سری آلل برای ژن رنگ چشم شناخته شده است که از 12 عضو تشکیل شده است: قرمز، مرجانی، گیلاس، زردآلو و غیره. به رنگ سفید، توسط یک ژن مغلوب تعیین می شود. خرگوش ها دارای یک سری آلل های متعدد برای رنگ پوشش هستند. این باعث ایجاد رنگ ثابت یا عدم وجود رنگدانه (آلبینیسم) می شود. اعضای یک سری از آلل ها ممکن است در روابط غالب- مغلوب متفاوتی با یکدیگر باشند. لازم به یادآوری است که ژنوتیپ موجودات دیپلوئیدی می تواند فقط شامل دو ژن از یک سری آلل باشد. آلل های باقی مانده از این ژن در ترکیب های مختلف به صورت جفت در ژنوتیپ های افراد دیگر این گونه قرار می گیرند. بنابراین، آللیسم چندگانه، تنوع مخزن ژن را مشخص می کند، به عنوان مثال. مجموع تمام ژن‌هایی که ژنوتیپ‌های یک گروه خاص از افراد یا یک گونه کامل را تشکیل می‌دهند. به عبارت دیگر آللیسم چندگانه یک صفت گونه ای است نه یک ویژگی فردی. قانون دوم مندل - قانون تفکیکاگر فرزندان نسل اول، که در صفت مورد مطالعه یکسان هستند، با یکدیگر تلاقی داشته باشند، در نسل دوم صفات هر دو والدین به نسبت عددی معین ظاهر می شود: 3/4 افراد دارای یک صفت غالب خواهند بود، 1. /4 یک مغلوب خواهد داشت. با توجه به ژنوتیپ در F 2، 25 درصد افراد هموزیگوت برای آلل های غالب، 50 درصد ارگانیسم ها هتروزیگوت و 25 درصد از فرزندان ارگانیسم هایی هموزیگوت برای آلل های مغلوب خواهند بود. پدیده ای که در آن عبور افراد هتروزیگوت منجر به تشکیل فرزندان می شود که برخی از آنها دارای یک صفت غالب و برخی دیگر - مغلوب هستند، جداسازی نامیده می شود. در نتیجه، تفکیک عبارت است از توزیع صفات غالب و مغلوب در بین فرزندان در نسبت عددی معین. صفت مغلوب در هیبریدهای نسل اول از بین نمی رود، بلکه فقط سرکوب شده و در نسل دوم هیبرید ظاهر می شود. بنابراین، قانون دوم مندل (نگاه کنید به شکل 2) را می توان به صورت زیر فرموله کرد: هنگامی که دو نسل از نسل اول با یکدیگر تلاقی می کنند (دو هتروزیگوت)، در نسل دوم یک تقسیم در یک نسبت عددی مشخص مشاهده می شود: بر اساس فنوتیپ. 3:1، توسط ژنوتیپ 1: 2:1.

شکل 2. قانون دوم مندل

با تسلط ناقص در فرزندان هیبریدهای F 2، تفکیک ژنوتیپ و فنوتیپ همزمان است (1: 2: 1). قانون خلوص گامتاین قانون ماهیت فرآیند تشکیل گامت در میوز را منعکس می کند. مندل پیشنهاد کرد که عوامل ارثی (ژن ها) در طول تشکیل هیبریدها با هم مخلوط نمی شوند، اما بدون تغییر حفظ می شوند. در بدن هیبرید F، از والدین متقاطع که در ویژگی های جایگزین متفاوت هستند، هر دو عامل وجود دارند - غالب و مغلوب. عامل ارثی غالب در قالب یک صفت ظاهر می شود، در حالی که عامل مغلوب سرکوب می شود. ارتباط بین نسل ها در طول تولید مثل جنسی از طریق سلول های زایا - گامت ها انجام می شود. بنابراین، باید فرض کرد که هر گامت تنها یک عامل را از یک جفت حمل می کند. سپس در حین لقاح، آمیختگی دو گامت که هر کدام حامل یک عامل ارثی مغلوب هستند، منجر به تشکیل موجودی با صفت مغلوب می شود که به صورت فنوتیپی خود را نشان می دهد. آمیختگی گامت های حامل یک عامل غالب یا دو گامت که یکی از آنها حاوی عامل غالب و دیگری مغلوب است، منجر به ایجاد موجودی با ویژگی غالب خواهد شد. بنابراین، ظهور یک صفت مغلوب یکی از والدین (P) در نسل دوم (F 2) تنها در صورتی می تواند رخ دهد که دو شرط وجود داشته باشد: 1. اگر در هیبریدها عوامل ارثی بدون تغییر باقی بماند. 2. اگر سلول های زایا حاوی تنها یک عامل ارثی از یک جفت آللی باشند. مندل تقسیم ویژگی ها را در فرزندان هنگام عبور از افراد هتروزیگوت با این واقعیت توضیح داد که گامت ها از نظر ژنتیکی خالص هستند، یعنی. حامل تنها یک ژن از یک جفت آللی است. قانون خلوص گامت را می توان به صورت زیر فرموله کرد: در طول تشکیل سلول های زاینده، تنها یک ژن از یک جفت آللی (از هر جفت آللی) وارد هر گامت می شود. اثبات سیتولوژیکی قانون خلوص گامت، رفتار کروموزوم در میوز است: در تقسیم میوز اول، کروموزوم های همولوگ به سلول های مختلف ختم می شوند و در آنافاز دوم، کروموزوم های دختر، که به دلیل تلاقی، ممکن است حاوی آلل های مختلف از یک ژن است. مشخص است که هر سلول بدن دقیقاً دارای مجموعه دیپلوئیدی مشابه کروموزوم است. دو کروموزوم همولوگ حاوی دو ژن آللی یکسان هستند. شکل گیری گامت های ژنتیکی "خالص" در نمودار در شکل 3 نشان داده شده است.

شکل 3. تشکیل گامت های "خالص".

هنگامی که گامت های نر و ماده با هم ادغام می شوند، هیبریدی تشکیل می شود که دارای مجموعه ای از کروموزوم های دیپلوئیدی است (شکل 4 را ببینید).

شکل 4. تشکیل هیبرید

همانطور که از نمودار مشاهده می شود، زیگوت نیمی از کروموزوم ها را از بدن پدر و نیمی از کروموزوم ها را از بدن مادر دریافت می کند. در طول تشکیل گامت ها در یک هیبرید، کروموزوم های همولوگ نیز در طی اولین تقسیم میوز به سلول های مختلف ختم می شوند (شکل 5 را ببینید).

شکل 5. تشکیل دو نوع گامت

دو نوع گامت بر اساس یک جفت آللی مشخص تشکیل می شوند. بنابراین، اساس سیتولوژیک قانون خلوص گامت، و همچنین تقسیم ویژگی ها در فرزندان در طول تلاقی تک هیبریدی، واگرایی کروموزوم های همولوگ و تشکیل سلول های هاپلوئید در میوز است. تجزیه و تحلیل متقاطعروش هیبریدولوژیکی مطالعه وراثت که توسط مندل توسعه داده شده است این امکان را فراهم می کند که مشخص شود ارگانیسمی که دارای فنوتیپ غالب برای ژن مورد مطالعه است هموزیگوت است یا هتروزیگوت. آیا نژاد خالص است؟ برای انجام این کار، فردی با ژنوتیپ ناشناخته با ارگانیسمی که برای آلل مغلوب هموزیگوت است و فنوتیپ مغلوب دارد تلاقی می‌شود. اگر فرد غالب هموزیگوت باشد، فرزندان حاصل از چنین تلاقی یکنواخت خواهند بود و شکافتن رخ نخواهد داد (شکل 6 را ببینید).

شکل 6. عبور از افراد غالب.

اگر ارگانیسم مورد مطالعه هتروزیگوت باشد، تصویر متفاوتی به دست خواهد آمد (شکل 7 را ببینید).

شکل 7. عبور از افراد هتروزیگوت.

بر اساس فنوتیپ، برش در نسبت 1:1 رخ می دهد. این نتیجه تلاقی دلیلی بر تشکیل دو نوع گامت در یکی از والدین است، یعنی. هتروزیگوسیتی او یک نژاد خالص نیست (شکل 8 را ببینید).

شکل 8. تفکیک در نسبت 1:1 بر اساس فنوتیپ رخ خواهد داد.

کنترل سوالات

1. تسلط ناقص و تجلی آن در طبیعت. 2. جوهر آللیسم چندگانه. 3. II-قانون مندل. قانون شکافتن. 4. قانون خلوص گامت. 5. شواهد سیتولوژیکی قانون خلوص گامت. 6. تجزیه و تحلیل عبور، ماهیت و اهمیت آن.

مبحث 4.2.2 سوم قانون مندل - قانون مستقل

ترکیب ویژگی ها

واژه شناسی 1. تقاطع دو هیبریدی- تقاطع برای دو ویژگی متضاد. 2. موجودات دی هتروزیگوت- موجودات هتروزیگوت برای دو جفت ژن آللی. 3. توری پنت- روش گرافیکی برای محاسبه نتایج تلاقی. 4. نوترکیبی- ترکیب مجدد ویژگی ها 5. عبور از روی- ظهور ویژگی های جدید هنگام همپوشانی کروموزوم ها. 6. مورگانیدا- فاصله بین ژن ها تقاطع دو هیبرید و چند هیبریدیموجودات زنده از بسیاری جهات با یکدیگر تفاوت دارند. الگوهای توارث دو یا چند جفت صفت جایگزین را می توان با تلاقی دو هیبریدی یا چند هیبریدی ایجاد کرد. برای تلاقی دو هیبرید، مندل از گیاهان نخود هموزیگوت استفاده کرد که در دو جفت ویژگی متفاوت بودند - رنگ دانه (زرد و سبز) و شکل دانه (صاف و چروکیده). رنگهای غالب زرد (A) و شکل دانه صاف (B) بودند. هر گیاه با توجه به آلل های مورد مطالعه یک نوع گامت تولید می کند. هنگامی که گامت ها ادغام می شوند، همه فرزندان یکنواخت خواهند بود (شکل 9 را ببینید).

شکل 9. همجوشی گامت ها

ارگانیسم هایی که برای دو جفت ژن آللی هتروزیگوت هستند، دی هتروزیگوت نامیده می شوند. هنگامی که گامت ها در یک هیبرید تشکیل می شوند، از هر جفت ژن آللی، تنها یکی وارد گامت می شود و به دلیل تصادفی بودن واگرایی کروموزوم های پدری و مادری در اولین تقسیم میوز، ژن A می تواند به گامت ختم شود. همان گامت با ژن B یا ژن b، درست مانند ژن a که می تواند در یک گامت با ژن B یا با ژن b ترکیب شود (شکل 10 را ببینید).

شکل 10. تشکیل گامت در یک هیبرید

میز 1.

پردازش نتایج تلاقی های دی هیبریدی

AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	عاب
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	عاب	aaBb	aabb

↓ → A – رنگ زرد. الف – رنگ سبز ب - شکل گرد ب – فرم چروکیده. از آنجایی که سلول های زایای زیادی در هر ارگانیسم تشکیل می شود، به دلیل قوانین آماری، هیبرید چهار نوع گامت را به همان مقدار (25%) AB، Ab، aB، ab تولید می کند. در طول لقاح، هر یک از چهار نوع گامت از یک موجود زنده به طور تصادفی با هر یک از گامت های موجودات دیگر مواجه می شود. تمام ترکیبات ممکن گامت های نر و ماده را می توان به راحتی با استفاده از شبکه Pannett ایجاد کرد. گامت های والدین به صورت عمودی و افقی نوشته می شوند. در مربع ها ژنوتیپ های زیگوت ها هستند که در طی ادغام گامت ها تشکیل شده اند. مشاهده می شود که بر اساس فنوتیپ، فرزندان به چهار گروه تقسیم می شوند: 9 صاف زرد، 3 زرد چروک، 3 صاف سبز، 1 زرد چروک. اگر نتایج تقسیم برای هر جفت کاراکتر را جداگانه در نظر بگیریم، معلوم می شود که نسبت تعداد صاف به تعداد چروک برای هر جفت 3:1 است. بنابراین، در یک تلاقی دو هیبریدی، هر جفت از شخصیت ها، هنگامی که در فرزندان تقسیم می شوند، به همان شیوه ای رفتار می کنند که در یک تلاقی تک هیبریدی، یعنی. بدون توجه به جفت نشانه های دیگر. در طی لقاح، گامت ها بر اساس قوانین ترکیبات تصادفی، اما با احتمال مساوی برای هر یک، ترکیب می شوند. در زیگوت های حاصل، ترکیبات مختلفی از ژن ها بوجود می آیند. توزیع مستقل ژن ها در فرزندان و وقوع ترکیب های مختلف این ژن ها در طول تلاقی دو هیبریدی تنها در صورتی امکان پذیر است که جفت ژن های آللی در جفت های مختلف کروموزوم های همولوگ قرار گیرند. قانون سوم مندلیا قانون ترکیب مستقل را می توان به صورت زیر فرموله کرد: هنگام تلاقی دو فرد هموزیگوت که در دو جفت صفت جایگزین با یکدیگر متفاوت هستند، ژن ها و صفات مربوطه مستقل از یکدیگر به ارث می رسند و در همه ترکیبات ممکن با هم ترکیب می شوند. قانون سوم فقط در مورد وراثت جفت های آللی واقع در جفت های مختلف کروموزوم های همولوگ اعمال می شود. تجزیه و تحلیل تفکیک بر اساس قوانین مندل و در موارد پیچیده تر است - زمانی که افراد با سه یا چند جفت ویژگی متمایز می شوند. اگر افراد والدین در یک جفت صفات با هم تفاوت داشته باشند، در نسل دوم صفات به نسبت 3:1 تقسیم می شود، برای یک تلاقی دو هیبریدی (3:1) 2 یا 9:3:3:1 خواهد بود. ، برای یک متقاطع تری هیبریدی (3:1) 3 و غیره. همچنین می‌توانید تعداد واریته‌های گامت تشکیل‌شده در هیبریدها را با استفاده از فرمول 2 n محاسبه کنید، که در آن n تعداد جفت‌های ژنی است که افراد والدین با آن‌ها تفاوت دارند.

قوانین وراثت مندل اصول اولیه انتقال خصوصیات ارثی از موجودات والدین به فرزندانشان را توصیف می کند. این اصول زیربنای ژنتیک کلاسیک هستند. این قوانین توسط مندل در نتیجه تلاقی موجودات (در این مورد، گیاهان) با ژنوتیپ های مختلف کشف شد. معمولاً یک قانون و دو قانون شرح داده می شود.

قانون یکنواختی هیبریدی نسل اول

مندل هنگام تلاقی دانه های نخود با صفات پایدار - گل های بنفش و سفید، متوجه شد که هیبریدهایی که ظاهر می شوند همه با گل های بنفش هستند، حتی یک گل سفید در بین آنها وجود نداشت. مندل آزمایش های خود را بیش از یک بار تکرار کرد و از علائم دیگری استفاده کرد. مثلاً اگر نخود را با دانه‌های زرد و سبز تلاقی می‌کرد، نسل آن دانه‌های زرد داشت؛ وقتی نخود را با دانه‌های صاف و چروکیده تلاقی می‌کرد، نسل دانه‌های صاف داشت. فرزندان حاصل از گیاهان بلند و کوتاه قد بلند بودند.

بنابراین، هیبریدهای نسل اول همیشه یکی از ویژگی های والدین را کسب می کنند. یک ویژگی (قوی تر، غالب) همیشه دیگری (ضعیف تر، مغلوب) را سرکوب می کند. این پدیده نامیده می شود تسلط کامل.

اگر قاعده فوق را در مورد فردی مثلاً با استفاده از مثال چشمان قهوه ای و آبی اعمال کنیم، به صورت زیر توضیح داده می شود. اگر در یکی از والدهای هموزیگوت هر دو ژن در ژنوم رنگ چشم قهوه ای را تعیین کنند (این ژنوتیپ را به عنوان AAو در دیگری، هموزیگوت، هر دو ژن رنگ چشم آبی را تعیین می کنند (این ژنوتیپ را به صورت آه، سپس گامت های هاپلوئید تولید شده توسط آنها همیشه حامل هر یک از این ژن ها خواهند بود آ، یا آ(نمودار زیر را ببینید).

طرح انتقال ویژگی ها هنگام عبور از ارگانیسم های هموزیگوت

سپس همه کودکان ژنوتیپ را خواهند داشت آهان، اما همه چشمان قهوه ای خواهند داشت زیرا ژن چشم قهوه ای بر ژن چشم آبی غالب است.

حال بیایید در نظر بگیریم که در صورت تلاقی موجودات هتروزیگوت (یا هیبریدهای نسل اول) چه اتفاقی می افتد. در این صورت اتفاق خواهد افتاد تقسیم شخصیتدر روابط کمی خاص

قانون تفکیک شخصیت ها یا قانون اول مندل

اگر هتروزیگوتنوادگان نسل اول، که در صفت مورد مطالعه یکسان هستند، با یکدیگر تلاقی داده می شوند، سپس در نسل دوم صفات هر دو والدین در یک نسبت عددی مشخص ظاهر می شود: 3/4 افراد دارای صفت غالب، 1/4 دارای صفت مغلوب هستند.(نمودار زیر را ببینید).

الگوی توارث صفات هنگام عبور از ارگانیسم های هتروزیگوت

پدیده ای که در آن تلاقی افراد هتروزیگوت منجر به تشکیل فرزندان می شود که برخی از آنها دارای یک صفت غالب و برخی دیگر یک صفت مغلوب هستند. تقسیم کردن. همانطور که فهمیدیم، صفت مغلوب در هیبریدهای نسل اول ناپدید نشد، بلکه فقط سرکوب شد و در نسل دوم هیبرید ظاهر شد. مندل اولین کسی بود که فهمید که در طول تشکیل هیبریدها، عوامل ارثی مخلوط یا "فرسایش" نمی شوند، بلکه بدون تغییر حفظ می شوند. در ارگانیسم هیبریدی، هر دو عامل (ژن) وجود دارند، اما تنها عامل ارثی غالب خود را به عنوان یک صفت نشان می دهد.

ارتباط بین نسل ها در طول تولید مثل جنسی از طریق سلول های زاینده انجام می شود، هر گامت تنها یک عامل را از جفت حمل می کند. آمیختگی دو گامت که هر کدام حامل یک عامل ارثی مغلوب هستند، منجر به پیدایش موجودی با صفت مغلوب خواهد شد. آمیختگی گامت ها که هر کدام حامل یک عامل غالب هستند یا دو گامت که یکی حاوی عامل غالب و دیگری مغلوب است، منجر به رشد موجودی با ویژگی غالب می شود.

مندل تقسیم شدن هنگام عبور از افراد هتروزیگوت را با این واقعیت توضیح داد که گامت ها تنها یک ژن را از یک جفت آللی حمل می کنند. قانون خلوص گامت). در واقع، این تنها در صورتی امکان پذیر است که ژن ها بدون تغییر باقی بمانند و گامت ها حاوی تنها یک ژن از یک جفت باشند. مطالعه روابط بین ویژگی ها با استفاده از به اصطلاح شبکه Punnett راحت است:

	A (0.5)	a (0.5)
A (0.5)	AA (0.25)	Aa (0.25)
a (0.5)	Aa (0.25)	aa (0.25)

با توجه به احتمال آماری در حد کافی مقادیر زیاداز گامت ها در فرزندان، 25 درصد ژنوتیپ ها هموزیگوت غالب، 50 درصد هتروزیگوت، 25 درصد هموزیگوت مغلوب، یعنی نسبت ریاضی ایجاد می شود: 1 AA:2آهان:1آه. بر این اساس، با توجه به فنوتیپ، فرزندان نسل دوم در طول تلاقی تک هیبریدی به نسبت 3: 1 - 3 قسمت از افراد با یک صفت غالب، 1 قسمت از افراد با یک صفت مغلوب توزیع می شوند.

نباید فراموش کنیم که توزیع ژن ها و ورود آنها به گامت ها احتمالی است. رویکرد مندل به تجزیه و تحلیل نوادگان، کمی و آماری بود: همه فرزندان با یک حالت مشخصه (به عنوان مثال، نخود صاف یا چروکیده) در یک گروه ترکیب شدند، تعداد آنها محاسبه شد که با تعداد فرزندان با یک متفاوت مقایسه شد. حالت صفت (نخود فرنگی چروکیده). این تحلیل زوجی موفقیت مشاهدات او را تضمین کرد. در مورد یک فرد، مشاهده چنین توزیعی می تواند بسیار دشوار باشد - لازم است که یک جفت از والدین حداقل دوازده فرزند داشته باشند، که در جامعه مدرن بسیار نادر است. بنابراین ممکن است به خوبی اتفاق بیفتد که والدین چشم قهوه ای یک فرزند و تنها فرزند به دنیا بیاورند و آن کودک چشم آبی باشد که در نگاه اول تمام قوانین ژنتیک را زیر پا می گذارد. در عین حال، اگر با مگس سرکه یا موش‌های آزمایشگاهی آزمایش کنید، مشاهده قوانین مندلی بسیار آسان است.

باید گفت که به تعبیری مندل خوش شانس بود - از همان ابتدا گیاه مناسبی را به عنوان شی انتخاب کرد - نخود رنگی. اگر او به عنوان مثال با گیاهانی مانند زیبایی شب یا اسنپدراگون برخورد می کرد، نتیجه غیرقابل پیش بینی بود. واقعیت این است که در اسنپدراگون ها، گیاهان هتروزیگوت که از تلاقی گیاهان هموزیگوت با گل های قرمز و سفید به دست می آیند، گل های صورتی دارند. علاوه بر این، هیچ یک از آلل ها را نمی توان غالب یا مغلوب نامید. این پدیده را می توان با این واقعیت توضیح داد که فرآیندهای بیوشیمیایی پیچیده ناشی از مشاغل مختلفآلل ها لزوماً به نتایج جایگزین و متقابل منحصر به فرد منجر نمی شوند. نتیجه ممکن است متوسط ​​باشد، بسته به ویژگی های متابولیسم در یک ارگانیسم خاص، که در آن همیشه گزینه ها، مکانیسم های شانت یا فرآیندهای موازی موجود با تظاهرات خارجی متفاوت وجود دارد.

این پدیده نامیده می شود تسلط ناقصیا همزمان، اغلب، از جمله در انسان، رخ می دهد. به عنوان مثال سیستم گروه خونی انسان MN است (به طور گذرا توجه داشته باشید که این تنها یکی از سیستم ها است؛ گروه های خونی طبقه بندی های زیادی وجود دارد). زمانی، لندشتاینر و لوین این پدیده را با این واقعیت توضیح دادند که گلبول های قرمز خون می توانند یک آنتی ژن (M) یا آنتی ژن دیگر (N) یا هر دو را با هم (MN) بر روی سطح خود حمل کنند. اگر در دو مورد اول با هموزیگوت ها (MM و NN) سر و کار داریم، در حالت هتروزیگوت (MN) هر دو آلل خود را نشان می دهند، و هر دو ظاهر می شوند (تسلط دارند)، از این رو نام - codominance.

قانون وراثت مستقل شخصیت ها یا قانون دوم مندل

این قانون توزیع ویژگی ها را تحت به اصطلاح توصیف می کند دو هیبریدو چند هیبریدیعبور، یعنی زمانی که افراد مورد عبور در دو یا چند ویژگی متفاوت هستند. در آزمایش های مندل، گیاهانی که در چندین جفت صفت متفاوت بودند، مانند: 1) گل های سفید و بنفش، و 2) دانه های زرد یا سبز تلاقی داده شدند. علاوه بر این، وراثت هر صفت از دو قانون اول پیروی می کرد و صفات با هم ترکیب می شدند مستقل از یکدیگر. همانطور که انتظار می رفت، اولین نسل پس از تلاقی فنوتیپ غالب از همه جهات بود. نسل دوم از فرمول 9:3:3:1 پیروی کرد، یعنی 9/16 نسخه با گل های بنفش و نخود زرد، 3/16 با گل های سفید و نخود زرد، 3/16 دیگر با گل های بنفش و سبز بود. نخود و در نهایت 1/16 - با گل های سفید و نخود سبز. این به این دلیل اتفاق افتاد که مندل با موفقیت صفاتی را انتخاب کرد که ژن‌های آنها روی کروموزوم‌های مختلف نخود قرار داشت. قانون دوم مندل فقط در مواردی صادق است که جفت های ژن مورد تجزیه و تحلیل بر روی کروموزوم های مختلف قرار دارند. طبق قاعده بسامد گامت، کاراکترها مستقل از یکدیگر ترکیب می شوند و اگر روی کروموزوم های مختلف باشند، وراثت شخصیت ها به طور مستقل اتفاق می افتد.

قوانین 1 و 2 مندل جهانی هستند، اما همیشه استثناهایی برای قانون سوم وجود دارد. دلیل این امر روشن می شود اگر به یاد بیاوریم که ژن های زیادی در یک کروموزوم (در انسان از چند صد تا هزار یا بیشتر) وجود دارد. اگر ژن ها روی یک کروموزوم باشند، ممکن است وجود داشته باشد ارث زنجیر شده. در این حالت، ویژگی ها به صورت جفت یا گروه منتقل می شوند. ژن های واقع در یک کروموزوم در ژنتیک نامیده می شوند گروه های کلاچ. اغلب، صفات تعیین شده توسط ژن هایی که در نزدیکی یکدیگر در کروموزوم قرار دارند، با هم منتقل می شوند. چنین ژن هایی نامیده می شوند از نزدیک در هم قفل شده است. در عین حال، گاهی اوقات ژن هایی که دور از یکدیگر قرار دارند، به صورت پیوندی به ارث می رسند. دلیل این رفتار متفاوت ژن ها یک پدیده خاص است تبادل مواد بین کروموزوم هادر طول تشکیل گامت، به ویژه، در مرحله پروفاز اولین تقسیم میوز.

این پدیده توسط باربارا مک کلینتاک (جایزه نوبل فیزیولوژی یا پزشکی در سال 1983) به تفصیل مورد مطالعه قرار گرفت و عبور از آن نامیده شد. عبور از روی- این چیزی نیست جز تبادل نواحی همولوگ بین کروموزوم ها. معلوم می‌شود که هر کروموزوم خاص، وقتی از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود، بدون تغییر باقی نمی‌ماند؛ می‌تواند یک بخش همولوگ از کروموزوم جفت خود را "با خود" ببرد و به نوبه خود بخشی از DNA خود را به آن بدهد.

در مورد انسان، ایجاد پیوند ژن ها و همچنین شناسایی تلاقی به دلیل عدم امکان تلاقی های خودسرانه می تواند بسیار دشوار باشد (شما نمی توانید افراد را مجبور به تولید فرزندان مطابق با برخی از وظایف علمی کنید!) چنین داده هایی عمدتاً در مورد گیاهان، حشرات و حیوانات به دست آمد. با این حال، به لطف مطالعه خانواده های بزرگ که چندین نسل در آن حضور دارند، نمونه هایی از پیوند اتوزومی (به عنوان مثال، انتقال مشترک ژن های واقع در اتوزوم ها) در انسان شناخته شده است. به عنوان مثال، بین ژن هایی که فاکتور Rh (Rh) و سیستم آنتی ژن گروه خونی MNS را کنترل می کنند، ارتباط نزدیکی وجود دارد. در انسان، موارد مرتبط با ویژگی های خاص با جنس، یعنی در ارتباط با کروموزوم های جنسی، بهتر شناخته شده است.

عبور از روی به طور کلی افزایش می دهد تنوع ترکیبی، یعنی به تنوع بیشتر ژنوتیپ های انسانی کمک می کند. با توجه به این، این فرآیند دارد پراهمیتبرای. آلفرد استورتوانت با استفاده از این واقعیت که هر چه ژن‌ها از هم دورتر روی یک کروموزوم قرار گیرند، بیشتر مستعد عبور از یکدیگر هستند، اولین نقشه‌های کروموزوم‌های مگس سرکه را ساخت. تکمیل شد امروز دریافت شد کارت های فیزیکیاز همه کروموزوم های انسان، یعنی مشخص است که در چه توالی و چه ژن هایی روی آنها قرار دارند.

موضوع: قوانین اساسی وراثت صفات. قوانین مندل

اهداف درس:

آموزشی:

برای شکل‌گیری ایده‌هایی در مورد تلاقی تک هیبریدی، قوانین اول و دوم G. Mendel.

برای تثبیت دانش در مورد اصطلاحات و نمادهای مورد استفاده در ژنتیک.

کمک به توسعه مهارت های دانش آموزان در یافتن روابط علت و معلولی بین ژنوتیپ و فنوتیپ، برای ادامه شکل گیری تصویر بیولوژیکی از جهان.

آموزشی: ایجاد توانایی در دانش آموزان برای برجسته کردن چیز اصلی، مقایسه و تضاد.

آموزشی:

برای ترویج توسعه علاقه به ژنتیک به عنوان یک علم.

نگرش بردباری را نسبت به افراد نژادهای مختلف پرورش دهید.

مواد و روش ها: توضیحی و انگیزشی، جستجوی جزئی، روش خودسازماندهی کار شناختی.

نوع درس: ترکیبی

تجهیزات:

پرتره جی. مندل،

تجهیزات چند رسانه ای،

جزوه،

کتابچه راهنمای دینامیک "تقاطع تک هیبریدی".

در طول کلاس ها

1. لحظه سازمانی. معاینه. D/z.

2. به روز رسانی دانش.

3. تعیین هدف 1 دقیقه.

معلم. امروز ما شروع به مطالعه علم ژنتیک می کنیم، با مفاهیم، ​​اصطلاحات، نمادهای جدید آشنا می شویم. بیایید حل مشکلات ژنتیکی را یاد بگیریم.(اسلاید 1 - موضوع و اهداف)

قبل از شروع مطالعه موضوع، تعاریفی را که قبلاً با آنها آشنا شده ایم به خاطر می آوریم.
وراثت چیست؟

وراثت خاصیت همه موجودات زنده برای انتقال خصوصیات و خواص آنها از نسلی به نسل دیگر است.

تنوع چیست؟

تغییرپذیری ویژگی همه موجودات زنده برای به دست آوردن ویژگی ها و ویژگی های جدید در فرآیند رشد فردی است.

هیبرید چیست؟

موجودات ناشی از تلاقی

ژنوتیپ کل ژن ها، مجموع تمام ویژگی های ارثی یک فرد است.
ژنتیک - ، بررسی الگوهای وراثت و تنوع موجودات زنده.

الگوهای انتقال صفات از نسلی به نسل دیگر اولین بار توسط دانشمند بزرگ چک گرگور مندل (1822-1884) (اسلاید 2) پرتره کشف شد.

2. آمادگی برای یادگیری مطالب جدید: 1 دقیقه.

در فیلم قدیمی "سیرک" بازیگر زن، زنی با پوست روشن، فرزندی به دنیا آورد - نوزادی با پوست تیره. چرا؟

بیایید به آموزه های بنیانگذار ژنتیک گرگور مندل بپردازیم (پرتره، اسلاید 2)

دانش آموز با بیوگرافی جی. مندل آشنا می شود.

دانشجو:

یوهان مندل در سال 1822 در یک خانواده دهقانی فقیر در یک روستای کوچک در امپراتوری اتریش (امروزه این کشور قلمرو جمهوری چک است. یوهان مندل پس از گرفتن دستورات رهبانی، نام میانی خود را - گرگور) دریافت کرد. گرگور مندل در یک راهب راهب شد. در سن 25 سالگی، پس از آن دوره ریاضیات و علوم طبیعی را در دانشگاه وین گذراند. بعداً، از سال 1868، پیشوای صومعه آگوستینیان در شهر برنو چک بود و همزمان در مدرسه به تدریس پرداخت. تاریخ طبیعیو فیزیک برای چندین سال مندل -یک آماتور آزمایشاتی را در باغ صومعه انجام داد، او برای یک محوطه کوچک حصارکشی شده برای باغ التماس کرد و در سال 1865 کار "تجربیات روی هیبریدهای گیاهی" را منتشر کرد که در آن قوانین اساسی وراثت را تشریح کرد.

او سال های زیادی از زندگی خود را وقف مطالعه ژنتیک کرد.

3. مطالعه مطالب جدید.

ژنتیک اصطلاحات و نمادهای خاص خود را دارد.

بیایید به یادآورهایی که روی میز شما هستند بپردازیم. آنها را با دقت بچینید.

اکنون بیایید با نمادگرایی که با آن تلاقی هیبریدها به تصویر کشیده می شود (آیکون های روی کارت ها، روی هر میز) آشنا شویم:

حیله گر.3

P - والدین (از لاتین "parenta" - والدین)

♀ - "آینه زهره" - زن،

♂ - "سپر و نیزه مریخ" - مرد

X - عبور.

F - از فرزندان هیبرید Lat، اگر شاخص علامت 1،2 و غیره باشد، اعداد مطابقت دارند. شماره سریالنسل ها (F1).

AA - غالب - هموزیگوت

Aa- غالب-هتروزیگوت

aa- مغلوب - هموزیگوت

مندل برای تحقیقات خود از نخود فرنگی استفاده کرد(اسلاید 4)

4. مندل در کار خود از روش به اصطلاح هیبریدولوژیک استفاده کرد. ماهیت این روش تلاقی (هیبریداسیون) موجوداتی است که در برخی ویژگی ها با یکدیگر متفاوت هستند و سپس تجزیه و تحلیل ماهیت وراثت این ویژگی ها در فرزندان است. روش هیبریدولوژیک هنوز زیربنای تحقیقات همه ژنتیک دانان است.

مندل هنگام انجام آزمایشات به چندین قانون پایبند بود.

اولا، او با کار با نخود باغی از گیاهانی که به گونه های مختلف تعلق داشتند برای عبور استفاده کرد. بنابراین، برای مثال، یک نوع نخود همیشه زرد بود، در حالی که دیگری همیشه سبز بود.(آهن ربا روی تخته) از آنجایی که نخود یک گیاه خود گرده افشان است، شرایط طبیعیاین گونه ها با هم مخلوط نمی شوند. چنین گونه هایی خطوط خالص نامیده می شوند.

ثانیاً برای بدست آوردن مطالب بیشتر برای تجزیه و تحلیل قوانین وراثت، مندل نه با یک، بلکه با چند جفت نخود.

سوم، مندل عمداً با مشاهده وراثت نه همه صفات نخود، بلکه فقط یک جفت از آنها، مسئله را ساده کرد. برای آزمایش های خود، او در ابتدا رنگ دانه های نخود - نخود را انتخاب کرد. در مواردی که ارگانیسم های والد تنها در یک مشخصه (مثلاً فقط در رنگ دانه ها یا فقط در شکل دانه ها) با هم تفاوت دارند، تلاقی نامیده می شود.تک هیبریدی اسلاید 5.

چهارم، مندل با داشتن تحصیلات ریاضی از روش های کمی برای پردازش داده ها استفاده کرد: او نه تنها متوجه رنگ دانه های نخود در فرزندان شد، بلکه به طور دقیق شمارش کرد که چه تعداد از این دانه ها ظاهر می شوند.

باید اضافه کرد که مندل با موفقیت نخود فرنگی را برای آزمایشات خود انتخاب کرد.

به نظر شما چرا این گیاه خاص؟ ? (کار با کتاب درسی ص 101) پاسخ دانش آموزان.اسلاید 4.

نخود فرنگی به راحتی رشد می کند ، در شرایط جمهوری چک چندین بار در سال تکثیر می شود ، انواع نخود از نظر تعدادی از خصوصیات کاملاً قابل مشاهده با یکدیگر متفاوت هستند و در نهایت در طبیعت نخود گرده افشانی می شوند ، اما در یک آزمایش از این خودگرده افشانی به راحتی می توان جلوگیری کرد و آزمایشگر می تواند گیاه را با گرده گیاهان دیگری گرده افشانی کند.

اگر از اصطلاحاتی استفاده کنیم که سال‌ها پس از کار مندل ظاهر شد، می‌توان گفت گیاهان نخودی یک واریته دارای دو ژن فقط برای رنگ زرد و ژن گیاهان گونه دیگر دارای دو ژن فقط برای رنگ سبز هستند.

ژن‌های مسئول ایجاد یک صفت (مثلاً رنگ دانه) ژن‌های آللی نامیده می‌شوند. اسلاید 6.

اگر یک موجود زنده دارای دو ژن آللی یکسان باشد (مثلاً هر دو ژن برای دانه های سبز یا برعکس هر دو ژن برای دانه های زرد) ، چنین موجوداتیهموزیگوت نامیده می شوند. اگر ژن‌های آللی متفاوت باشند (یعنی یکی از آنها زرد و دیگری سبز رنگ دانه‌ها را تعیین می‌کند)، پس چنین موجوداتیهتروزیگوت نامیده می شوند. اسلاید 7.

خطوط خالص توسط گیاهان هموزیگوت تشکیل می شوند، بنابراین هنگام گرده افشانی خود، آنها همیشه یک نوع از صفت را تولید می کنند. در آزمایش های مندل، این یکی از دو رنگ ممکن دانه نخود بود - یا همیشه زرد یا همیشه سبز.

(فراموش نکنیم که در آن سال‌هایی که مندل آزمایش‌های خود را در مورد ژن‌ها، کروموزوم‌ها، و هیچ چیز در مورد میوز شناخته نشد!)

(یکنواختی هیبریدهای نسل اول.) (اسلاید 8). با تلاقی مصنوعی گیاهان نخود بارنگ زرد نخود با گیاهان داشتنسبز نخودفرنگی (یعنی با انجام یک تلاقی تک هیبریدی)، مندل اطمینان حاصل کرد که تمام دانه های نوادگان هیبرید خواهند بود.رنگ زرد رنگ ها (من آهن ربا را روی تخته قرار می دهم).

دانش آموزان با کارت های روی میز خود کار می کنند.

او همین پدیده را در آزمایشات هنگام تلاقی گیاهان با دانه های صاف و چروکیده مشاهده کرد - همه گیاهان هیبرید دارای دانه های صاف بودند.

مندل مشخصه ای را که در هیبریدها ظاهر می شود (زردی دانه ها یا صافی دانه ها) نامید.غالب و صفت سرکوب شده (یعنی رنگ سبز دانه ها یا چروک شدن دانه ها) -مغلوب .

یک صفت غالب معمولا با حرف بزرگ (A, B, C) و یک صفت مغلوب با یک حرف کوچک (a, b, c) مشخص می‌شود.اسلاید 9.

بر اساس این داده هاx مندل قانون یکنواختی هیبریدهای نسل اول را فرموله کرد : هنگام تلاقی دو موجود هموزیگوت که در یک صفت با یکدیگر تفاوت دارند، همه هیبریدهای نسل اول دارای صفت یکی از والدین خواهند بود و نسل برای این صفت یکنواخت خواهد بود.
مندل از بذرهای به دست آمده در نسل اول، گیاهان نخود را پرورش داد و دوباره آنها را تلاقی داد. در گیاهان نسل دوم بیشتر نخودها زرد بودند اما نخود سبز نیز وجود داشت. مندل تنها از چند جفت گیاه متقابل، 6022 نخود زرد و 2001 نخود سبز دریافت کرد. به راحتی می توان محاسبه کرد که 3/4 دانه های هیبریدی زرد و ¼ سبز بودند. پدیده ای که در آن تلاقی منجر به تشکیل فرزندانی با صفات غالب و بخشی با صفات مغلوب می شود تفکیک نامیده می شود.

آزمایش با سایر صفات این نتایج را تایید کرد و مندل فرمول بندی کرداسلاید قانون تقسیم 10، 11: هنگامی که دو نسل (دورگ) از نسل اول با یکدیگر تلاقی می کنند، در نسل دوم شکاف مشاهده می شود و افراد با ویژگی های مغلوب دوباره ظاهر می شوند. این افراد یک چهارم کل نوادگان نسل دوم را تشکیل می دهند.

قانون خلوص گامت ها برای توضیح حقایقی که اساس قانون یکنواختی هیبریدهای نسل اول و قانون تفکیک را تشکیل می‌داد، G. Mendel پیشنهاد کرد که در هر سلول جسمی دو "عنصر وراثت" (ژن) وجود دارد. در سلول های هیبرید نسل اول، اگرچه آنها فقط نخود زرد دارند، هر دو عنصر (هم زرد و هم سبز) باید وجود داشته باشد، در غیر این صورت هیبریدهای نسل دوم نمی توانند نخود سبز تولید کنند. ارتباط بین نسل ها از طریق سلول های جنسی - گامت ها تضمین می شود. این بدان معنی است که هر گامت تنها یک "عنصر وراثت" (ژن) از دو عنصر ممکن - "زرد" یا سبز دریافت می کند. فرضیه مندل مبنی بر اینکه در طول تشکیل گامت ها تنها یکی از دو ژن آللی وارد هر یک از آنها می شود، نامیده می شود.قانون خلوص گامت . اسلاید 12.

از آزمایش‌های جی. مندل در مورد تلاقی تک هیبریدی، علاوه بر قانون خلوص گامت، همچنین نتیجه می‌شود که ژن‌ها بدون تغییر از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شوند. در غیر این صورت نمی توان این واقعیت را توضیح داد که در نسل اول پس از تلاقی هموزیگوت ها با نخود زرد و سبز، همه دانه ها زرد بودند و در نسل دوم نخود سبز دوباره ظاهر شدند. در نتیجه، ژن "رنگ سبز نخودی" ناپدید نشد و به ژن "رنگ زرد نخودی" تبدیل نشد، بلکه به سادگی در نسل اول ظاهر نشد و توسط ژن زرد غالب سرکوب شد.

چگونه قوانین ژنتیک را از دیدگاه توضیح دهیم علم مدرن?

مبانی سیتولوژیکی الگوهای وراثت در تقاطع های تک هیبریدی.

بیایید یک صلیب تک هیبریدی را در قالب یک نمودار به تصویر بکشیم . نماد ♀ - "آینه زهره" - یک فرد زن را نشان می دهد، نماد ♂ مذکر است، x - متقاطع، P - نسل والدین، F1 - نسل اول فرزندان، F2 - نسل دوم فرزندان، A - ژن مسئول رنگ زرد غالب، یک ژن، مسئول رنگ سبز مغلوب دانه های نخود فرنگی است (شکل 50).

شکل نشان می دهد که هر گامت افراد والدین دارای یک ژن خواهد بود (میوز را به خاطر بسپارید): در یک مورد A، در مورد دیگر - a. بنابراین، در نسل اول تمام سلول های سوماتیک هتروزیگوت خواهند بود - Aa. به نوبه خود، هیبریدهای نسل اول می توانند گامت های A یا a را با احتمال مساوی تولید کنند.

ترکیبات تصادفی این گامت ها در طول فرآیند جنسی می تواند گزینه های زیر را ارائه دهد: AA، Aa، aA، aa. سه گیاه اول حاوی ژن A، طبق قانون غالب، نخود زرد و چهارمین - هموزیگوت مغلوب aa - دارای نخود سبز خواهد بود.اسلاید 13.

راه حل مشکل: خرگوش های خاکستری غالب با خرگوش های مغلوب سفید تلاقی داده شدند.(کار با آهنرباهای خرگوش).

- خرگوش ها چطور شدند؟

- چرا؟

حال بیایید سعی کنیم تولد نوزادی با پوست تیره را برای یک زن با پوست روشن توضیح دهیم.

ما تلاقی را با یک صفت مورد مطالعه قرار دادیم: رنگ - زرد و سبز در نخود، و رنگ خز و خرگوش، یعنی با یک جفت صفت؛ جی. مندل چنین تلاقی را تک هیبریدی نامید.

4. کنترل دانش اکتسابی. 4 دقیقه

روی میزها جدول کلمات متقاطع وجود دارد (4 دقیقه) تعاریف را به خاطر بسپارید. پاسخ صحیح را مستقیماً در جدول کلمات متقاطع بنویسید. آرزو می کنم موفق شوی.

1. مجموع همه نشانه های یک موجود زنده.

2. تسلط، که در آن ژن غالب همیشه تظاهرات ژن مغلوب را به طور کامل سرکوب نمی کند.

3. عبور، که در آن یک جفت ویژگی جایگزین ردیابی می شود.

4. توزیع صفات غالب و مغلوب در بین فرزندان به نسبت عددی یکسان.

5. سلول های جنسی.

بررسی همتا بر اساس پاسخ های موجود در اسلاید.

خلاصه: اکنون پاسخ های خود را با یکدیگر به اشتراک بگذارید. ما یک بررسی متقابل، پاسخ های صحیح و معیارهای ارزیابی را در اسلاید انجام خواهیم داد(اسلاید 14)

دوباره عوض شدند

چه کسی 6 پاسخ صحیح دارد، چه کسی 4 پاسخ صحیح دارد، دستان خود را بالا ببرید. آفرین.

5. تحکیم دانش اکتسابی. 4 دقیقه

کار جلویی. راه حل مشکل:

وظیفه 1.اسلاید 15.

شکل صاف دانه های نخود بر دانه های چروکیده غالب است. گیاهان هموزیگوت تلاقی داده شدند.

چند گیاه در نسل اول هتروزیگوت خواهند بود؟

چند دانه در نسل دوم برای صفت غالب هموزیگوت خواهند بود؟

چند دانه در نسل دوم هتروزیگوت خواهند بود؟

در نسل دوم چند دانه چروکیده خواهد بود؟

6. اخبار علم ژنتیک. (یکی از دانش آموزان پیام می دهد)

پروژه: ژنوم انسان

این پروژه بین المللی در سال 1988 آغاز شد. چندین هزار نفر از بیش از 20 کشور در این پروژه کار می کنند. از سال 1989 روسیه نیز در آن شرکت کرده است. همه کروموزوم ها بین کشورهای شرکت کننده تقسیم می شوند و روسیه کروموزوم های 3، 13، 19 را دریافت کرد. هدف اصلی این پروژه تعیین محلی سازی تمام ژن ها در مولکول DNA است. تا سال 1998، تقریباً نیمی از اطلاعات ژنتیکی انسان رمزگشایی شده بود.

امروزه مشخص شده است که تمایل به اعتیاد به الکل و/یا اعتیاد به مواد مخدر نیز می تواند مبنای ژنتیکی داشته باشد.

امروزه بر اساس ژن ها می توان فرد را با مقدار کمی خون، پوسته های پوستی و غیره تشخیص داد.

در حال حاضر، مشکل وابستگی توانایی ها و استعدادهای یک فرد به ژن های او به شدت در حال بررسی است.

وظيفه اصلي تحقيقات آينده شناسايي تفاوت‌هاي بين افراد است سطح ژنتیکی. این امکان ایجاد پرتره های ژنتیکی از افراد و درمان موثرتر بیماری ها، ارزیابی توانایی ها و قابلیت های هر فرد و ارزیابی میزان سازگاری یک فرد خاص با یک موقعیت محیطی خاص را فراهم می کند.

آیا کسی از شما هست که بخواهد ژنتیک شود؟

7. انعکاس

پس آیا به هدف درس رسیده ایم؟ ثابت كردنحل مشکل

مشکل 4

ژن چشم قهوه ای در انسان بر ژن چشم آبی غالب است. مرد هموزیگوت چشم آبی با زنی چشم قهوه ای ازدواج کرد که پدرش چشمان قهوه ای و مادرش چشمان آبی داشت. ژنوتیپ هر یک از افراد ذکر شده را تعیین کنید، نحوه به ارث بردن این صفت را بنویسید. شرط مشکل را می نویسیم:

صفت ژنی

و قهوه ای ها

و آبی

ژنوتیپ ها را با هم ثبت می کنیم. چه نوع فرزندانی خواهید داشت؟ آن ها نیمی از فرزندان این والدین دارای چشمان قهوه ای و نیمی از آنها چشمان آبی خواهند داشت.

8. جمع بندی.

1. در طول درس من کار کردم
2. از طریق کار من در کلاس I
3. درس به نظرم رسید
4. برای درس I
5. خلق و خوی من
6. مواد درسی برای من بود

9. D/Z p.104 به سوالات کتاب کار پاسخ دهید. اصطلاحات و مفاهیم را یاد بگیرید.

1

5

4

2

قوانین وراثت در سال 1865 توسط گریگوری مندل در اثر خود "تجربیات روی هیبریدهای گیاهی" تدوین شد. در آزمایشات خود، او از انواع مختلف نخود (جمهوری چک / اتریش-مجارستان) عبور کرد. در سال 1900، الگوهای وراثت توسط کورنز، چرماک و گوگو دو وریس دوباره کشف شد.

قانون اول و دوم مندل بر اساس صلیب های تک هیبریدی است و سومین - بر روی صلیب های دی و چند هیبریدی. تک هیبریدی عبور با توجه به یک جفت ویژگی جایگزین انجام می شود، دو هیبرید در دو جفت، چند هیبریدی - بیش از دو موفقیت مندل به دلیل ویژگی های روش هیبریدولوژیکی مورد استفاده است:

تجزیه و تحلیل با عبور از خطوط خالص آغاز می شود: افراد هموزیگوت.

ویژگی‌های جایگزین جداگانه جداگانه مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌گیرند.

حسابداری کمی دقیق فرزندان با ترکیبات مختلف صفات

وراثت صفات مورد تجزیه و تحلیل را می توان در چندین نسل ردیابی کرد.

قانون نوشتن گامت ها طبق فرمول 2n ، که در آن n تعداد هتروزیگوت ها است: برای تک هیبریدها - 2 نوع گامت، برای دی هیبریدها - 4، برای تری هیبریدها - 8.

قانون اول مندل: "قانون یکنواختی هیبریدهای نسل اول"

هنگام تلاقی افراد هموزیگوت برای یک جفت صفت جایگزین، هیبریدهای نسل اول فقط صفات غالب را نشان می دهند و یکنواختی در فنوتیپ و ژنوتیپ مشاهده می شود.

مندل در آزمایشات خود خطوط خالص گیاهان نخود را با دانه های زرد (AA) و سبز (aa) تلاقی داد. معلوم شد که همه فرزندان در نسل اول از نظر ژنوتیپ (هتروزیگوت) و فنوتیپ (زرد) یکسان هستند.

قانون دوم مندل: "قانون شکاف"

هنگام تلاقی هیبریدهای هتروزیگوت نسل 1، که بر اساس یک جفت شخصیت جایگزین تجزیه و تحلیل شد، در هیبریدهای نسل دوم، شکاف 3:1 در فنوتیپ و 1:2:1 در ژنوتیپ مشاهده می شود.

مندل در آزمایشات خود هیبریدهای (Aa) به دست آمده در آزمایش اول را با یکدیگر تلاقی داد. معلوم شد که در نسل دوم صفت مغلوب سرکوب شده دوباره ظاهر شد. داده های این آزمایش نشان دهنده حذف صفت مغلوب است: از بین نمی رود، اما دوباره در نسل بعدی ظاهر می شود.

مبانی سیتولوژیکی قانون دوم مندل

اساس سیتولوژیک قانون دوم مندل در این مقاله آشکار شده است فرضیه " خلوص گامت " . از الگوهای تلاقی مشخص می شود که هر صفت با ترکیبی از دو ژن آللی تعیین می شود. هنگامی که هیبریدهای هتروزیگوت تشکیل می شوند، ژن های آللی مخلوط نمی شوند، اما بدون تغییر باقی می مانند. در نتیجه میوز در گامتوژنز، تنها 1 جفت کروموزوم همولوگ در هر گامت ختم می شود. در نتیجه، تنها یکی از یک جفت ژن آللی، یعنی. گامت نسبت به یک ژن آللی دیگر خالص است.

قانون سوم مندل: "قانون ترکیب مستقل خصوصیات"

هنگام عبور از ارگانیسم های هموزیگوت تجزیه و تحلیل شده برای دو یا چند جفت صفت جایگزین، در هیبریدهای نسل 3 (به دست آمده از تلاقی هیبریدهای نسل 2) ترکیب مستقلی از صفات و ژن های مربوط به جفت های آللی مختلف مشاهده می شود.

مطالعه الگوهای وراثت گیاهان مندل از یک جفت شخصیت جایگزین استفاده کرد متقاطع تک هیبریدی . سپس، او به آزمایش‌هایی روی گیاهان متقاطع پرداخت که در دو جفت صفت جایگزین متفاوت بودند: متقاطع دی هیبریدی ، جایی که او از گیاهان نخود هموزیگوت استفاده کرد که از نظر رنگ و شکل دانه متفاوت بودند. در نتیجه تلاقی صاف (B) و زرد (A) با (ج) چروکیده و سبز (a) در نسل اول همه گیاهان دارای دانه های صاف زرد رنگ بودند.

بدین ترتیب، اگر افراد والدین هموزیگوت باشند، قانون یکنواختی نسل اول نه تنها به صورت تک، بلکه در تقاطع چند هیبریدی نیز ظاهر می شود.

در طی لقاح، یک زیگوت دیپلوئیدی به دلیل همجوشی انواع مختلف گامت ها تشکیل می شود. متخصص ژنتیک انگلیسی بنت برای تسهیل محاسبه گزینه ها برای ترکیب آنها، او یک ورودی در فرم پیشنهاد کرد توری - جداول با تعداد سطرها و ستون ها با توجه به تعداد انواع گامت های تشکیل شده توسط تلاقی افراد.

تجزیه و تحلیل متقاطع

از آنجایی که افراد با یک صفت غالب در فنوتیپ ممکن است ژنوتیپ های متفاوتی داشته باشند (Aa و AA)، مندل تلاقی این ارگانیسم را با هموزیگوت مغلوب .

یک فرد هموزیگوت خواهد داد لباس فرم نسل،

و هتروزیگوت - شکاف بر اساس فنوتیپ و ژنوتیپ 1:1.

نظریه کروموزوم موگران. ارث زنجیر شده

مندل با ایجاد الگوهای وراثت از گیاهان نخود عبور کرد. بنابراین، آزمایشات او در سطح ارگانیسم انجام شد. توسعه میکروسکوپ در آغاز قرن بیستم امکان شناسایی سلول ها - حامل مواد اطلاعات ارثی را فراهم کرد و تحقیقات را به سطح سلولی منتقل کرد. بر اساس نتایج آزمایش های متعدد با مگس میوه، در سال 1911 توماس مورگان اصلی را فرموله کرد مفاد نظریه کروموزومی وراثت .

ژن های روی یک کروموزوم به صورت خطی مرتب شده اند جایگاه . ژن های آللی جایگاه های یکسانی را روی کروموزوم های همولوگ اشغال می کنند.

ژن هایی که در همان فرم کروموزوم قرار دارند گروه کلاچ و عمدتاً با هم به ارث می رسند. تعداد گروه های پیوندی برابر با n مجموعه کروموزوم است.

بین کروموزوم های همولوگ امکان پذیر است عبور از روی - تبادل سایت هایی که می توانند پیوند ژن ها را مختل کنند. احتمال پیوسته ماندن ژن‌ها مستقیماً با فاصله بین آنها متناسب است: هر چه ژن‌ها روی یک کروموزوم نزدیک‌تر باشند، احتمال پیوند آنها بیشتر می‌شود. این فاصله در مورگانیدها محاسبه می شود: 1 مورگانید مربوط به 1٪ از تشکیل گامت های متقاطع است.

مورگان برای آزمایش های خود از مگس های میوه استفاده کرد که در 2 جفت ویژگی متفاوت بودند: رنگ خاکستری (B) و سیاه (b). طول بال معمولی (V) و کوتاه (v) است.

1) تقاطع دو هیبریدی - ابتدا افراد هموزیگوت AABB و aabb تلاقی داده شدند. بنابراین، نتایج مشابه مندل به دست آمد: همه افراد با بدن خاکستری و بال‌های طبیعی.

2) تجزیه و تحلیل عبور با هدف اصلاح ژنوتیپ هیبریدهای نسل اول انجام شد. یک مرد دی هتروزیگوت با یک ماده دو هموزیگوت مغلوب تلاقی داده شد. طبق قانون سوم مندل، به دلیل ترکیبی مستقل از صفات، می توان انتظار ظهور 4 فنوتیپ را داشت: sn (BbVv)، chk (bbvv)، ck (Bbvv)، chn (bbVv) به نسبت 1:1:1. : 1. با این حال، تنها 2 ترکیب به دست آمد: sn (BbVv) chk (bbvv).

بنابراین، در نسل دوم ما مشاهده کردیم فقط فنوتیپ های اصلی در نسبت 1:1

این انحراف از ترکیب آزاد شخصیت ها به این دلیل است که ژن های تعیین کننده رنگ بدن و طول بال در مگس مگس سرکه در یک کروموزوم و ارثی مرتبط هستند . معلوم می شود که یک نر دی هتروزیگوت تنها 2 نوع گامت غیر متقاطع تولید می کند و نه 4 گونه، مانند مورد تلاقی دو هیبریدی موجودات با صفات غیر مرتبط.

3) تجزیه و تحلیل عبور پذیرا - سیستمی از تلاقی ها که در آن والدین از نظر ژنوتیپی متفاوت یک بار به عنوان شکل مادری و بار دیگر به عنوان شکل پدری استفاده می شوند.

این بار مورگان از یک ماده دی هتروزیگوت و یک نر هموزیگوت مغلوب استفاده کرد. به این ترتیب، 4 فنوتیپ به دست آمد، اما نسبت آنها با مندل با ترکیبی مستقل از صفات مطابقت نداشت. تعداد sn و chk 83% کل فرزندان و تعداد sc و chn فقط 17% بود.

در نتیجه، پیوند بین ژن‌هایی که روی همان کروموزوم قرار دارند، مختل می‌شود عبور از روی . اگر نقطه شکست کروموزوم بین ژن‌های مرتبط قرار داشته باشد، پیوند شکسته می‌شود و یکی از آنها به کروموزوم همولوگ منتقل می‌شود. بنابراین، علاوه بر دو نوع گامت های غیر متقاطع ، دو گونه دیگر تشکیل می شود گامت های متقاطع ، که در آن کروموزوم ها مناطق همولوگ رد و بدل کرده اند. از آنها، پس از ادغام، افراد متقاطع ایجاد می شوند. طبق نظریه کروموزومی، فاصله بین ژن هایی که رنگ بدن و طول بال را در مگس سرکه 17 مورگانید - 17٪ گامت متقاطع و 83٪ غیر متقاطع است.

برهمکنش آللی ژن ها

1) تسلط ناقص: هنگام تلاقی گیاهان نخود شیرین هموزیگوت با گلهای قرمز و سفید، همه فرزندان نسل اول گلهای صورتی دارند - یک شکل متوسط. در نسل دوم، تقسیم بر اساس فنوتیپ با تقسیم بر اساس ژنوتیپ به نسبت 1cr: 2 رز: 1 سفید مطابقت دارد.

2) تسلط بیش از حد : در آلل غالب در هتروزیگوت این صفت نسبت به هموزیگوت بارزتر است. در عین حال، ارگانیسم هتروزیگوت Aa نسبت به هر دو نوع هموزیگوت تناسب اندام بهتری دارد.

کم خونی سلول داسی شکل توسط یک آلل جهش یافته ایجاد می شود. در مناطقی که مالاریا شایع است، هتروزیگوت های Ss نسبت به هموزیگوت های SS مقاومت بیشتری نسبت به آن دارند.

3) تسلط : در فنوتیپ هتروزیگوت هر دو ژن آللی آشکار می شوند و در نتیجه صفت جدیدی تشکیل می شود. اما نمی توان یکی از آلل ها را غالب و دیگری را مغلوب خواند، زیرا آنها به همان اندازه بر فنوتیپ تأثیر می گذارند.

تشکیل گروه خونی 4 در انسان. آلل Ia وجود آنتی ژن a را روی گلبول های قرمز تعیین می کند، آلل Ib وجود آنتی ژن b را تعیین می کند. وجود هر دو آلل در ژنوتیپ باعث تشکیل هر دو آنتی ژن بر روی گلبول های قرمز می شود.

4) آلل های متعدد: بیش از دو ژن آللی در یک جمعیت وجود دارد. چنین ژن هایی در نتیجه جهش در مکان مشابه کروموزوم ایجاد می شوند. علاوه بر ژن های غالب و مغلوب، وجود دارد آلل های میانی ، که در رابطه با غالب مغلوب و نسبت به مغلوب به عنوان غالب رفتار می کنند. هر فرد دیپلوئیدی نمی تواند بیش از دو ژن آللی داشته باشد، اما در یک جمعیت تعداد آنها محدود نیست. هرچه ژن های آللی بیشتر باشد، گزینه های بیشتری برای ترکیب آنها وجود دارد. تمام آلل های یک ژن با یک حرف با شاخص های مختلف مشخص می شوند: A1، A2، a3 و غیره.

در خوکچه هندی رنگ کت توسط 5 کوچه از یک مکان مشخص می شود که در ترکیب های مختلف 11 گزینه رنگی را ارائه می دهد. در انسان، گروه های خونی بر اساس سیستم ABO به دلیل آلل های متعدد به ارث می رسند. سه ژن Io، Ia، Ib وراثت 4 گروه خونی انسان را تعیین می کند (ژن Ia Ib در رابطه با Io غالب است).

برهمکنش ژن غیر آللی

1) مکمل بودن یا تعامل ژن مکمل پدیده ای است که در آن دو غیر آللی ژن های غالب یا مغلوب می دهند علامت جدید . این برهمکنش ژن ها در طول وراثت شکل های شانه ای در جوجه ها مشاهده می شود:

یک شکل (A-bb)؛ B- گل رز شکل (aaB-); AB مهره ای شکل؛ aav به شکل برگ.

هنگام تلاقی جوجه ها با یک شانه نخودی شکل و گل رز، همه هیبریدهای نسل اول یک شانه مهره ای شکل خواهند داشت. هنگام تلاقی دو هیبریدهای نسل اول با شانه های مهره ای شکل، در نسل دوم افراد با انواع شانه ها به نسبت 9 یا: 3 گل رز: 3 ساعت: 1 برگ ظاهر می شوند. با این حال، بر خلاف تفکیک طبق قانون سوم مندل، هیچ گونه جداسازی هر آلل در نسبت 3:1 وجود ندارد. در سایر موارد مکمل، 9:7 و 9:6:1 ممکن است.

2) اپیستازیسیا تعامل اپیستاتیک ژن ها - سرکوب اعمال ژن های یک آلل توسط ژن های آلل دیگر. یک ژن سرکوب کننده یک سرکوب کننده یا بازدارنده است.

اپیستازیس غالب - ژن سرکوبگر غالب: وراثت رنگ پر در جوجه ها. C - سنتز رنگدانه، I - ژن سرکوبگر. جوجه هایی با ژنوتیپ C-ii رنگی خواهند شد. افراد باقی مانده سفید پوست خواهند بود، زیرا در حضور یک ژن سرکوبگر غالب، ژن رنگ سرکوب شده ظاهر نمی شود، یا ژن مسئول سنتز رنگدانه (ccii) وجود ندارد. در مورد تلاقی دی هیبریدها، تقسیم در نسل دوم 13:3 یا 12:3:1 خواهد بود.

اپیستازیس مغلوب - یک ژن سرکوبگر یک ژن مغلوب است، به عنوان مثال، وراثت رنگ در موش. B - سنتز رنگدانه خاکستری، b - سیاه. A جلوه رنگ را ترویج می کند و آن را سرکوب می کند. Epistasis فقط در مواردی که ژنوتیپ حاوی دو ژن سرکوبگر aa باشد خود را نشان می دهد. هنگام تلاقی افراد دی هیبریدی با اپیستازیس مغلوب، تقسیم در نسل دوم 9:3:4 است.

پدیده بمبئی خود را در وراثت گروه های خونی طبق سیستم ABO نشان می دهد. زنی با گروه خونی 1 (IoIo) که با مردی با گروه خونی 2 (IaIo) ازدواج کرده بود، دو دختر با گروه خونی 4 (IaIb) و 1 (IoIo) به دنیا آورد. این با این واقعیت توضیح داده می شود که مادر آنها دارای آلل Ib بود، اما اثر آن توسط یک ژن مغلوب نادر، که در حالت هموزیگوت اثر اپیستاتیک خود را اعمال می کرد، سرکوب شد. در نتیجه، زن به طور فنوتیپی گروه 1 را نشان داد.

3) پلیمریسم - همان علامت توسط چند کوچه مشخص می شود. در این حالت، ژن‌های غالب از جفت‌های آللی مختلف بر میزان تجلی یک صفت تأثیر می‌گذارند. این بستگی به تعداد ژن‌های غالب در ژنوتیپ (هرچه ژن‌های غالب‌تر، صفت بارزتر باشد) و تأثیر شرایط محیطی دارد.

ژن های پلیمری معمولاً با یک حرف از الفبای لاتین با شاخص های عددی A 1 A 2 a 3 و غیره نشان داده می شوند. تعیین می کنند صفات چند ژنی . این چند ویژگی کمی و کیفی در حیوانات و انسان به ارث می رسد: قد، وزن، رنگ پوست. وراثت رنگ دانه های گندم: هر یک از ژن های غالب رنگ قرمز را تعیین می کند، ژن های مغلوب رنگ سفید را تعیین می کنند. با افزایش تعداد ژن های غالب، شدت رنگ افزایش می یابد. و تنها اگر ارگانیسم برای همه جفت ژن های مغلوب هموزیگوت باشد، دانه ها رنگی نمی شوند. بنابراین، هنگام عبور از دی هیبریدها، تقسیم به نسبت 15 اوکر: 1 بل است.

4) پلیوتروپی- یک ژن بر چندین صفت تأثیر می گذارد. این پدیده توسط مندل توصیف شد، که کشف کرد که عوامل ارثی در گیاهان نخود می‌توانند چندین ویژگی را تعیین کنند: رنگ قرمز گل‌ها، رنگ خاکستری دانه‌ها و لکه صورتی در پایه برگ‌ها. اغلب به ویژگی های مهم تکاملی گسترش می یابد: باروری، امید به زندگی، توانایی بقا در شرایط محیطی شدید.

در برخی موارد، یک ژن پلیتروپیک در رابطه با یک صفت غالب و در رابطه با صفت دیگر مغلوب است. اگر یک ژن پلی‌تروپیک فقط در رابطه با تمام ویژگی‌هایی که تعیین می‌کند غالب یا مغلوب باشد، پس ماهیت وراثت شبیه الگوهای قوانین مندل است.

زمانی که یکی از صفات مغلوب یا کشنده باشد (هوموزیگوت منجر به مرگ می شود) شکاف عجیبی مشاهده می شود. به عنوان مثال، پشم سیاه گوسفند کاراکول و رشد شکمبه توسط یک ژن تعیین می شود، در حالی که پشم خاکستری و شکمبه توسعه نیافته توسط ژن آللی آن تعیین می شود. خاکستری بر سیاهی غالب است، طبیعی بر ناهنجاری. افراد هموزیگوت برای ژن توسعه نیافتگی اسکار و رنگ خاکستری می میرند، بنابراین، هنگام عبور از افراد هتروزیگوت، یک چهارم فرزندان (هموزیگوت های خاکستری) زنده نمی مانند. تقسیم به نسبت 2:1.

نفوذ و بیان

ژنوتیپ یک فرد فقط توسعه بالقوه یک صفت را تعیین می کند: اجرای یک ژن در یک صفت به تأثیر سایر ژن ها و شرایط محیطی بستگی دارد، بنابراین همان اطلاعات ارثی در شرایط مختلف به طور متفاوت ظاهر می شود. در نتیجه، این یک صفت آماده نیست که به ارث می رسد، بلکه نوع واکنش به کنش محیط است.

نفوذ - نفوذ یک ژن به یک صفت. به صورت درصدی از تعداد افراد حامل این صفت، به تعداد کلحاملان یک ژن به طور بالقوه قادر به ترجمه به این صفت هستند. نفوذ کامل (100%) - همه ناقلین ژن دارای تظاهرات فنوتیپی صفت هستند. ناقص - اثر ژن در همه ناقلین خود را نشان نمی دهد.

اگر یک ژن به یک صفت تبدیل شده باشد، نافذ است، اما می تواند خود را به اشکال مختلف نشان دهد. بیانگر بودن - درجه بیان علامت. ژنی که باعث کاهش تعداد وجوه چشم در مگس سرکه بیانگر متفاوتی دارد. هموزیگوت ها تا غیاب کامل آنها تعداد وجوه متفاوتی دارند.

نفوذ و بیان به تأثیر سایر ژن ها و محیط خارجی بستگی دارد.

تغییرپذیری

تغییرپذیری توانایی به دست آوردن ویژگی های جدید تحت تأثیر عوامل محیطی خارجی و داخلی (مورفولوژیکی، فیزیولوژیکی، بیوشیمیایی) است. تنوع با تنوع افراد از یک گونه مرتبط است که به عنوان ماده ای برای فرآیندهای تکاملی عمل می کند. وحدت وراثت و تنوع شرط استمرار است تکامل بیولوژیکی. چندین نوع وجود دارد:

1) ارثی، ژنوتیپی، نامشخص، فردی

ماهیت ارثی دارد و در اثر ترکیب مجدد ژن ها در ژنوتیپ و جهش ایجاد می شود و ارثی است. ترکیبی و جهشی وجود دارد

2) غیر ارثی، اصلاحی، فنوتیپی، گروهی، خاص

تغییرپذیری اصلاح یک واکنش تطبیقی ​​ثابت تکاملی بدن در پاسخ به شرایط محیطی در حال تغییر است که نتیجه تعامل محیط و ژنوتیپ است و ارثی نیست، زیرا منجر به تغییر در ژنوتیپ نمی شود. برخلاف جهش ها، بسیاری از تغییرات برگشت پذیر هستند: دباغی، تولید شیر گاو و غیره.

فرم بازخورد مختصر